A Síndrome do X Frágil é uma desordem hereditária causada pela genética que afeta o aprendizado, comportamento, aparência e saúde de uma criança. Saiba mais sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome do X Frágil no médico.
Crianças que nascem com esta condição genética podem receber educação e terapia especial para ajudá-las a aprender e se desenvolver como outras crianças. Os medicamentos e outros tratamentos podem melhorar seu comportamento e sintomas físicos.
Quais são os Sintomas do X Frágil?
Há vários, inclusive:
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Problemas de aprendizagem como sentar, rastejar ou andar
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Problemas com a linguagem e a fala
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Bater com as mãos e não fazer contato visual
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Tantrums temperados
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Controle de impulso deficiente
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Ansiedade
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Extrema sensibilidade à luz ou ao som
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Hiperatividade e dificuldade em prestar atenção
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Comportamento agressivo e autodestrutivo em meninos
Algumas crianças com X frágil também têm mudanças em seu rosto e corpo que podem incluir:
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Uma cabeça grande
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Uma cara longa e estreita
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Orelhas grandes
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Uma grande testa e queixo
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Juntas soltas
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Pés chatos
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Testículos aumentados (após a puberdade)
Os sintomas são geralmente mais suaves nas meninas. Enquanto a maioria dos meninos com X frágil tem problemas de aprendizagem e desenvolvimento, as meninas geralmente não têm esses problemas.
As meninas com X frágil às vezes têm dificuldade para engravidar quando crescem. Elas também podem entrar na menopausa mais cedo do que o normal.
Esta condição também pode causar problemas de saúde como:
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Apreensões
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Problemas de audição
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Problemas de visão
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Problemas cardíacos
O que a causa?
O gene FMR1, que está no cromossomo X, faz uma proteína chamada FMR que ajuda as células nervosas a falar umas com as outras. Uma criança precisa desta proteína para que seu?cérebro se desenvolva normalmente. Crianças com X frágil fazem muito pouco ou nada disso.
Pessoas com esta condição também têm mais cópias do que o normal de um segmento de DNA conhecido como CGG. Na maioria das pessoas, este segmento se repete cinco a 40 vezes. Em pessoas com X frágil, ele se repete mais de 200 vezes. Quanto mais vezes este segmento de DNA se repete, mais graves são os sintomas.
Uma mãe com a mudança do gene FMR1 tem 50% de chance de passá-lo para qualquer um de seus filhos. Um pai só pode transmiti-la às suas filhas.
Os meninos são mais propensos a ter o X frágil do que as meninas, e eles têm sintomas mais graves. Isto ocorre porque as meninas têm duas cópias do cromossomo X. Mesmo que um cromossomo X tenha a mudança genética, a outra cópia pode ficar bem. Os meninos têm um cromossomo X e um Y. Se o cromossomo X tiver a mudança do gene, eles terão sintomas de síndrome do X frágil.
Algumas pessoas herdam o frágil gene X sem ter sintomas. Elas são chamadas portadoras. Os portadores podem passar a mudança do gene para seus filhos.
Como é diagnosticado?
Estes testes podem ser feitos durante a gravidez para ver se um feto em gestação tem um X frágil:
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Amniocentese -- médicos verificam uma amostra de líquido amniótico para a mudança do gene FMR1
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Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) -- médicos testam uma amostra de células da placenta para verificar a presença do gene FMR1
Após o nascimento da criança, um exame de sangue pode diagnosticar a síndrome do X frágil. Este teste procura a mudança do gene FMR1.
Os bebês nascidos com a síndrome do X frágil nem sempre apresentam sinais dela. O médico pode notar que a cabeça do bebê é maior do que o normal. À medida que a criança envelhece, problemas de aprendizagem e comportamento podem começar.
O que é o Tratamento?
Nenhum medicamento pode curar X frágil. Os tratamentos podem ajudar seu filho a aprender mais facilmente e administrar os comportamentos problemáticos. As opções incluem:
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Educação especial para ajudar na aprendizagem?(IEP e 504 são planos de educação que orientam a escola na prestação de apoio)
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Fonoaudiologia e terapia lingüística
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Terapia ocupacional para ajudar nas tarefas diárias
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Comportamento terapêutico
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Medicamentos para prevenir convulsões, gerenciar sintomas de ADD como hiperatividade e tratar outros problemas comportamentais...
Quanto mais cedo você começar o tratamento, melhor. Trabalhe com o médico, professores e terapeutas de seu filho para fazer um programa de tratamento. Seu filho também pode se qualificar para serviços gratuitos de educação especial.
Para saber mais sobre o X frágil, junte-se a um grupo de apoio. Ou, procure uma organização como a Fundação Nacional do X Frágil para obter conselhos e recursos.
