Você pode ter seu bebê testado para a síndrome de Down durante as visitas médicas de rotina quando estiver grávida. Descubra quais testes seu médico pode usar, quais são os riscos e como decidir.
Durante o primeiro trimestre de gravidez, há dois tipos de testes que você pode fazer para verificar se há algum problema com o feto:
-
Os testes de triagem lhe dizem como é provável que seu bebê tenha a síndrome de Down. Por exemplo, você pode descobrir que há uma chance de 1 em cada 100 de seu bebê tê-la.
-
Os testes diagnósticos dizem se seu bebê realmente o tem -- é um claro sim ou não.
Há prós e contras para ambos os tipos de testes. Os testes de triagem não dão uma resposta definitiva, mas os testes de diagnóstico têm um pequeno risco de causar um aborto espontâneo. Tipicamente, você pode começar com um teste de triagem. Então, se parecer que a síndrome de Down é uma possibilidade, você pode fazer um teste de diagnóstico. Estes testes?devem ser realizados juntamente com o aconselhamento pré-natal para entender seus resultados?
É sua escolha quais testes obter, e você não tem que obter nenhum deles. Alguns pais querem descobrir porque acham que isso os ajudará a se preparar. Outros não acham que precisam saber. Se você não tem certeza do que fazer, seu médico ou um conselheiro genético podem ajudar.
Testes de triagem
Há alguns tipos de testes de triagem que você pode obter.
Teste combinado do primeiro trimestre. Normalmente, este teste é feito entre a 11ª e 14ª semana de gravidez. Ele tem duas partes:
-
A?teste de sangue procura o que os médicos chamam de marcadores, ou seja, proteínas, hormônios ou outras substâncias que poderiam ser um sinal da síndrome de Down.
-
O ultrassom observa o fluido em uma área do pescoço da criança chamada dobra nucal. Se o nível do fluido for maior que o normal, pode ser um sinal de síndrome de Down.
Teste de triagem integrado. Para este, são feitos dois testes em momentos diferentes. O primeiro é exatamente como o teste combinado do primeiro trimestre. Depois, durante as semanas 15-22, você recebe outro teste de sangue chamado quad-teste. Ela procura quatro marcadores diferentes que poderiam ser sinais da síndrome de Down.
Se você quiser ter um pouco mais de certeza dos resultados, você receberá este teste em vez de apenas o teste combinado do primeiro trimestre.
DNA livre de células. O DNA é feito de seus genes, e algum DNA do feto acaba no sangue da mãe. Este teste examina esse DNA para detectar sinais de síndrome de Down. Você pode obter este teste a partir das 10 semanas, mas é usado principalmente para mulheres que têm maior probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down.
?
Testes diagnósticos
Estes tipos de testes examinam os cromossomos de bebês para verificar a síndrome de Down. Um resultado positivo significa que seu bebê tem muito provavelmente síndrome de Down. Um negativo significa que seu bebê, muito provavelmente, não tem. Os testes de diagnóstico têm algum risco de causar um aborto espontâneo.
Amniocentese (amniocentese) testa uma amostra de líquido amniótico, que envolve seu bebê no útero. Seu médico obtém a amostra colocando uma agulha através da barriga.
Há um pequeno risco de aborto espontâneo - cerca de 0,6% - com uma amniocentese de segundo trimestre, enquanto as pesquisas mostram que o risco é maior antes das 15 semanas de gravidez.
A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) testa células da placenta, que passa nutrientes da mãe para o bebê. Seu médico faz com que as células passem pelo colo uterino ou com uma agulha pela barriga. Pode ser feito de 10 a 12 semanas -- mais cedo do que você pode obter uma amniocentese -- mas tem uma chance ligeiramente maior de causar um aborto espontâneo ou outros problemas.
A Cordocentese, também chamada de amostra de sangue umbilical percutânea, ou PUBS, é feita com 18 a 22 semanas. Seu médico usa uma agulha para coletar sangue do cordão umbilical. Este procedimento tem cerca de 1,4% a 1,9% de chance de aborto espontâneo, mais do que os outros testes, portanto só é feito se os outros não derem resultados claros.
Aconselhamento genético
Se você precisar de ajuda para entender os resultados, talvez queira falar com um conselheiro genético. Eles são altamente treinados em condições genéticas, assim como ajudam as pessoas a conversar através de questões desafiadoras.
Eles podem falar com você sobre os riscos, caminhar pelos possíveis resultados e ajudá-lo a descobrir quais testes podem fazer mais sentido para você. Se você tem um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down, você pode querer falar com um conselheiro genético antes de engravidar, mas isso também pode ser muito útil depois.
