A síndrome de Angelman é uma condição genética rara. Saiba a causa, os sintomas e os tratamentos.
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Atraso no desenvolvimento
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Deficiência intelectual
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Problemas graves ao falar
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Problemas com movimentação e equilíbrio
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Apreensões
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Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
Apesar destes desafios, as crianças com síndrome de Angelman têm uma expectativa de vida normal. Suas personalidades podem ser felizes e excitáveis, e é comum que sorriam e riam muito. Mesmo que precisem de cuidados a longo prazo, o tratamento precoce pode melhorar alguns de seus sintomas e aumentar sua qualidade de vida.
O que causa a síndrome de Angelman?
Os problemas com um gene chamado UBE3A geralmente causam a condição.
Os genes carregam a informação genética que determina seus traços. Você os recebe em pares de seus pais, uma cópia de cada gene de sua mãe e uma cópia de seu pai. Suas células geralmente usam informações de ambas as cópias, mas em alguns casos, apenas uma cópia está ativa.
Normalmente no cérebro, apenas a cópia do gene UBE3A de sua mãe permanece ativa. A síndrome de Angelman geralmente acontece quando parte dessa cópia está danificada ou ausente. Menos freqüentemente, isso acontece quando uma criança recebe duas cópias do gene de seu pai em vez de uma de cada um dos pais.
Como é rara a síndrome de Angelman?
Apenas cerca de 1 em cada 12.000 a 20.000 pessoas conseguem a condição.
Quais são os Sintomas da Síndrome de Angelman?
Os sinais podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas mais graves do que outras. Um bebê com síndrome de Angelman geralmente começa a apresentar sinais por volta dos 6 a 12 meses. Você pode notar estes sintomas:
Atrasos no desenvolvimento. Um bebê de até 24 meses de idade pode:
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Ser incapaz de sustentar a cabeça ou se puxar para cima para ficar de pé
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Demora mais tempo para começar a rastejar
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Ter problemas de alimentação por causa de problemas de deglutição ou sucção
As crianças pequenas podem levar mais tempo para andar, e seus movimentos e equilíbrio podem parecer desligados.
Falta de fala. Bebês com a condição podem não arrefecer ou balbuciar. Crianças pequenas podem tentar se comunicar sem falar, ou porque ainda não conseguem falar ou porque só sabem algumas palavras.
Problemas para dormir. Crianças com síndrome de Angelman podem precisar de menos olhos fechados, e seus ciclos de dormir-despertar podem estar desligados.
Características faciais da síndrome de Angelman. O rosto de uma criança pode ser mais parecido com o de seus pais. Mas algumas crianças têm características distintas, como por exemplo:
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queixo proeminente ou perceptível
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Olhos fundos
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Boca larga com língua protuberante
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Amplos espaços entre os dentes
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A parte de trás da cabeça é invulgarmente plana
Apreensões. Nem todas as crianças com síndrome de Angelman as recebem, mas aquelas que normalmente começam a tê-las por volta de 1? a 3 anos de idade.
Alguns sintomas, como convulsões e problemas para dormir, tendem a ficar menos graves ou aparecem com menos freqüência quando uma criança com síndrome de Angelman fica mais velha. Eles também podem se tornar menos excitáveis.
Mas devido a problemas de equilíbrio e movimentação, um adolescente com a condição pode lutar com o peso ou formar uma curva na coluna vertebral chamada escoliose.
Como é diagnosticada a Síndrome de Angelman?
Os médicos geralmente diagnosticam uma criança com a síndrome quando têm de 1 a 4 anos de idade. Mas como a síndrome de Angelman pode se parecer com outras condições - incluindo distúrbio do espectro do autismo, paralisia cerebral e síndrome de Prader-Willi - às vezes ela é mal diagnosticada.
Se você é pai ou mãe e está preocupado que seu bebê possa estar mostrando sinais da síndrome de Angelman, fale com seu médico. Eles podem fazer testes genéticos para descobrir.
Quanto mais cedo seu filho for diagnosticado com a síndrome de Angelman, mais cedo ele poderá obter apoio personalizado e ou tratamentos para ajudá-lo a viver sua melhor vida.
Quais são os tratamentos para a Síndrome de Angelman?
As crianças com síndrome de Angelman geralmente se beneficiam:
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Terapias físicas, de fala e ocupacionais
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Terapia comportamental para administrar problemas de sono, hiperatividade, falta de atenção, ou outros hábitos problemáticos
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Dispositivos para ajudá-los a se comunicar, como sistemas baseados em imagens de computador
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Outros tipos de suporte para comunicação, como linguagem gestual
Eles também podem precisar:
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Medicamento para convulsões chamado anticonvulsivos
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Drogas ou cirurgia para um problema digestivo chamado DRGE (doença do refluxo gastroesofágico)
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Aparelho ou cirurgia para escoliose
Se você é pai, trabalhe em estreita colaboração com seus filhos, médicos, terapeutas e outras pessoas que cuidam dos filhos. Você também poderia se juntar a um grupo de apoio para a síndrome de Angelman. Isso pode ajudar a se conectar com outros pais que entendem o que sua família está passando.
Existe uma cura para a Síndrome de Angelman?
Não. Mas alguns especialistas acham que há uma boa chance de encontrarem uma cura.
Até agora, os cientistas têm sido capazes de reverter a síndrome de Angelman em experimentos de laboratório com ratos. Ainda assim, os tratamentos que mostram promessa em animais não acabam necessariamente ajudando as pessoas.
Por que costumava ser chamado de Síndrome do Fantoche Feliz?
Esse nome foi baseado nas observações de Harry Angelman, MD, o médico inglês que descobriu a condição.
Angelman viu três crianças com sintomas semelhantes, incluindo atrasos intelectuais, movimentos rígidos e bruscos, falta de fala, convulsões e atitudes felizes. Mais tarde ele viu uma pintura a óleo chamada A Boy With a Puppet que o lembrava das crianças, e em 1965 ele publicou um trabalho que descrevia as crianças fantoches.
A condição ficou conhecida como síndrome do fantoche feliz. Mas em 1982, dois pesquisadores da Universidade da Flórida estudando a condição propuseram mudar seu nome para síndrome de Angelman, em homenagem à descoberta pelos médicos.
