Há mais de uma maneira de testar a Fibrose Cística (FC). Eis como pode ser feito um diagnóstico desta doença genética.
Há uma série de maneiras de diagnosticar a FC. Este artigo examina as mais comuns.
Triagem de recém-nascidos
Todos os 50 estados e o Distrito de Columbia selecionam bebês para condições de saúde graves, como a CF. Isto é feito freqüentemente com um exame de sangue alguns dias após o nascimento.
Um médico ou enfermeira retirará algumas gotas de sangue do calcanhar de seus bebês e enviará a amostra para um laboratório. Lá, é verificada a presença de um produto químico feito pelo pâncreas chamado tripsinogênio imunoreativo (IRT).
O teste baseado no IRT é apenas um teste de triagem - não se destina a fazer um diagnóstico. A maioria dos bebês que reprovam no teste de IRT não tem fibrose cística -- eles apenas têm um risco maior e precisam de outro teste para confirmar. Se os resultados do segundo teste forem normais, não há mais riscos ou necessidade de mais testes.
Teste de suor de cloretos
Pensa-se que um teste do suor é a maneira mais confiável de saber se alguém tem CF. Ele verifica a quantidade de sal em seu suor. As pessoas com CF têm níveis mais altos de cloreto, um composto em sal.
Este teste pode ser feito em pessoas de qualquer idade. Mas alguns bebês podem não suar o suficiente e podem precisar ser testados mais de uma vez.
Para isso, um médico esfrega uma pequena área da pele em seu braço com um gel especial que ativa as glândulas sudoríparas. Eles usam uma corrente elétrica fraca para empurrar este medicamento para a pele. Ele não dói, mas pode causar formigamento, sensação de calor.
O suor será coletado por 30 minutos em um dispositivo especial de coleta de suor que é preso ao seu braço, e então a amostra será enviada para um laboratório. Altas quantidades de sal confirmarão a CF.
Teste do transportador
A fibrose cística é causada por um gene defeituoso que é transmitido por ambos os pais. Você pode carregar este gene sem ter sintomas. Mas se você e seu parceiro são ambos portadores, há o risco de que seu bebê nasça com FC.
Se você estiver pensando em começar uma família, seu DNA pode ser verificado para ver se você tem este gene. Para fazer isso, seu médico irá colher uma amostra de seu sangue ou esfregar o interior de sua bochecha para obter uma amostra de células.
Você pode querer este teste se:
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Um membro próximo da família (como um irmão ou pai) tem CF
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Um membro próximo da família é conhecido por ser um portador do gene CF
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Seu parceiro é um transportador
Um conselheiro genético - alguém treinado em doenças que correm nas famílias - pode lhe explicar seus resultados. Eles também podem ajudar a explicar suas opções se seus resultados mostrarem que você é um portador.
Testes pré-natais
O teste de transporte também é oferecido a mulheres recém-gravidas e seus parceiros. Se os resultados mostrarem que ambos têm o gene CF, então você pode decidir fazer mais testes para verificar a saúde do seu feto.
Isto pode ser feito por:
Amniocentese: Seu médico verifica o líquido amniótico (que envolve seu bebê no útero) em busca de quaisquer sinais de defeitos congênitos. Isto é feito freqüentemente entre a 15ª e 20ª semana de gravidez.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Uma amostra de tecido da placenta também pode ser verificada para o gene CF defeituoso. Isto pode ser feito entre a 10ª e 12ª semana de gravidez.
Testes com adultos
Se seu médico acha que você pode ter CF e não foi testado ao nascer, eles podem sugerir que você tenha tanto um teste genético quanto um teste de suor. Repetidas crises de pancreatite (pâncreas inflamado), pólipos nasais, ou infecções freqüentes dos seios nasais e pulmões, são algumas coisas que podem despertar a preocupação de seus médicos.
