médico explica o que você precisa saber sobre a síndrome de Bartter, um grupo de doenças renais raras e similares que afetam as crianças.
Se você a tem, muito sal e cálcio deixam seu corpo quando você faz xixi. Também pode causar baixos níveis de potássio e altos níveis de ácido no sangue. Se tudo isso estiver desequilibrado, você pode ter?muitos problemas de saúde diferentes.
Existem duas formas principais de síndrome de Bartter. Antenatal?a síndrome de Bartter começa antes do nascimento. Pode ser muito grave, até mesmo ameaçadora de vida. Os bebês podem não crescer como deveriam no útero, ou podem nascer muito cedo.
A outra forma é chamada clássica... Geralmente começa na primeira infância e não é tão grave quanto a forma pré-natal. Mas ela pode afetar o crescimento e causar atrasos no desenvolvimento.
A síndrome de Gitelman é um subtipo da síndrome de Bartter. Ela tende a acontecer mais tarde - geralmente a partir dos 6 anos de idade até a idade adulta.
Sintomas
Os sintomas podem ser diferentes para todos, mesmo para pessoas com a mesma condição. Alguns sintomas comuns incluem:
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Obstipação
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Urinação freqüente
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Geralmente se sentindo indisposto
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Fraqueza muscular e cãibras
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Anseios de sal
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Sede severa
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Crescimento e desenvolvimento mais lento que o normal
A síndrome de Bartter pré-natal pode ser diagnosticada antes do nascimento. Ela pode ser encontrada se houver sinais de que os rins do bebê não estão funcionando corretamente ou se há muito líquido no útero.
Recém-nascidos com esta forma da síndrome podem urinar com muita freqüência e podem ter:
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Febres perigosamente altas
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Desidratação
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Vômitos e diarréia
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Características faciais incomuns, como rosto em forma de triângulo, testa grande, orelhas grandes e pontiagudas
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Falta de crescimento normal
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Surdez ao nascer
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Causas
Os Genes trazem instruções que ajudam seu corpo a trabalhar corretamente. As doenças genéticas podem acontecer quando há uma mudança no gene (chamada mutação).
Pelo menos cinco genes estão ligados à síndrome de Bartter, e todos eles desempenham um papel importante na forma como seus rins funcionam - especialmente em sua capacidade de ingerir sal. Perder muito sal através do xixi (desperdício de sal) pode afetar a forma como seus rins absorvem outras substâncias, incluindo potássio e cálcio.
A falta de equilíbrio nestes elementos pode levar a sérios problemas:
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Muito pouco sal pode causar desidratação, constipação e xixi freqüente.
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Muito pouco cálcio pode enfraquecer os ossos e causar frequentes pedras nos rins.
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Baixos níveis sanguíneos de potássio podem causar fraqueza muscular, cãibras e fadiga.
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Diagnóstico e tratamento
Para crianças com sintomas da síndrome clássica de Bartter, um médico fará um exame completo junto com exames de sangue e urina. A forma pré-natal pode ser diagnosticada antes do nascimento, testando o líquido amniótico no útero.
Os testes genéticos também podem ser feitos. O médico de seu filho coletará sangue e possivelmente pequenas amostras de tecido para que um especialista possa procurar por mutações.
Uma vez que seu filho seja diagnosticado, seus cuidados podem envolver uma equipe de especialistas, incluindo pediatras, especialistas em rins e assistentes sociais. Para garantir que eles mantenham um equilíbrio saudável de fluidos e outras coisas importantes, um ou vários destes podem ser recomendados:
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Indometacina, um medicamento anti-inflamatório que ajuda seu corpo a fazer menos urina
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Diuréticos que economizam potássio, que ajudam a manter o potássio
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Os inibidores de RAAS, que ajudam a evitar a perda de potássio...
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Suplementos de cálcio, potássio ou magnésio ou uma combinação dos mesmos
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Alimentos ricos em sal, água e potássio
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Fluidos colocados diretamente em uma veia (para bebês com formas graves)
Como não há cura, as pessoas que têm a síndrome de Bartter precisarão tomar certos medicamentos ou suplementos para toda a vida.
