Fibrose cística (FC) causada por um gene que não funciona corretamente. Saiba o que os testes genéticos podem lhe dizer sobre este gene defeituoso, e quais serão seus próximos passos.
Estes testes são utilizados por diferentes razões. Eles podem diagnosticar a FC, ou ajudar seu médico a prescrever um tratamento. Os testes genéticos também podem lhe dizer suas chances de ter um filho com a doença.
Como são feitos os testes genéticos?
O material genético, chamado DNA, está em suas células. Seu médico irá tomar algumas de suas células, retirando sangue ou esfregando gentilmente o interior de sua bochecha.
Eles enviarão a amostra para um laboratório. Lá, os cientistas procurarão mudanças (mutações) em um gene chamado CFTR. Eles encontraram cerca de 2.000 mutações diferentes no gene, mas nem todas elas causam CF. Os testes genéticos para a doença são geralmente feitos de uma de duas maneiras:
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Teste de painel: Esta tela verifica as mutações mais comuns que causam a CF. Se seu resultado for positivo, isso significa que 99% de certeza você tem a mutação genética. Um resultado negativo não é tão sólido quanto um positivo. Isto porque você pode ter uma mutação rara que não aparece no teste.
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Seqüenciamento de genes: Este teste estuda todos os 250.000 pares que compõem o gene CFTR. Ele detecta mutações raras. Mas é mais caro, portanto, os médicos não o utilizam com tanta freqüência.
Testes genéticos para planejamento familiar
Os médicos oferecem testes genéticos, ou portadores, a todos os casais que estão grávidos ou pensando em ficar grávidos. Esta tela de painel permite que você descubra suas chances de ter um filho com CF. Ela pode ajudá-lo a tomar decisões ao planejar sua família.
Os genes vêm em pares. Para ter CF, uma criança precisa herdar duas cópias defeituosas do gene CFTR - uma de cada um dos pais. Uma criança com apenas uma cópia é chamada de portadora. Isso significa que eles não têm a doença, mas podem passar o gene para seus filhos.
Se você é portador mas seu parceiro não é, as chances de você ter um filho com a doença são muito pequenas. Se ambos forem portadores, há 25% de chance de que seu filho tenha a doença.
Talvez você queira falar com um conselheiro genético sobre seus riscos e opções. Se você estiver grávida, um teste genético de acompanhamento pode mostrar se o feto tem FC. Há dois tipos de testes:
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Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): Isto verifica as células da placenta. É feita após 9 semanas de gravidez, geralmente entre a 10ª e 12ª semanas.
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Amniocentese: Este teste utiliza células do líquido amniótico. Você pode obtê-lo entre a 15ª e 20ª semana de gravidez.
Se você está planejando ter filhos no futuro, suas opções incluem:
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Teste CVS ou amniocentese para cada gravidez
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Adoção
Fertilização in vitro com um óvulo ou esperma de uma doadora que não seja portadora (ou você pode ter seu próprio óvulo fertilizado testado para CF antes de ser implantado)
Testes genéticos para recém-nascidos
Os recém-nascidos são examinados para doenças genéticas, incluindo a FC, no hospital. Poucos dias após o nascimento de seu bebê, uma enfermeira irá picar seu calcanhar para obter uma amostra de sangue, que será enviada a um laboratório. Lá, os médicos procuram níveis elevados de um produto químico chamado IRT, o que pode significar FC. Em alguns estados, os bebês também são submetidos a um teste genético. Se o resultado for positivo, seu médico solicitará outro teste para confirmá-lo. Isto é chamado de teste do suor.
Testes genéticos para pacientes com fibrose cística
Se você tiver sintomas de FC, ou se você for um paciente, seu médico pode pedir um teste genético por uma de poucas razões:
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Para diagnosticar a FC: A maioria das pessoas que a têm são diagnosticadas com menos de 2 anos de idade, mas às vezes ela só é encontrada mais tarde.
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Para maiores conhecimentos sobre seu caso: Algumas mutações no gene CFTR causam sintomas diferentes. Por exemplo, algumas causam mais problemas para seu sistema digestivo do que para seus pulmões. Uma tela genética pode revelar a mutação exata que você tem. Isto pode ajudar seu médico a encontrar o tratamento correto para sua doença.
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Para prescrever terapias direcionadas: Esta é uma nova linha de medicamentos para a CF. Eles tratam as proteínas defeituosas causadas por mutações específicas. Seu médico pode solicitar um teste genético para ver se um desses medicamentos pode lhe ajudar.
