Aprenda as causas, sintomas e tratamento de uma doença rara chamada síndrome ATR-X, uma condição genética que coloca limites na forma como seu filho aprende, raciocina e se comunica.
Não há cura, mas fale com seu médico sobre programas de intervenção precoce que podem ajudar seu filho a atingir seu próprio potencial. E procure a família e amigos para obter o apoio emocional que você precisa. Seu médico também pode ter sugestões para grupos de apoio, onde você pode se encontrar com outros pais que estão enfrentando os mesmos desafios.
O que a causa?
A síndrome ATR-X é causada por mudanças, conhecidas como mutações, em um gene chamado ATRX que é passado de pai para filho.
O gene ATRX tem um papel no desenvolvimento de uma criança. Qualquer defeito pode levar a mudanças que causam incapacidade intelectual e outros sintomas da doença.
A síndrome ATR-X quase só afeta os meninos. As mulheres podem ser portadoras da doença, mas elas quase nunca apresentam sintomas.
Quais são os Sintomas?
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Muitos deles você pode notar quando seu filho é uma criança. Outros problemas podem não aparecer até que seu filho fique mais velho.
Alguns sintomas comuns são:
Deficiência intelectual. Isto significa que seu filho pode:
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Aprenda mais devagar
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Ter dificuldade para que os outros saibam o que querem?ou precisam
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Ter problemas para comer ou se vestir por conta própria
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É difícil lembrar das coisas
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Não ser capaz de compreender os resultados de suas ações
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Ter dificuldades para resolver problemas
Grandes atrasos na fala e nas caminhadas. A maioria das pessoas com síndrome ATR-X nunca fala ou assina mais do que algumas palavras.
A desordem também causa tônus muscular fraco. Isso atrasa as habilidades motoras, como sentar, ficar de pé e andar. Algumas pessoas nunca aprendem a andar por conta própria.
Características faciais únicas. Estas incluem:
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Olhos largamente espaçados
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Nariz pequeno, com narinas viradas para cima
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Orelhas baixas
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Lábio superior que tem a forma de um "V" de cabeça para baixo
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Lábio inferior que se destaca um pouco
Genitais anormais. Em alguns casos, os testículos podem não se mover para baixo no escroto, ou a abertura do trato urinário pode estar fora do lugar.
Outros sintomas podem incluir:
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Tamanho da cabeça que é muito menor que o normal
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Altura mais curta
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Sinais de uma desordem sanguínea chamada talassemia alfa
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Como é diagnosticado?
Os médicos podem suspeitar da síndrome de ATR-X quando uma criança nasce ou é prematura na vida, com base em seus?sintomas. Eles podem ver características faciais únicas, por exemplo, ou notar sinais de atraso de desenvolvimento.
Para diagnosticar o distúrbio, seu médico pode pedir exames de sangue específicos ou fazer um teste genético para procurar o gene ATRX mutante.
Como é tratado?
Não há uma abordagem de tamanho único para tratar a síndrome ATR-X. Seu médico elaborará um plano para administrar a doença baseado nos sintomas de seu filho e na gravidade dos mesmos.
É provável que seu filho precisará consultar uma variedade de profissionais de saúde, incluindo um terapeuta da fala e um ortopedista. Eles criarão um plano de tratamento que visa qualquer problema específico. Seu médico também irá monitorar como seu filho cresce e se desenvolve. Pergunte-lhes?como você pode informar-se sobre os serviços de educação especial.
Haverá muitos desafios, mas você não terá que enfrentá-los sozinho. Verifique com organizações que podem lhe dar informações sobre a condição de seu filho e colocá-lo em contato com grupos de apoio. Alguns lugares para começar são os sites de grupos como a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento (AAIDD) e o Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD).
