Um defeito genético de nascença pode causar um problema com a forma como seu bebê quebra uma determinada proteína. médico explica a homocistinúria e o que você pode fazer a respeito.
A proteína é feita de blocos de construção menores chamados aminoácidos. Normalmente, seu corpo processa esses ácidos em energia para tudo o que você faz.
Quando você tem HCY, seu corpo não pode quebrar (metabolizar) um aminoácido chamado metionina. Se não for tratado, este ácido e outro chamado homocisteína se acumulam em sua corrente sanguínea e podem causar sérios problemas.
O que a causa?
Uma enzima específica em seu corpo quebra a metionina. Se você tem HCY, ou você não faz essa enzima ou ela não funciona corretamente.
Um par de genes diz ao seu corpo como fazer esta enzima corretamente. Se ambos não funcionarem, você obterá homocistinúria.
Esta é uma doença hereditária. O gene deve ser transmitido por ambos os seus pais.
Quais são os Sintomas?
Os bebês nascidos com homocistinúria parecem perfeitamente bem. Os sinais e sintomas começam a aparecer nos primeiros anos de vida.
O HCY afeta todas as crianças de forma diferente. Se seu filho o tem, ele pode ter muitos ou nenhum desses sintomas:
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Pele e cabelos pálidos
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Tórax com forma anormal
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Ganho de peso lento e crescimento
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Percepção severa e deslocamento da lente (que pode levar à cegueira)
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Construção alta e esbelta
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Dedos longos e escanzelados
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Ossos fracos
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Coágulos de sangue (aumentando o risco de derrame e doença cardíaca)
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Apreensões
Outros sintomas podem incluir:
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Atrasos no desenvolvimento (lento para rastejar, andar e falar)
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Dificuldades de aprendizagem e questões intelectuais
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Comportamento e problemas emocionais
Como é diagnosticado?
Os bebês nos Estados Unidos e em muitos outros países são rastreados para homocistinúria (e outras condições) logo após o nascimento. É parte de um exame de sangue conhecido como a tela do recém-nascido.
A triagem inclui um exame de sangue que pode mostrar se seu filho está em risco de ter HCY. Se os resultados forem normais, eles precisarão de exames de sangue e urina de acompanhamento para obter um diagnóstico firme.
Como é tratado?
Um médico metabólico treinado em doenças genéticas recomendará um plano de tratamento. Você precisa iniciar imediatamente para evitar problemas.
Existem dois tipos de HCY. A versão mais leve pode ser tratada com suplementos de vitamina B6 de prescrição médica. Seu médico pode realizar testes para ver se eles podem ajudar.
A vitamina ajuda a prevenir problemas de comportamento e problemas intelectuais em algumas crianças. Ela pode diminuir o risco de problemas oculares e ósseos e coágulos de sangue.
Se a vitamina B6 não funcionar, seu filho começará uma dieta pobre em metionina. Geralmente é preciso continuar a dieta para toda a vida. Um dietista com experiência em distúrbios de aminoácidos pode ajudar a fazer um plano alimentar desde a infância e mais além.
Seu filho provavelmente terá que evitar alimentos ricos em proteínas, inclusive:
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Leite de vaca
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Queijo
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Carne e peixe
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Ovos
Alguns outros alimentos provavelmente precisarão ser limitados ou evitados. Estes incluem:
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Nozes e manteiga de amendoim
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Feijão seco
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Farinha comum
As frutas e vegetais têm pequenas quantidades de metionina e podem ser consumidas em quantidades cuidadosamente controladas.
Há alimentos feitos especialmente para pessoas com HCY também. Estes incluem farinha, massas e pães com baixo teor de metionina.
Seu filho provavelmente precisará de uma fórmula especial para substituir o leite. Ele tem proteína (menos a metionina) e outros nutrientes necessários para o crescimento normal.
Seu médico pode decidir adicionar um suplemento também:
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Betaína e ácido fólico. Estes suplementos podem baixar os níveis perigosamente altos de homocisteína. As crianças que não melhoram com vitamina B6 geralmente respondem bem à betaína.
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Vitamina B12 e L-cisteína. O HCY pode estar causando baixos níveis dessas substâncias necessárias. A B12 é dada como injeção. A L-cisteína é outro aminoácido que pode ser tomado como um suplemento se não fizer parte da fórmula especial.
O sangue e a urina de seus filhos serão testados regularmente para garantir que o tratamento está funcionando. Às vezes, ele precisa ser ajustado conforme seu filho cresce e muda.
O que eu posso esperar?
Se seu filho começar o tratamento como um bebê e permanecer nele, ele provavelmente crescerá e se desenvolverá normalmente. O tratamento também pode diminuir o risco de derrames, doenças cardíacas e coágulos sanguíneos.
Problemas de visão ainda podem acontecer mesmo com o tratamento. Estes podem ser corrigidos com cirurgia ou outros métodos.
