A galactosemia é uma condição genética rara que impede que os bebês processem galactose, um açúcar importante no leite materno. Embora a doença possa causar muitos problemas, é facilmente diagnosticada e tratável.
Mas alguns bebês nascem com galactosemia. É uma condição metabólica rara que os impede de processar galactose (um dos açúcares do leite materno e da fórmula) e transformá-la em energia. A doença pode causar muitos problemas aos recém-nascidos e pode ser fatal se não for tratada.
É fácil de testar para galactosemia. Também é simples de tratar, uma vez diagnosticada. E as crianças que a têm podem levar uma vida normal.
O que a causa?
A galactosemia é hereditária. Ambos os pais devem passá-la para que seus filhos a adquiram.
Se seu bebê tem esta condição, significa que os genes que produzem as enzimas para quebrar a galactosemia em glicose (um açúcar) estão faltando partes chave. Sem estas partes, os genes não podem dizer às enzimas para fazerem seu trabalho. Isto faz com que a galactose se acumule no sangue, criando problemas, especialmente para os recém-nascidos.
Existem três tipos principais de galactosemia:
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Clássico (tipo I)
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Deficiência de galactoquinase (tipo II)
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Deficiência de galactose epimerase (tipo III)
O Tipo I ocorre em cerca de 1 em cada 30.000 a 60.000 pessoas. O tipo II e o tipo III são menos comuns.
Como pai ou pai em potencial, você e seu parceiro podem ser rastreados geneticamente para galactosemia. Se você é um portador, isso não significa que você tem que evitar a galactose. Mas significa que você pode transmitir a galactosemia a seus filhos.
Sintomas
Se seu recém-nascido tem galactosemia clássica, eles parecerão normais ao nascer. Os sintomas começam a aparecer em poucos dias após começarem a beber leite materno ou leite em pó com lactose -- o açúcar do leite que contém galactose.
Seu bebê primeiro perde o apetite e começa a vomitar. Em seguida, eles ficam com icterícia, um amarelamento da pele e os brancos dos olhos. A diarréia também é comum. A doença leva a uma severa perda de peso e seu bebê luta para crescer e prosperar.
Sem tratamento, com o tempo, seu filho pode desenvolver cataratas e pode ser suscetível a infecções. Eles podem ter danos hepáticos e problemas renais. Seu?cérebro pode não amadurecer bem. Isso pode causar deficiências de desenvolvimento. Algumas crianças têm problemas com suas habilidades motoras e musculares. Para as meninas, isso pode fazer com que seus ovários parem de funcionar. A maioria com esta condição não pode ter filhos.
Teste e tratamento
Todo bebê nascido em um hospital americano recebe o que se chama de triagem de recém-nascidos. Uma amostra de sangue é retirada de um calcanhar (um pequeno corte no pé do bebê) e é testada para várias condições. A galactosemia é uma delas.
Se seu bebê apresentar sinais da doença, seu médico sugerirá um teste de acompanhamento para confirmar. Este teste incluirá tanto uma amostra de sangue quanto de urina.
Se seu filho tiver galactosemia, seu médico irá trabalhar com você para planejar uma dieta. A lactose e a galactose são retiradas de sua dieta. Em vez disso, elas recebem fórmula à base de soja e devem evitar leite ou derivados de leite.
Embora uma pessoa com galactosemia nunca será capaz de processar este tipo de açúcar, ela pode viver uma vida normal se a doença for detectada suficientemente cedo.
Junto com a eliminação do leite, seu médico pode recomendar o corte de algumas frutas, vegetais e doces que contenham galactose. Além disso, seu filho pode precisar tomar suplementos de vitaminas e minerais como cálcio, vitamina C, vitamina D e vitamina K.
Alguns bebês têm uma forma da condição chamada galactosemia Duarte (DG), que é mais leve que a forma clássica (tipo I). Os bebês com DG podem ter alguns problemas no processamento de galactose, mas um estudo recente mostrou que a mudança de dieta pode não ser necessária e a maioria dos bebês faz bem em continuar amamentando ou em continuar com a fórmula com galactose...
Os bebês com tipo II ou tipo III também terão menos problemas do que os bebês com galactosemia clássica. No entanto, eles ainda podem desenvolver cataratas, problemas renais e hepáticos, e têm um crescimento retardado. As meninas com galactosemia podem necessitar de tratamento hormonal quando chegam à puberdade.
É importante que os pais de uma criança com galactosemia trabalhem com uma equipe de saúde para encontrar maneiras de ajudá-las a viver com a condição e seus efeitos na sua vida diária.
