Os distúrbios do ciclo da uréia são distúrbios metabólicos herdados, o que dificulta a decomposição das proteínas de seu corpo. Saiba mais sobre sintomas, tratamento de emergência e gerenciamento a longo prazo.
Na maioria dos casos, você pode administrá-las com dieta e medicamentos.
Quando seu bebê come proteína, seu corpo a decompõe em aminoácidos e usa o que ele precisa. O que eles não precisam é de mais produtos que o corpo deles remove.
Isto acontece em um processo chamado ciclo da uréia. O fígado de seu bebê faz coisas chamadas enzimas que transformam os resíduos de nitrogênio em uréia. A uréia deixa o corpo deles na urina.
Se seu filho tem um distúrbio do ciclo da uréia, o fígado dele não pode fazer uma das enzimas que o ciclo precisa. Quando seu corpo não pode remover nitrogênio, o amoníaco se forma e se acumula em seu sangue. É tóxico e pode causar danos ao cérebro ou colocá-lo em coma. Pode até ser fatal se não for tratada rapidamente.
Quem os obtém?
Os UCDs afetam cerca de 1 em cada 35.000 recém-nascidos.
Há oito tipos. Têm o nome do que falta no ciclo da uréia. Você também ouvirá médicos chamá-los por suas iniciais:
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Deficiência de ARG1 -- Arginase
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Deficiência de ASL -- Argininosuccinate lyase
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Deficiência de ASS1 -- Argininosuccinato sintetase 1
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Deficiência de Citrina -- Citrina
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Deficiência de CPSI -- Carbamoyl fosfato sintetase I
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Deficiência de NAGS -- N-acetilglutamato sintetase
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Deficiência ORNT1 -- Ornitina translocase
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Deficiência OTC -- transcarbamilase de ornitina
Os pais passam essas doenças para seus filhos através de genes defeituosos. Todos nós herdamos duas cópias de nossos genes, uma de cada um dos pais. Com a maioria dos UCDs, é preciso obter um gene defeituoso de ambos os pais para contrair a doença. Os genes dizem ao corpo de seus filhos como quebrar as proteínas.
Um UCD, chamado de deficiência de transcarbamilase de ornitina (OTC), é o que os médicos chamam de transtorno ligado ao sexo. As mães carregam o gene em seu cromossomo X e o transmitem principalmente a seus filhos.
Sintomas
Os UCDs se dividem em dois grupos:
UCD completo: Isto significa que seu bebê tem uma grave ou total falta da enzima. Você notará sintomas nos primeiros dois dias:
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Fussy
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Dorminhoco ou preguiçoso
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Alimentação de canto
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Vômitos
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Baixa temperatura corporal
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Problemas de postura
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Apreensões
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Respiração rápida que se torna lenta
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Coma
UCD Parcial: Seu bebê pode fazer um pouco da enzima, mas não tanto quanto eles precisam. Você pode não detectar sintomas durante meses ou mesmo anos.
Um acúmulo de amônia (você pode ouvir o médico chamar isso de hiperamonemia) pode acontecer por doença, ferimentos, estresse ou perda rápida de peso.
Os sintomas são geralmente menos severos do que em bebês com UCD completo. Eles incluem:
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Evitar alimentos ricos em proteínas ou que não gostem de carne
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Perda do apetite
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Náuseas ou vômitos
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Problemas de comportamento, incluindo a hiperatividade
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Problemas mentais (confusão, delírios, alucinações, psicose)
Diagnóstico
A maioria dos recém-nascidos nos EUA é testada para ASS1 e ASL, mas o quão bem os testes funcionam é diferente em cada estado. Muitos estados testam as deficiências de arginase e citrina. Um punhado também testa para deficiências OTC e CPS1.
Se seu bebê começar a apresentar sintomas depois de chegar em casa, o médico fará um exame físico. Eles perguntarão sobre a história de sua família e farão testes. Eles procurarão por amônia no sangue e aminoácidos no sangue e na urina de seus filhos. O médico pode tirar um pequeno pedaço do fígado deles através de um processo chamado biópsia. Eles o testarão para as enzimas. Os testes genéticos geralmente confirmam o diagnóstico.
Tratamento
As UCDs estão ameaçando a vida. Não espere para receber tratamento.
Uma equipe de profissionais de saúde cuidará de seu filho. Eles farão estes três tratamentos primeiro ao mesmo tempo:
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Diálise para remover o amoníaco de seu sangue
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Alimentando-os com suplementos de açúcares, gorduras e aminoácidos
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Medicamentos para remover nitrogênio extra
O tratamento a longo prazo pode administrar os sintomas de UCD. Seu filho precisará de exames de sangue freqüentes durante toda sua vida para verificar os níveis de amoníaco. As tensões em seu corpo - como doenças, ferimentos ou cirurgias - podem causar o aumento de seus níveis. Durante esses períodos, você precisará dar a eles calorias extras para que seu corpo tenha bastante combustível.
O tratamento de longo prazo incluirá:
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Uma dieta pobre em proteínas e com alto teor calórico
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Medicamentos para remoção de nitrogênio
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Suplementos de aminoácidos
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Bebendo muita água
Um transplante de fígado pode reverter os sintomas de um distúrbio do ciclo da uréia.
Perspectivas
Não há cura para os UCDs. A saúde de seus filhos a longo prazo depende de qual UCD eles têm, quão grave é, quão cedo foi diagnosticada e quão de perto você segue o plano de tratamento.
Se seu filho não seguir a dieta especial ou se tiver sintomas freqüentes induzidos pelo estresse, o inchaço cerebral repetido pode levar a danos irreversíveis ao cérebro. Se eles forem diagnosticados precocemente e seguirem... sua dieta, eles podem levar uma vida normal.
