Saiba como os distúrbios de armazenamento lisossômico afetam as enzimas que o corpo de seu filho precisa para funcionar corretamente. Saiba como detectar os sintomas do LSD e como essas condições são tratadas.
Faltam enzimas importantes (proteínas que aceleram as reações no corpo) para as pessoas com esses distúrbios. Sem essas enzimas, o lisossomo não é capaz de quebrar essas substâncias.
Quando isso acontece, elas se acumulam nas células e se tornam tóxicas. Elas podem danificar as células e órgãos do corpo.
Este artigo cobre alguns dos distúrbios mais comuns do armazenamento lisossômico.
Tipos de Desordens de Armazenamento Lisossomal
Cada distúrbio afeta uma enzima diferente e tem seu próprio conjunto de sintomas. Eles incluem:
Doença de Fabry: Afeta sua capacidade de produzir alfa-galactosidase A. Esta enzima decompõe uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida. Sem a enzima, esta gordura se acumula nas células e as danifica.
Os sintomas podem incluir:
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Dor, dormência, formigamento ou ardor nas mãos e nos pés
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Dores no corpo
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Febre
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Cansaço
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Feridas de pele vermelhas ou roxas
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Problemas de transpiração
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Inchaço na parte inferior das pernas, tornozelos e pés
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Nublamento da córnea (a cobertura transparente na parte frontal do olho)
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Diarréia, constipação, ou ambas
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Problemas respiratórios
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Anelar nos ouvidos e perda auditiva
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Dizziness
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Ritmos cardíacos anormais, ataque cardíaco e derrame
Doença de Gaucher: A falta de glucocerebrosidase (GBA) causa esta condição. Esta enzima decompõe uma gordura chamada glucocerebroside. Sem GBA, a gordura se acumula no baço, no fígado e na medula óssea.
A doença de Gaucher vem em três tipos, cada um com sintomas diferentes. Em geral, os sintomas incluem:
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Anemia (baixa contagem de células vermelhas do sangue)
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Baço e fígado aumentados
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Sangramento fácil e hematomas
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Cansaço
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Dor e fraturas ósseas
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Dor nas articulações
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Problemas oculares
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Apreensões
Doença de Krabbe: Isto afeta o sistema nervoso. A falta da enzima galactosilceramidase causa esta condição. Esta enzima ajuda a produzir e manter a mielina, o revestimento protetor ao redor das células nervosas que ajuda os nervos a falar uns com os outros.
Os sintomas começam nos primeiros meses de vida e incluem:
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Fraqueza muscular
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Membros rígidos
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Problemas ao andar
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Visão e perda auditiva
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Espasmos musculares
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Apreensões
Leucodistrofia metacromática (MLD): Você pode obter a MLD se não tiver a enzima arilsulfatase A. Ela normalmente decompõe um grupo de gorduras chamadas sulfatídeos. Sem a enzima, essas gorduras se acumulam na matéria branca - a parte do cérebro que contém fibras nervosas. Elas destroem o revestimento de mielina que envolve e protege as células nervosas.
O MLD vem em diferentes formas. Os sintomas podem incluir:
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Perda de sensibilidade nas mãos e nos pés
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Apreensões
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Problemas para andar e falar
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Visão e perda auditiva
Mucopolissacaridose (MPS): É um grupo de doenças que afeta as enzimas que quebram certos carboidratos. Os carboidratos inquebráveis se acumulam em muitos órgãos diferentes.
Os sintomas de MPS afetam muitas partes do corpo e podem incluir:
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Altura curta
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Juntas rígidas
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Problemas de fala e audição
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Nariz escorrendo continuamente
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Problemas de aprendizagem
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Problemas cardíacos
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Problemas nas articulações
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Problemas respiratórios
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Depressão
Doença de Niemann-Pick: Este é um grupo de desordens. As formas mais comuns são os tipos A, B, e C.
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Nos tipos A e B, falta às pessoas uma enzima chamada esfingomielinase ácida (ASM). Ela decompõe uma substância gordurosa chamada esfingomielinase, que é encontrada em todas as células.
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No tipo C, o corpo não pode quebrar o colesterol e as gorduras das células. O colesterol se acumula no fígado e no baço. Outras gorduras se acumulam no cérebro.
Os sintomas de Niemann-Pick incluem:
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Um fígado e um baço aumentados
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Problemas ao mover seus olhos?para cima e para baixo
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Icterícia (pele e olhos amarelos)
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Desenvolvimento lento
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Problemas respiratórios
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Doença cardíaca
Doença de Pompe: Ela afeta a enzima alfa-glucosidase (GAA). Esta enzima decompõe o glicogênio do açúcar em glicose. Sem GAA, o glicogênio se acumula nas células musculares e outras células.
Os sintomas incluem:
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Fraqueza muscular severa
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Tônus muscular fraco
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Falta de crescimento e ganho de peso em bebês
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Um coração, fígado ou língua dilatados
Doença de Tay-Sachs: Isto é causado pela falta da enzima hexosaminidases A (Hex-A). Esta enzima decompõe uma substância gordurosa chamada GM2 ganglioside nas células do cérebro. Sem ela, a gordura se acumula nas células nervosas e as danifica.
Os bebês com Tay-Sachs crescem normalmente durante os primeiros meses de vida. Em seguida, seu desenvolvimento diminui. Eles perdem o controle sobre seus músculos. Torna-se mais difícil para eles sentar, engatinhar e andar. Outros sintomas incluem:
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Uma mancha vermelha na parte de trás do olho
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Visão e perda auditiva
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Apreensões
Como acontecem esses distúrbios?
A maioria dos distúrbios de armazenamento lisossômico é transmitida dos pais para seus filhos. Normalmente, uma criança tem que herdar o gene defeituoso de ambos os pais. Se uma criança recebe o gene de apenas um dos pais, ela será portadora e não apresentará sintomas.
Os genes defeituosos afetam a forma como seu corpo produz enzimas que quebram o material nas células.
As doenças de armazenamento lisossômico são raras, mas algumas formas são mais comuns em certos grupos de pessoas. Por exemplo, Gaucher e Tay-Sachs acontecem com mais freqüência em pessoas de ascendência judaica européia.
Sintomas
Os sintomas dependem de qual enzima está faltando.
Cada uma destas condições tem sintomas diferentes com base nas células e órgãos que ela afeta.
Diagnóstico
Seu médico pode testar estes distúrbios em seu bebê durante a gravidez. Se você tiver um filho com sintomas, os exames de sangue podem procurar a enzima que está faltando.
O médico também pode fazer estes testes:
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A RM usa ímãs poderosos e ondas de rádio para fazer imagens do cérebro.
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A biópsia remove um pequeno pedaço de tecido, que é examinado ao microscópio para detectar sinais de doença.
Encontrar essas doenças precocemente é fundamental. Os tratamentos podem retardar os distúrbios de armazenamento lisossômico e melhorar a visão de seu filho.
Tratamentos
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Embora não exista uma cura para as doenças de armazenamento lisossômico, alguns tratamentos podem ajudar.
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A terapia de reposição enzimática fornece a enzima que falta através de uma veia (IV).
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A terapia de redução de substrato reduz a substância que está se acumulando nas células. Por exemplo, o medicamento miglustat (Zavesca) trata uma forma da doença de Gaucher.
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O transplante de células-tronco usa células doadas para ajudar o corpo a fazer a enzima que está faltando.
Os tratamentos para administrar os sintomas da doença incluem:
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Medicina
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Cirurgia
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Fisioterapia
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Diálise (um tratamento que remove substâncias tóxicas do corpo)
