Trissomia 13: O que é e quais são as causas?
Mas é melhor que você saiba tudo o que puder sobre este distúrbio cromossômico o mais cedo possível em sua gravidez. Assim, você pode discutir todas as suas opções com seu médico e determinar o que é melhor para você e seu bebê.
O que é Trissomia 13?
A trissomia do cromossomo 13 é uma desordem genética que seu bebê recebe quando tem um cromossomo 13 a mais. Em outras palavras, eles têm três cópias de seu cromossomo 13 quando deveriam ter apenas duas. Isso acontece quando as células se dividem anormalmente durante a reprodução e criam material genético extra no cromossomo 13.
O cromossomo adicional pode vir tanto do óvulo quanto do esperma, mas os médicos pensam que as chances de uma mulher ter um bebê com qualquer anormalidade cromossômica aumentam após os 35 anos de idade.
O 13º cromossomo adicional causa graves?problemas mentais e físicos. Infelizmente, a maioria dos bebês nascidos com ele não vive além do primeiro mês ou ano de vida. Mas alguns podem sobreviver por anos.
Isto porque existem dois tipos diferentes de trissomia do 13º cromossomo. Os bebês podem ter três cópias do cromossomo número 13 em todas as suas células, ou em apenas algumas delas. Os sintomas dependem do número de células que têm o cromossomo extra.
Como é diagnosticado?
Seu médico pode detectar sinais físicos de trissomia do cromossomo 13 durante sua rotina de ultra-sonografia fetal de primeiro trimestre. Ou pode aparecer em testes como o exame de DNA sem células (NIPT) ou a PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez).
Todos estes são testes de triagem, o que significa que eles não podem dizer a seu médico se seu bebê definitivamente tem trissomia do cromossomo 13. Eles apenas alertam seu médico que seu bebê tem maior probabilidade de ter trissomia do cromossomo 13, e que você precisa de mais testes para confirmá-la.
Seu médico provavelmente recomendará que você tenha uma amostra de vilosidade coriônica (CVS) ou amniocentese para ter 100% de certeza.
Defeitos de Nascimento
Os bebês nascidos com trissomia do cromossomo 13 geralmente têm baixo peso ao nascer... Eles geralmente têm problemas de estrutura cerebral, o que pode afetar seu desenvolvimento facial, também. Um bebê com trissomia do cromossomo 13 pode ter os olhos bem juntos e um nariz ou narinas subdesenvolvidos e lábio ou palato fendido.
Outros defeitos de nascença da trissomia do cromossomo 13 incluem:
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Mãos cerradas
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Fenda labial ou palatina
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Dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia)
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Hérnias
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Problemas nos rins, pulsos ou couro cabeludo
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Orelhas baixas
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Cabeça pequena (microcefalia)
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Testículos não descidos
Os bebês nascidos com trissomia do cromossomo 13 podem ter muitos problemas de saúde, e mais de 80% não sobrevivem mais do que algumas semanas. Aqueles que têm podem ter sérias complicações, inclusive:
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Dificuldades respiratórias
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Defeitos cardíacos congênitos
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Perda de audição
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Pressão arterial alta (hipertensão arterial)
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Deficiências intelectuais
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Problemas neurológicos
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Pneumonia
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Apreensões
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Crescimento lento
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Problemas na alimentação ou digestão de alimentos
O que são os Tratamentos?
Não há cura para a trissomia do cromossomo 13, e os tratamentos se concentram nos sintomas de seus bebês. Estes podem incluir cirurgia e terapia. Embora, dependendo da gravidade dos problemas de seus bebês, alguns médicos podem optar por esperar e considerar quaisquer medidas baseadas nas chances de sobrevivência de seus bebês.
A trissomia do cromossomo 13 nem sempre é fatal. Mas os médicos não podem prever quanto tempo um bebê poderá viver se não tiver nenhum problema imediato que coloque a vida em risco. Entretanto, os bebês nascidos com trissomia do cromossomo 13 raramente vivem até a adolescência.
