Tratamento da doença de Gaucher: Terapia de substituição enzimática, medicamentos, cirurgias e muito mais

médico explica como a medicina ou a cirurgia podem melhorar os sintomas da doença de Gaucher.

Alguns tratamentos só podem ser usados por adultos. Outros são projetados para um tipo específico de Gaucher.

Se você ou seu filho tiver sintomas leves, é possível que você não precise de nenhum tratamento. Você pode esperar para ver se seus problemas pioram antes de começar a tomar medicamentos.

Terapia de Substituição de Enzimas (ERT)

A maioria dos adultos e crianças com doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3 pode receber este tipo de tratamento. Ele substitui ou acrescenta às enzimas que seu fígado ou baço não podem mais produzir.

A ERT pode muitas vezes ajudar:

  • Encolha o tamanho de seu fígado ou baço se eles ficarem muito grandes

  • Facilitar a anemia que o deixa fraco ou cansado

  • Construir força óssea para aliviar a dor e evitar quebras

O ERT não funciona tão bem se você tem uma doença do tipo 3 que lhe dá problemas cerebrais ou do sistema nervoso, como convulsões. Isso porque o medicamento não pode entrar em seu cérebro por causa de seu sangue.

Há três medicamentos de ERT para escolher:

  • Imiglucerase (Cerezyme)

  • Taliglucerase alfa (Elelyso)

  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

Estes são medicamentos IV. O remédio escorre em sua veia através de um pequeno tubo. Você receberá este tratamento que é dado a cada 2 semanas no consultório médico em uma sessão que leva de 1 a 2 horas.

Medicamentos que você toma por boca

Se você é adulto com Gaucher tipo 1, você pode tomar comprimidos que cortam gorduras que podem se acumular no fígado, baço ou medula óssea.

Eliglustat?(Cerdelga). É uma droga mais nova que você toma duas vezes ao dia. Pode não funcionar bem para as pessoas que metabolizam - ou quebram - o medicamento muito rapidamente.

Miglustat (Zavesca). Você toma isto se for um adulto com Gaucher tipo 1 leve a moderado... que não recebeu nenhuma ajuda da ERT. Você engole uma cápsula três vezes ao dia.

Medicamentos para ossos fracos

Drogas chamadas bifosfonatos podem ajudar a reconstruir seus ossos enfraquecidos. Eles incluem alendronato (Fosamax) e pamidronato (Aredia). Você ou seu filho podem tomá-los.

Tratamentos da dor

Crianças e adultos com Gaucher?também podem tomar medicamentos como acetaminofen (Tylenol) ou ibuprofeno (Advil, Motrin)?para dores leves, ou opiáceos para dores mais fortes. Os antidepressivos, drogas anti-ansiedade e relaxantes musculares também podem ajudar com a dor.

Cirurgia do baço

Você pode precisar de uma operação para aliviar os sintomas que não melhoram com as drogas. Por exemplo, se a TRE não ajudou a diminuir o tamanho de seu baço inchado, seu médico pode sugerir uma cirurgia para remover aquele órgão.

Transplante de medula óssea

Algumas pessoas com Gaucher?obtêm este procedimento para ajudá-los a substituir as células sanguíneas danificadas.

É um tratamento arriscado, e não há estudos que tenham comparado a eficácia e a segurança do mesmo?com a terapia padrão com ERT e SRT.

Cirurgia de substituição de articulações

Se suas articulações estiverem fracas e danificadas, este tipo de operação pode ajudá-lo a se movimentar melhor e doer menos.

Transfusão de sangue

Isto pode ser útil se o Gaucher?lhe tiver dado anemia extrema. Uma transfusão de sangue pode aumentar sua contagem de glóbulos vermelhos para que você se sinta melhor.

Dieta e Exercício

Tanto crianças como adultos com Gaucher?devem comer uma dieta saudável com alimentos ricos em vitamina D e cálcio para ajudar a manter os ossos fortes, e fazer exercícios físicos regularmente.

Vitamina D, cálcio ou outros suplementos também podem ajudar a aliviar os sintomas de Gaucher. Seu médico pode recomendá-los se eles?pensam?que você não está recebendo o suficiente em sua dieta.

Qualquer que seja o tratamento que você use, tenha em mente que os pesquisadores estão trabalhando o tempo todo para encontrar novas maneiras de tratar Gaucher?em testes clínicos. Estes estudos testam novos medicamentos para ver se eles são seguros e se funcionam. Eles são freqüentemente uma maneira de as pessoas experimentarem novos medicamentos que não estão disponíveis para todos. Fale com seu médico para ver se um desses ensaios pode ser um bom ajuste para você.

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