médico explica a síndrome de Williams, uma doença genética rara que pode causar problemas físicos e cognitivos.
As crianças com síndrome de Williams precisarão consultar muitos médicos ao longo de suas vidas. Mas, com o tratamento correto, elas podem se manter saudáveis e se sair bem na escola.
Causas
Os bebês com síndrome de Williams nascem sem certos genes. Os sintomas que eles têm dependem dos genes que estão faltando. Por exemplo, alguém nascido sem um gene chamado ELN terá problemas de coração e vasos sanguíneos.
Os genes geralmente faltam no esperma ou no óvulo antes de se encontrarem para formar o bebê. Em um pequeno número de casos, os bebês herdam a deleção genética de um dos pais com a condição, mas geralmente é uma desordem aleatória nos genes.
Sintomas
A síndrome de Williams pode causar sintomas em diferentes partes do corpo, tais como o rosto, o coração e outros órgãos. Também pode afetar a capacidade de aprendizagem de uma criança.
Características faciais
As crianças com síndrome de Williams têm características faciais únicas que podem incluir:
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Testa larga
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A ponte do nariz é achatada
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Nariz curto com uma ponta grande
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Boca larga com os lábios cheios
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queixo pequeno
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Dentes pequenos, muito espaçados
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Dentes ausentes ou tortos
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Olhos desiguais
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Dobra-se sobre os cantos dos olhos
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Padrão estrelado branco ao redor da íris, ou parte colorida do olho
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Face e pescoço longos (na vida adulta)
Vasos de Coração e Sangue
Muitos com síndrome de Williams têm problemas com seu coração e vasos sanguíneos.
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A aorta, a principal artéria que transporta o sangue do coração para o resto do corpo, pode ser reduzida.
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As artérias pulmonares que transportam o sangue do coração para os pulmões também podem ser estreitadas.
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A alta pressão arterial é comum.
Artérias estreitas não permitem que tanto sangue rico em oxigênio chegue ao coração e ao corpo. A alta pressão arterial e a diminuição do fluxo sanguíneo podem danificar o coração.
Problemas de crescimento
Os bebês nascidos com síndrome de Williams podem ser muito pequenos. Eles podem ter dificuldade para comer, e podem não ganhar peso ou crescer tão rapidamente quanto outras crianças.
Como adultos, eles são muitas vezes mais curtos do que a maioria das pessoas.
Personalidade
As crianças com síndrome de Williams podem estar ansiosas, mas também tendem a ser muito amigáveis e extrovertidas.
Problemas de aprendizagem
Os problemas de aprendizagem são comuns em crianças com síndrome de Williams. Eles variam de leves a graves. As crianças são mais lentas a andar, falar e adquirir novas habilidades em comparação com outras crianças de sua idade. Elas podem ter um distúrbio de aprendizagem como o distúrbio de hiper-atividade de déficit de atenção (TDAH).
Por outro lado, muitas crianças com síndrome de Williams têm muito boas lembranças e aprendem coisas novas rapidamente. Elas tendem a falar e ler bem, e muitas vezes têm talento musical.
Outros Sintomas Possíveis
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Coluna curvada, chamada escoliose
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Infecções dos ouvidos
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Puberdade precoce
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Perspicácia
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Hérnia
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Altos níveis de cálcio no sangue
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Voz rouca
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Problemas nas articulações e ossos
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Problemas de rins
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Infecções do trato urinário
Diagnóstico
A síndrome de Williams é geralmente diagnosticada antes que uma criança tenha 4 anos de idade. Seu médico fará um exame e perguntará sobre o histórico médico de sua família. Em seguida, o médico procurará características faciais como um nariz voltado para cima, testa larga e dentes pequenos. Um eletrocardiograma (ECG) ou ultra-som pode verificar se há problemas cardíacos.
Um ultra-som da bexiga e dos rins pode verificar se há problemas no trato urinário.
Seu filho pode fazer um exame de sangue chamado FISH, ou hibridização in situ da fluorescência, para ver se falta algum gene. A maioria das pessoas com síndrome de Williams não terá o gene ELN.
Como estes problemas podem se desenvolver com o tempo, os médicos vão querer ver seu filho regularmente.
Tratamento
Muitos cuidadores diferentes podem estar envolvidos no cuidado de seu filho, incluindo a
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Cardiologista -- um médico que trata de problemas cardíacos
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Endocrinologista - um médico que trata de problemas hormonais
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Gastroenterologista - um médico que trata de problemas gastrointestinais
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Oftalmologista - um médico que trata de problemas oculares
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Psicólogo
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Fonoaudiólogo e terapeuta de línguas
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Terapeuta ocupacional
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Fisioterapeuta
Alguns dos tratamentos que seu filho pode precisar:
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Uma dieta pobre em cálcio e vitamina D para reduzir os altos níveis de cálcio no sangue
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Medicamentos para baixar a pressão arterial
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Educação especial, incluindo terapia da fala e linguagem
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Fisioterapia
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Cirurgia para consertar um vaso sanguíneo ou problema cardíaco
Seu filho também pode precisar de tratamentos para outros sintomas.
Vivendo com a síndrome de Williams
Um conselheiro genético pode ajudá-lo a conhecer os riscos de sua família para a síndrome de Williams. Isto pode ser útil se você planeja ter filhos.
A síndrome de Williams não pode ser curada, mas os tratamentos podem ajudar com sintomas e problemas de aprendizagem.
Cada criança com síndrome de Williams é diferente. Algumas podem levar uma vida muito normal. Outras têm problemas mais sérios de saúde e de aprendizagem. Elas podem precisar de cuidados médicos para toda a vida.
Recursos
Para saber mais sobre a síndrome de Williams, obtenha ajuda de uma organização especializada em doenças raras.
