Tipos de Doença Gaucher e seus Sintomas

O médico explica como os diferentes tipos de doença Gaucher podem afetar você ou seu filho.

Existem três formas principais da doença: os tipos 1, 2 e 3. Não importa de que tipo seja, a razão pela qual você tem Gaucher?é que você nasceu com uma mudança em um de seus genes chamada mutação. Isto faz com que uma certa gordura se acumule em órgãos como sua medula óssea, fígado, baço ou sistema nervoso, e leva a uma variedade de sintomas que variam de leves a muito graves.

Tipo 1

É a forma mais comum. Você pode ouvir seu médico chamá-lo de Gaucher não-neuronopático.

Os sintomas do tipo 1 às vezes podem ser leves. Algumas pessoas podem nunca notar isso. Outras podem ter problemas mais graves.

Seus sintomas podem surgir em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta. Alguns que você pode ter são:

• Fígado ou baço ampliado

• Anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), o que pode deixar você cansado

• Baixos níveis de plaquetas sangüíneas, o que pode fazer você se machucar ou sangrar facilmente

• Artrite

• Osteoporose (ossos fracos que se quebram facilmente)

• Dor óssea

• Doença pulmonar

Tipo 2

Esta forma da doença é muito mais grave do que a do tipo 1. Ela aparece primeiramente em bebês, geralmente com 3 a 6 meses de idade.

Se seu bebê tem este tipo de Gaucher, você precisará obter muito apoio da família e dos amigos. Bebês com este tipo geralmente não vivem além da idade de 2 anos. Alcance aqueles que você ama que podem lhe dar o apoio emocional que você precisa. Você também pode perguntar a seu médico como obter aconselhamento ou onde você pode encontrar outros pais que estão passando pela mesma coisa.

O tipo 2 afeta o sistema nervoso central. Geralmente você pode esperar alguns destes sintomas em seu filho:

• Baço ampliado

• Não pode engolir

• Movimentos anormais dos olhos

• Não ganha peso

• Pneumonia

• Espasmos musculares da garganta

• Pele de colódio, que se parece com um revestimento fino e brilhante

• Ritmo cardíaco lento

• Paradas na respiração, ou apnéia

• Infecções

• Problemas pulmonares

• Apreensões

• Danos cerebrais

• Pele azulada

Tipo 3

Este tipo de Gaucher também afeta o sistema nervoso central e, como o tipo 2, também pode começar na infância, mas geralmente em uma idade mais avançada.

Existem três variedades do tipo 3 Gaucher: 3a, 3b, e 3c. Mas estas formas às vezes se sobrepõem nos sintomas. O tipo 3b pode causar problemas hepáticos ou de baço mais cedo.

Você vai querer muita ajuda se seu filho tiver tipo 3 -- da família e amigos e também de profissionais de saúde. Seu filho pode se sentir muito doente e pode precisar de ajuda para comer ou obter uma alimentação extra.

Como os sintomas do tipo 3 pioram, seu filho pode precisar de ajuda para se vestir, tomar banho ou passear pela casa.

O tipo 3 tem os mesmos problemas de sangue e ossos que outras formas de doença de Gaucher, e também pode causar esses sintomas em seu filho:

• Difícil de mover os olhos de um lado para o outro ou para cima e para baixo

• Doenças pulmonares que se agravam com o tempo

• A capacidade mental se rompe lentamente

• Problemas no controle de braços e pernas

• Espasmos ou choques musculares

O tipo 3c também é chamado de doença Gaucher cardiovascular. É um tipo raro que afeta principalmente seu coração. Sinais desta forma geralmente aparecem na infância. O sintoma mais comum é o endurecimento dos valores cardíacos.

A doença cardiovascular Gaucher?pode também causar esses sintomas em crianças:

• Problemas oculares

• Dor óssea

• Os ossos quebram facilmente

• Baço ligeiramente aumentado

Outros tipos raros de Gaucher

A doença perinatal letal Gaucher?disease é outro tipo. É a forma mais grave da doença. Uma criança com este tipo pode viver apenas alguns dias.

Os sinais da doença perinatal letal Gaucher?são:

• Inchaço da pele devido ao acúmulo de fluidos

• Pele seca e escamosa chamada ictiose

• Fígado ou baço ampliado

• Problemas cerebrais graves

• Estômago inchado

• Características faciais inusitadas

Não importa que tipo você ou criança tenha, fale com seu médico sobre como obter o tratamento correto. Pergunte-lhes?onde encontrar grupos de apoio em sua área, onde você pode encontrar outros que possam compartilhar suas experiências e dar conselhos sobre como obter os recursos de que você precisa.