A Doença Óssea Brittle, ou osteogênese imperfeita, é um distúrbio vitalício e potencialmente fatal que faz com que os ossos se quebrem com muita facilidade. O médico explica as causas, sintomas e tratamento deste distúrbio genético.
Ela afeta ambos os sexos e todas as raças de forma igual.
Não há cura para doenças ósseas frágeis, mas seu médico pode tratá-la.
Causas
A doença dos ossos frágeis é transmitida através das famílias, ou herdada. É causada por um defeito em um gene que supostamente faz uma substância chamada colágeno. O colágeno é uma proteína em seu corpo que forma e fortalece os ossos. Se você não tiver o suficiente, seus ossos se tornam muito fracos e se quebram facilmente.
A maioria das crianças com doença óssea frágil obtém este gene de apenas um dos pais, mas é possível obtê-lo de ambos. Às vezes, uma criança não herda o gene de nenhum dos pais, mas a mutação do gene se desenvolve por si só.
Sintomas
O principal sintoma da doença óssea frágil são os ossos quebrados. Eles se quebram muito facilmente. Seu filho pode ter um osso quebrado durante uma troca de fraldas, ou mesmo quando está sendo arrotado. Alguém com essa condição pode ter apenas alguns ossos quebrados em uma vida inteira, ou pode ter centenas deles. Às vezes, os bebês nascem com fraturas ou os adquirem enquanto crescem no útero da mãe. Outras vezes, os sintomas não aparecem até a adolescência ou mais tarde.
Os sintomas gerais de doença óssea frágil podem ser leves ou muito graves. Eles incluem:
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Ossos quebrados (fraturas)
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Sangramento e hematomas fáceis (hemorragias nasais freqüentes ou sangramento intenso após uma lesão)
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Cor azul na parte branca dos olhos
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Curvatura das pernas
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Problemas respiratórios
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Dentes frágeis, descoloridos
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Coluna curvada, chamada escoliose
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Sentindo-se muito cansado
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Pele que é facilmente ferida
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Perda auditiva que começa no início da vida adulta
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Cantam temperaturas quentes
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Juntas soltas
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Altura curta
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Músculos e tecidos fracos
Os médicos agrupam as doenças ósseas frágeis em tipos, com base nos sintomas e no número de fraturas, sendo os tipos mais comuns as doenças ósseas frágeis:
Mild
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Poucos sinais da condição
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Pouca ou nenhuma deformidade óssea
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Número de ossos quebrados de poucos para muitos
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Altura normalmente não afetada
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Pode ter perda auditiva prematura
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Os ossos quebrados diminuem após a puberdade
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Expectativa média de vida
Moderado a severo
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Aumento do número e freqüência de ossos quebrados
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Os bebês podem nascer com muitos ossos quebrados, pescoço instável ou crânio macio.
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Os problemas com ossos longos vão se agravando lentamente
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Altura curta
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Lombada e caixa torácica de forma anormal
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Pode ter uma dúzia a várias centenas de ossos quebrados em uma vida
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Pode não ser capaz de se mover e pode precisar de uma cadeira de rodas motorizada
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Problemas respiratórios graves podem levar à morte prematura
Letal
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Os bebês geralmente morrem no útero ou logo após o nascimento
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Graves fraturas e problemas respiratórios causam a morte logo após o nascimento
Diagnóstico
Se seu bebê nascer com os ossos quebrados, o médico pode diagnosticar a condição com um exame físico.
Seu médico examinará seu filho e fará perguntas sobre sua família e seu histórico médico.
Os exames de sangue e urina excluirão outras condições de saúde que podem causar ossos fracos, tais como raquitismo.
Os testes genéticos podem confirmar doenças ósseas frágeis. Os testes genéticos também podem dizer se você ou os membros de sua família são portadores do gene.
Tratamento
Não há cura para doenças ósseas frágeis, mas o tratamento pode aliviar os sintomas, prevenir a quebra dos ossos e maximizar o movimento.
As formas graves da doença podem afetar a forma da caixa torácica e da coluna vertebral, o que pode levar a problemas respiratórios que ameaçam a vida. Algumas pessoas podem precisar de oxigênio.
Mas em muitos outros casos, as pessoas com esta condição vivem uma vida saudável e produtiva, com monitoramento regular e o tratamento correto.
Esse tratamento pode incluir:
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Talas e moldes para ossos quebrados
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Tirantes para pernas, tornozelos, joelhos e pulsos fracos
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Fisioterapia para fortalecer o corpo e melhorar o movimento
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Medicamentos para fortalecer os ossos
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Cirurgia para implantar hastes nos braços ou pernas
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Trabalhos dentários especiais, como coroas, para dentes frágeis
Outras coisas que poderiam ser úteis:
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Tente manter um peso saudável. Demasiado peso adiciona estresse aos ossos.
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Fale com o médico ou fisioterapeuta sobre uma rotina de exercícios segura.
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Coma uma dieta rica em vitamina D e cálcio. Mas altas doses desses suplementos não são recomendadas.
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Evite álcool, ou beba-o apenas ocasionalmente.
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Reduzir a cafeína.
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Discuta com seu médico o uso de qualquer medicamento esteróide. Estes medicamentos reduzem a densidade óssea.
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Não fumar. Evite o fumo passivo.
