A síndrome de Pfeiffer é uma condição rara onde as placas cranianas de um bebê se unem mais cedo do que o normal. Saiba mais sobre as causas, sintomas e opções de tratamento, incluindo a cirurgia.
Quando você nasce, a parte superior do seu crânio não é uma peça sólida. Na verdade, é composto por vários ossos com articulações especiais entre eles. Isto permite que ele se expanda para que seu cérebro tenha espaço para crescer. Normalmente, os ossos do crânio só se juntam depois que sua cabeça atinge seu tamanho máximo.
Mas com esta síndrome, as placas se juntam muito cedo. O crânio não pode expandir à medida que o cérebro cresce, o que afeta a forma da cabeça e da face.
Existem três tipos de síndrome de Pfeiffer. Todos eles afetam a aparência das crianças, mas os tipos 2 e 3 são mais severos. Eles podem causar atrasos no desenvolvimento, assim como outros problemas com o cérebro e o sistema nervoso.
O tratamento começa logo após o nascimento. Como a condição varia entre as pessoas, o cuidado correto depende dos sinais e sintomas de suas crianças.
O que a causa?
A síndrome de Pfeiffer é causada por uma falha nos genes que controlam como certas células crescem e morrem.
Pode ser transmitida de um pai para uma criança, mas na maioria dos casos, os pais não têm a síndrome. Os genes dos bebês têm uma mudança que parece acontecer do nada.
Quais são os Sintomas?
Elas variam de acordo com o tipo e a severidade. Podem afetar a cabeça e o rosto, os dedos das mãos e dos pés, e uma série de outras áreas.
Cabeça e rosto: Sinais disso muitas vezes aparecem mais claramente aqui. Isto se deve em parte ao fato de que o crânio não pode se expandir como normalmente acontece. Mas a síndrome de Pfeiffer também afeta os ossos da face média, desde os olhos até a boca, que não crescem tão para frente como de costume.
Quando seu filho tem a condição, você pode ver:
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Um nariz em forma de bico
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Dentes tortos e tortos
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Olhos que parecem maiores e mais afastados do que o normal
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Uma cabeça que é curta da frente para trás
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Uma testa alta
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Um maxilar superior muito pequeno
Dedos e Dedos dos pés: Também é comum que as crianças tenham:
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Dedos e dedos curtos
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Polegares e dedos dos pés grandes que são mais largos que o normal e se dobram para longe dos outros dedos dos pés e dedos
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Dedos e dedos da mão
Outros problemas: Mais da metade das crianças tem perda auditiva. Algumas também têm:
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Problemas odontológicos
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Refluxo ácido
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Apnéia do sono (quando você deixa de respirar ou respira poucas vezes por noite)
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Problemas de visão
Tipos 2 e 3
As crianças com síndrome de Pfeiffer tipos 2 e 3 frequentemente têm o desenvolvimento atrasado e outros problemas com o cérebro e o sistema nervoso.
Sem tratamento precoce, também é mais provável que tenham problemas de saúde que ponham em risco a vida.
Diagnóstico
Um médico pode muitas vezes dizer se seu filho tem síndrome de Pfeiffer a partir de um exame físico enquanto verifica o crânio, polegares e dedos dos pés grandes.
Para garantir que seu Pfeiffer e não algo mais, seu médico também pode pedir:
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Raios-X ou imagens, como uma varredura de CT, para verificar o crânio
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Testes genéticos (coleta de uma amostra de sangue ou saliva para verificar a falha genética que a causa)
Tratamentos
O tratamento de seu filho depende dos sinais e sintomas. Você pode precisar de uma equipe de especialistas que inclua médicos, cirurgiões, psicólogos, terapeutas da fala e da linguagem, e muito mais.
A cirurgia tende a desempenhar um papel fundamental no tratamento.
A cirurgia do crânio: A maioria das crianças tem a primeira cirurgia para remodelar seu crânio antes dos 18 meses de idade.
Para crianças menores de 3 meses, isto pode ser feito com aberturas muito pequenas na cabeça. Para crianças mais velhas, os médicos usam a cirurgia tradicional. Tipicamente, as crianças precisarão de duas a quatro cirurgias de crânio ao longo de suas vidas.
Cirurgias de face média: Algumas crianças podem precisar dela para corrigir problemas na mandíbula e trazer seus ossos da face média para frente. As crianças geralmente têm pelo menos 6 anos de idade antes desta cirurgia ser feita.
Tratamento para problemas respiratórios: Algumas crianças têm bloqueios que lhes dificultam a respiração. Isto leva a problemas como a apnéia do sono.
Para corrigir estes problemas, seu médico pode sugerir estes:
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Seu filho pode usar uma máscara especial enquanto dorme. É chamada de máscara de pressão positiva contínua das vias aéreas - CPAP para abreviar. Este é um tratamento padrão para a apnéia do sono.
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A cirurgia da face média pode ajudar a remover bloqueios.
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Um cirurgião pode remover as amígdalas ou adenóides (tecidos na parte de trás do nariz que ajudam a combater a infecção).
Para casos graves, os médicos podem fazer uma cirurgia chamada traqueostomia.
O médico cria uma abertura no pescoço das crianças diretamente na traquéia para permitir uma respiração mais fácil. Isto é feito para crianças muito jovens para fazer outras cirurgias para corrigir problemas respiratórios.
Outros tratamentos: Seu filho também pode precisar:
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Trabalho odontológico para ajudar em questões como uma mordida e dentes que estão fora de posição
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Cirurgia para corrigir problemas de dedos e dedos dos pés
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Terapia para ajudar na fala e na aprendizagem de línguas
