A síndrome de Turner pode causar sintomas e complicações ao longo da vida, mas os tratamentos permitem que meninas e mulheres com esta doença genética rara tenham uma vida relativamente saudável.
A síndrome de Turner é um distúrbio genético raro que só é encontrado em meninas. Ela pode causar problemas que vão desde a altura curta até defeitos cardíacos. Às vezes, os sintomas são tão leves que não são diagnosticados até que uma mulher seja adolescente ou jovem adulta.
A condição pode causar sintomas ao longo de sua vida, mas os tratamentos e a pesquisa contínua ajudam as pessoas a administrar sua condição.
Síndrome de Turner Causas
A síndrome de Turner acontece quando falta a uma mulher certos genes que normalmente estão no cromossomo X. (As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos têm um X e um Y).
Algumas meninas com Turner na verdade estão faltando uma cópia inteira do cromossomo X. Para outras, falta apenas parte de um que contém o conjunto particular de genes. As diferentes maneiras em que os genes podem ser afetados incluem:
Monossomia. Um problema com o espermatozóide da mãe ou do pai causa uma ausência do cromossomo X em cada célula do corpo.
Mosaicismo. Quando a divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal não acontece corretamente, algumas células do corpo obtêm duas cópias completas do cromossomo X. Outras células têm apenas uma cópia.
Anormalidades cromossômicas X. As células têm uma cópia completa e uma cópia anormal ou ausente do cromossomo X.
Material do cromossomo Y. Em alguns casos, algumas células obtêm uma cópia do cromossomo X e outras células obtêm uma cópia do cromossomo X e algum material do cromossomo Y. Biologicamente, você se desenvolve como uma fêmea. O material do cromossomo Y aumenta seu risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
Cerca de 70.000 mulheres e meninas americanas vivem com ele.
Pesquisas descobriram que quase 99% dos bebês que faltam ao cromossomo são abortados. Mas cerca de 1% das vezes, esses bebês nascem, e têm a síndrome.
Sintomas da síndrome de Turner
Os sinais da síndrome de Turner podem começar mesmo antes do nascimento, e dão aos pais alguma idéia de que seu bebê pode nascer com essa condição. Um ultra-som de um bebê com ele pode mostrar problemas cardíacos e renais ou um acúmulo de líquido.
Um teste de DNA usando uma amostra de sangue da mãe também pode detectar a síndrome de Turner antes do nascimento.
Ao nascer ou durante a infância, as meninas podem ter uma série de características físicas que apontam para a condição. Mãos e pés inchados ou de altura menor que a média ao nascer estão entre eles.
Outras incluem:
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Um pescoço largo ou em forma de teia com dobras extra de pele
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Mandíbula inferior pequena ou redutora e um teto alto e estreito da boca (palato)
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Orelhas baixas e uma linha de cabelo baixa
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Tórax largo com mamilos amplamente espaçados
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Braços que giram para fora nos cotovelos
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Dedos e dedos curtos e unhas dos pés e unhas dos pés estreitas
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Atraso no crescimento
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Defeitos cardíacos
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Pálpebras em queda
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Raízes curtas dos dentes
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Anormalidades nos rins
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Maior número de toupeiras na pele do que o habitual
Em mulheres mais velhas, durante toda a vida, os sintomas podem continuar. Eles podem incluir:
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Nenhum surto de crescimento nos momentos esperados da infância
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Uma altura mais curta do que se poderia esperar com base na altura dos pais
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Dificuldades de aprendizagem
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Incapacidade de passar pela puberdade normalmente (por causa de falha ovariana)
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Perda dos ciclos menstruais
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Infertilidade
Complicações da Síndrome de Turner
A partir do nascimento e continuando durante toda a vida de uma pessoa, a síndrome de Turner pode ser ligada a outras condições de saúde. Elas podem incluir:
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Problemas cardíacos por causa de sua estrutura física
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Maior chance de diabetes e hipertensão arterial
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Perda de audição
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Problemas renais que podem aumentar a chance de hipertensão arterial e infecções do trato urinário
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Desordens imunológicas como diabetes, doença inflamatória intestinal e hipotireoidismo (quando sua glândula tireóide não consegue produzir hormônio suficiente para manter seu corpo funcionando como deveria)
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Sangramento no trato digestivo
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Problemas dentários e de visão
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Escoliose, que é uma curvatura da coluna vertebral, e osteoporose, que causa ossos quebradiços
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Dificuldades de aprendizagem
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Pressão arterial alta
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Questões de saúde mental
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Obesidade
As mulheres com Turner têm dificuldade de conceber. Se você for capaz de engravidar, a pressão alta e o diabetes gestacional podem ser problemas.
Diagnóstico da Síndrome de Turner
Se um ultra-som mostrar algo anormal enquanto você estiver grávida, seu médico pode querer examinar os cromossomos de seus bebês com um cariótipo. Este teste compara os cromossomos, alinhando-os. Para obter amostras de você, seu médico pode recomendar:
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Amniocentese. Isto é quando o líquido protetor que envolve um bebê é retirado de seu útero.
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Amostra de sangue. Isto pode ajudar a descobrir se o bebê está faltando todo ou parte de um cromossomo X.
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Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). Seu médico retira amostras de tecido de uma porção da placenta para testes. Este teste normalmente é feito em torno de 10-12 semanas de gravidez.
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Raspagem de bochechas ou amostra de pele. Seu médico poderá ser capaz de testá-lo usando células raspadas do interior da bochecha (esfregaço bucal), ou uma amostra de células da pele.
Se um diagnóstico não for feito antes ou no nascimento, outros testes laboratoriais que verificam os hormônios, a função tireoidiana e o açúcar no sangue podem ajudar a diagnosticá-lo.
Por causa dos problemas ligados à síndrome de Turner, os médicos também sugerem freqüentemente testes para os rins, coração e audição.
Tratamentos da Síndrome de Turner
Os cuidados médicos muitas vezes exigem uma equipe de especialistas que se constrói em torno das necessidades específicas de cada pessoa, porque os casos variam muito.
Não há cura, mas a maioria das garotas tomam as mesmas terapias principais durante a infância e a adolescência. Estas são:
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Hormônio de crescimento, dado como injeção algumas vezes por semana, para aumentar a altura o máximo possível.
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Estrogenoterapia, começando por volta da puberdade até que uma mulher atinja a idade média da menopausa. Este tratamento hormonal pode ajudar uma mulher a crescer e alcançar o desenvolvimento sexual adulto.
Quase todas as mulheres com esta condição precisam de tratamentos de fertilidade para engravidar. E carregar uma criança pode trazer riscos à saúde. Se você tem síndrome de Turner, você deve discutir essas questões com seu médico.
