médico explica a síndrome de Hunter, uma doença genética rara vista principalmente em meninos.
A síndrome de Hunter, também chamada mucopolissacaridose II ou MPS II, é uma doença rara que é transmitida nas famílias. Ela afeta principalmente os meninos... Seu corpo não pode quebrar um tipo de açúcar que constrói ossos, pele, tendões e outros tecidos. Esses açúcares se acumulam em suas células e danificam muitas partes do corpo, inclusive o cérebro. Exatamente o que acontece é diferente para cada pessoa.
Quando seu filho tem síndrome de Hunter, há coisas que você pode fazer para ajudá-los a brincar, ter amigos e fazer algumas das coisas que outras crianças fazem, mesmo que pareçam diferentes de seus amigos.
Embora não haja cura para a síndrome de Hunter, há maneiras de ajudar a administrá-la e viver com os sintomas.
Causas
Os meninos com a doença não podem produzir uma certa proteína porque há um problema com um pequeno pedaço de seu DNA, chamado gene, que vem de sua mãe.
Um pai com síndrome de Hunter passará o gene do problema para sua filha, mas a filha não contrairá a doença a menos que também obtenha o gene de sua mãe.
É possível - mas muito, muito improvável - que alguém possa desenvolver a síndrome de Hunter, mesmo que ninguém em sua família tenha tido a doença.
Sintomas
Quando a síndrome de Hunter afeta o cérebro, que é cerca de 75% do tempo, os sintomas geralmente aparecem entre 18 meses e 4 anos de idade. Eles começam cerca de 2 anos depois, quando a doença é mais branda.
A síndrome de Hunter geralmente afeta a aparência do menino:
-
Bochechas grandes e redondas
-
Nariz largo
-
Lábios grossos e uma língua grande
-
Sobrancelhas ocupadas
-
Cabeça grande
-
Crescimento retardado
-
Pele espessa e resistente
-
Mãos curtas e largas com dedos rígidos e enrolados
Eles provavelmente terão estes sintomas:
-
Problemas de articulação que dificultam a movimentação
-
Entorpecimento, fraqueza e formigamento em suas mãos
-
Muitas tosses, resfriados e infecções de sinusite e garganta
-
Problemas respiratórios, incluindo pausas na respiração à noite, ou apnéia do sono
-
Perda auditiva e infecções de ouvido
-
Problemas para caminhar e músculos fracos
-
Problemas intestinais, tais como diarréia
-
Problemas cardíacos, incluindo válvulas cardíacas danificadas
-
Fígado e baço aumentados
-
Espessamento ósseo
Quando o cérebro de um menino é afetado, é provável que eles o tenham:
-
Problemas de raciocínio e aprendizagem aos 2 ou 4 anos de idade
-
Problemas na conversa
-
Problemas de comportamento, tais como dificuldade em ficar parado ou agressão
As crianças com síndrome de Hunter são geralmente alegres e afetuosas, apesar dos problemas que ela pode causar.
Obtendo um diagnóstico
Os médicos muitas vezes têm que descartar outras condições médicas primeiro. Seu médico pode perguntar:
-
Que sintomas você notou?
-
Quando você os viu pela primeira vez?
-
Eles vêm e vão?
-
Alguma coisa os torna melhores? Ou pior?
-
Alguém em sua família teve a síndrome de Hunter ou outra doença genética?
Se os médicos não conseguirem encontrar outra explicação para os sintomas de seu filho, eles farão um teste para a síndrome de Hunter, verificando se ela existe:
-
Altos níveis de açúcar em sua urina
-
Como a proteína "ausente" é ativa em seu sangue ou células da pele
-
O gene anormal
Depois que os médicos tiverem certeza de que é síndrome de Hunter, é uma boa idéia avisar também os membros da família estendida sobre o problema genético.
Se você é uma mulher grávida e sabe que carrega o gene ou que já tem um filho com síndrome de Hunter, você pode descobrir se o bebê que está carregando é afetado. Fale com seu médico sobre os testes no início da gravidez.
Perguntas para seu médico
-
Seus sintomas irão mudar com o tempo? Em caso afirmativo, como?
-
Que tratamentos são melhores para eles agora? Existe algum ensaio clínico que possa ajudar?
-
Esses tratamentos têm efeitos colaterais? O que posso fazer a respeito deles?
-
Como verificamos seu progresso? Existem novos sintomas que eu deveria estar atento?
-
Com que freqüência precisamos vê-lo?
-
Existem outros especialistas que deveríamos ver?
-
Se eu tiver mais filhos, é provável que eles venham a ter esta doença?
Tratamento
O tratamento precoce pode evitar alguns danos a longo prazo.
A terapia de reposição enzimática (ERT) pode ajudar a retardar a doença para meninos com síndrome de Hunter mais branda. Ela substitui a proteína que o corpo deles não produz. A ERT pode ajudar a melhorar:
-
Caminhar, subir escadas, e a capacidade de se manter em pé em geral
-
Movimento e juntas rígidas
-
Respiração
-
Crescimento
-
Características do cabelo e do rosto
O ERT é o primeiro tratamento para crianças cujos cérebros não são afetados. Ela não retarda a doença no cérebro.
Transplantes de medula óssea e de sangue do cordão umbilical
. Estes transplantes trazem células para o corpo de seu filho que podem, espera-se, fazer a proteína que lhes falta. As novas células vêm de um doador de medula óssea cujas células correspondem às de seu filho ou as células-tronco do sangue do cordão umbilical de recém-nascidos.
Ambos os tratamentos são de alto risco. Eles são normalmente usados somente se outros tratamentos não forem possíveis. Também não foram demonstrados para ajudar quando o cérebro é afetado.
Pesquisas estão em andamento para encontrar tratamentos eficazes para meninos com síndrome de Hunter severa.
Tratando os sintomas.
Como tantas partes diferentes do corpo de seu filho podem ser afetadas, você provavelmente precisará consultar vários médicos para ajudá-lo a administrar a condição, inclusive:
-
Cardiologista: um especialista em coração
-
Especialista em ouvidos, nariz e garganta
-
Oftalmologista
-
Especialista em pulmões
-
Profissional de saúde mental
-
Neurologista: trabalha com o cérebro e os nervos
-
Fonoaudióloga
A medicação ou cirurgia pode aliviar algumas das complicações. A fisioterapia pode ajudar em problemas de articulação e movimento. E a terapia ocupacional pode ajudar a fazer mudanças em casa e na escola para facilitar a locomoção e fazer as coisas. Medicamentos como a melatonina podem ajudar no sono.
Cuidando de seu filho
Concentre-se em manter seu filho saudável e dar-lhes a oportunidade de viver uma vida significativa e gratificante. Inclua-os em atividades familiares sempre que for seguro.
Dê o tom para os outros
. Seja positivo. Mantenha a mente aberta sobre outras pessoas; elas podem não saber o que dizer para não se intrometerem ou ofenderem ou envergonharem você. Quando alguém perguntar sobre eles, seja direto sobre sua condição. Fale sobre eles como pessoa - seus interesses, sua curiosidade e sua personalidade ensolarada, também. Deixe-os saber quais são suas necessidades, assim como suas habilidades, e como podem ajudar, se isso for apropriado.
Atividade
. Comece cedo os exercícios de alongamento e de alcance de movimento para manter suas articulações flexíveis. Pergunte a seu fisioterapeuta sobre formas de tornar os exercícios parte do jogo. Escolha brinquedos grandes que sejam fáceis de agarrar e segurar, que não sejam danificados pela mastigação.
Fomentar amizades
. Converse com outras crianças (ou com seus pais) sobre como interagir com seu filho. Caminhe até eles de frente, com as mãos para fora. Dê a eles mais ou menos um braço de comprimento de espaço. Não há problema em lembrá-los de tocar bem e não bater. Mas as crianças serão crianças, portanto, prepare-as para olhares e brincadeiras com dramatizações e humor.
Ajuda extra para a aprendizagem
. Ajude-os a aprender o máximo que puderem enquanto seu cérebro estiver trabalhando bem. Se eles forem à escola, trabalhem com o pessoal para criar um programa de educação individualizada (IEP) para eles. Eles podem ser elegíveis para uma atenção individual em sala de aula ou ajuda para outros problemas, como problemas auditivos.
Cuide de você também
. Você fará um trabalho melhor cuidando de seu filho quando tiver pessoas a quem você possa recorrer para ajudar nas tarefas de cuidado. Afaste-se e faça uma pausa para descansar e recarregar. Passe tempo alimentando seu relacionamento consigo mesmo e com os outros que você ama. Lembre-se, toda a família é afetada por esta doença. Um conselheiro pode ajudar a resolver os sentimentos.
O que esperar
Alguns garotos com síndrome de Hunter menos grave crescem e vivem longas vidas. Eles passam pela puberdade como outros adolescentes e podem ter filhos. Mas doenças cardíacas e dificuldade para respirar ainda podem causar problemas para eles.
As crianças com síndrome de Hunter severa têm menos probabilidade de atingir a idade adulta. Seus cérebros vão lentamente parar de funcionar, e eventualmente precisarão de cuidados especiais para que fiquem confortáveis.
Os pais de outros meninos com síndrome de Hunter são um grande recurso para entender o que está acontecendo, compartilhar seus sentimentos e ter idéias de como viver com a condição. Você pode encontrar maneiras de aproveitar o tempo que tem com seu filho.
Obtendo apoio
A Sociedade Nacional MPS tem mais informações sobre esta doença. Eles também podem ajudá-lo a se conectar com outras famílias que estão enfrentando os mesmos desafios.
O que seu doutor está lendo
Se você estiver interessado em uma leitura mais avançada sobre este tópico, disponibilizamos o conteúdo de nosso site de profissionais de saúde, o Medscape, para você em seu médico.
Saiba mais
