Fibrose Cística (CF): Sintomas, Causas, Diagnóstico, Tratamento

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta seus pulmões, pâncreas e outros órgãos. Aprenda mais sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da fibrose cística com o médico.

A fibrose cística (FC) é um distúrbio genético, o que significa que você recebe se de seus pais ao nascer. Ela afeta a forma como seu corpo faz o muco, uma substância que ajuda seus órgãos e sistemas a funcionar. O muco deve ser fino e escorregadio, mas quando você tem FC, ele se torna espesso e semelhante a cola. Isto bloqueia os tubos e dutos em todo o corpo.

Com o tempo, este muco grosso se acumula dentro de suas vias respiratórias. Isto faz com que seja difícil respirar. O muco aprisiona os germes e leva a infecções. Também pode causar graves danos pulmonares como cistos (sacos cheios de líquido) e fibrose (tecido cicatricial). Foi assim que a CF ganhou seu nome.

Mais de 30.000 pessoas nos Estados Unidos vivem com fibrose cística. Os médicos diagnosticam cerca de 1.000 novos casos a cada ano.

Sintomas de Fibrose Cística

As pessoas com FC podem ter sintomas, inclusive:

• Problemas com movimentos intestinais ou fezes freqüentes e gordurosas

• Tremendo ?ou dificuldade para respirar

• Infecções pulmonares freqüentes

• Infertilidade, especialmente nos homens

• Problemas para crescer ou ganhar peso

• Pele com sabor muito salgado

Causas da Fibrose Cística

A fibrose cística é causada por uma mudança, ou mutação, em um gene chamado CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Este gene controla o fluxo de sal e fluidos que entram e saem de suas células. Se o gene CFTR não funcionar como deveria, um muco pegajoso se acumula em seu corpo.

Para obter o CF, você tem que herdar a cópia mutante do gene de ambos os pais. Noventa por cento dos afetados têm pelo menos uma cópia da mutação F508del.

Se você herdar apenas uma cópia, não terá nenhum sintoma, mas será portador da doença. Isso significa que há uma chance de transmiti-la a seus filhos.

Cerca de 10 milhões de americanos são portadores de F508del. Toda vez que dois portadores de FC têm um bebê, há uma chance de 25% (1 em 4) de que seu bebê nasça com FC.

Diagnóstico de Fibrose Cística

O diagnóstico precoce significa tratamento precoce e melhor saúde mais tarde na vida. Cada estado nos EUA testa recém-nascidos para fibrose cística usando um ou mais destes três testes:

• Teste de sangue. Este teste verifica os níveis de tripsinogênio imunoreativo (IRT). As pessoas com FC têm níveis mais altos de tripsinogênio no sangue.

• Teste de DNA. Isto procura por mutações no gene CFTR.

• Teste de suor. Ele mede o sal em seu suor. Resultados superiores ao normal sugerem CF.

Algumas pessoas que não foram testadas ao nascer não foram diagnosticadas com FC até se tornarem adultas. Seu médico pode lhe dar testes de DNA ou de suor se você tiver sintomas da doença.

Tratamento de Fibrose Cística

Não há cura para a fibrose cística, mas os medicamentos e outras terapias podem aliviar os sintomas.

Medicamentos. Seu médico pode lhe dar medicamentos para abrir suas vias respiratórias, muco fino, prevenir infecções e ajudar seu corpo a obter nutrientes dos alimentos. Estes incluem:

• Antibióticos. Eles podem prevenir ou tratar infecções pulmonares e ajudar seus pulmões a trabalhar melhor. Você pode tomá-los como comprimidos, em um inalador ou em uma injeção.

• Medicamentos anti-inflamatórios. Estes incluem ibuprofeno?e corticosteroides.

• Broncodilatadores. Você os obterá de um inalador. Eles relaxam e abrem suas vias respiratórias.

• Mucus thinners. Eles o ajudarão a tirar o gunk de suas vias respiratórias. Você os tirará de um inalador.

• Moduladores CFTR. Estes ajudam o CFTR a trabalhar como deveria. Eles podem fazer seus pulmões funcionarem melhor e ajudar a ganhar peso.

• Terapia combinada. O novo medicamento elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combina três moduladores CFTR para visar a proteína CFTR e fazer com que ela funcione de forma eficiente.

Técnicas de desobstrução das vias aéreas. Estas podem ajudar a se livrar do muco. Você pode tentar:

• Terapia de tórax ou percussão. Isto envolve bater ou bater palmas no peito ou nas costas para limpar o muco dos pulmões. Alguém faz isso por você.

• Dispositivos oscilantes. Você respira em um dispositivo especial que oscila, ou vibra, suas vias aéreas. Isto solta o muco e facilita a tosse. Você pode usar um colete torácico oscilante em seu lugar.

Fisioterapia para CF. Isto inclui exercícios respiratórios projetados para empurrar o ar entre as camadas de muco e sua parede torácica. Eles facilitam a tosse e facilitam a obstrução das vias aéreas. Alguns exercícios comuns incluem:

• Drenagem autogênica. Para fazer isso, você expira com força, ou bufa. Isto move o muco de suas vias aéreas menores para as vias aéreas centrais e facilita a saída.

• Ciclo ativo de respiração. Isto controla sua respiração e relaxa a parte superior do peito e ombros, o que pode ajudar a limpar o muco e prevenir bloqueios das vias aéreas. Você inspira profundamente, segura-o e depois sopra por diferentes períodos de tempo.

Complicações da Fibrose Cística

Os pulmões são a única parte de seu corpo danificada pela FC. A fibrose cística também afeta os seguintes órgãos:

• O pâncreas... O muco grosso causado pela CF bloqueia os dutos em seu pâncreas. Isto impede que proteínas que quebram seus alimentos, chamadas enzimas digestivas, alcancem seu intestino. Como resultado, seu corpo tem dificuldade de obter os nutrientes de que necessita. Com o tempo, isto também pode levar ao diabetes.

• Fígado... Se os tubos que removem a bílis ficarem entupidos, seu fígado fica inflamado. Isto pode levar a cicatrizes graves chamadas cirrose.

• Intestino delgado... Como pode ser difícil quebrar alimentos de alta acidez que vêm do estômago, o revestimento do intestino delgado pode se desgastar.

• Intestino grosso... O fluido grosso no estômago pode tornar seu cocô grande e mais difícil de passar. Isto pode levar a bloqueios. Em alguns casos, seu intestino também pode começar a dobrar sobre si mesmo como um acordeão, uma condição chamada intussuscepção.

• A tosse crônica ou de longa duração enfraquece os músculos da bexiga. Quase 65% das mulheres com FC têm incontinência de estresse. Isto significa que você derrama um pouco de urina quando tosse, espirra, ri ou levanta alguma coisa. Embora seja mais comum nas mulheres, os homens também podem tê-la.

• Rins... Algumas pessoas com FC recebem pedras nos rins. Estes pequenos e duros globos de minerais podem causar náuseas, vômitos e dor. Se você não tratá-los, você pode ter uma infecção renal.

• Órgãos reprodutivos... O excesso de muco afeta a fertilidade em homens e mulheres. A maioria dos homens com FC tem problemas com os tubos que movem os espermatozóides, chamados de vasa deferentia. Mulheres com FC têm muco cervical muito espesso, o que pode tornar mais difícil para um espermatozóide fertilizar um óvulo.

• Outras partes do corpo?CF também podem levar à fraqueza muscular e ao desbaste dos ossos, ou osteoporose? Por perturbar o equilíbrio de minerais em seu sangue, pode também causar pressão sanguínea baixa, fadiga, ritmo cardíaco acelerado e uma sensação geral de fraqueza.

Embora a FC seja uma condição grave que precisa de cuidados diários, há muitas maneiras de tratá-la, e tem havido uma grande melhoria nesses tratamentos ao longo dos anos. As pessoas que têm CF agora podem esperar viver uma vida muito mais longa do que aquelas que a tiveram no passado.