Distrofia Muscular: Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

médico explica as causas, sintomas e tratamento das distrofias musculares, um grupo de doenças musculares raras.

A distrofia muscular é um grupo de doenças que tornam os músculos mais fracos e menos flexíveis ao longo do tempo. Ela é causada por um problema nos genes que controlam como o corpo mantém os músculos saudáveis. Para algumas pessoas, a doença começa no início da infância. Outras não apresentam quaisquer sintomas até serem adolescentes ou adultos de meia-idade.

Como a distrofia muscular afeta você ou seu filho depende do tipo de doença. A condição da maioria das pessoas piorará com o tempo, e algumas pessoas podem perder a capacidade de andar, falar, ou cuidar de si mesmas. Mas isso não acontece com todos. Outras pessoas podem viver por muitos anos com sintomas leves.

Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, e cada um é diferente com base nisso:

• Os genes que o causam

• Os músculos que ela afeta

• A idade em que os sintomas aparecem pela primeira vez

• A rapidez com que a doença se agrava

As pessoas geralmente contraem uma das nove principais formas da doença:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

  é a forma mais comum. Ela afeta principalmente os meninos, e começa entre 3 e 5 anos.

• Distrofia muscular Becker

  é como Duchenne, exceto mais branda. Também afeta os meninos, mas os sintomas começam mais tarde - entre 11 e 25 anos.

• Distrofia muscular miotrópica

  é a forma mais comum em adultos. As pessoas que a têm não conseguem relaxar seus músculos depois de se contraírem. Pode afetar tanto homens quanto mulheres, e normalmente começa quando as pessoas estão na casa dos 20 anos.

• Distrofia muscular congênita

  começa no nascimento ou pouco depois.

• Distrofia muscular da cintura-lombar

  muitas vezes começa na adolescência ou na faixa dos 20 anos de uma pessoa.

• Distrofia muscular facioscapulohumeral

  afeta os músculos do rosto, ombros e antebraços. Pode afetar qualquer pessoa, desde adolescentes até adultos na faixa dos 40 anos.

• Distrofia muscular distal

  afeta os músculos dos braços, pernas, mãos e pés. Normalmente acontece mais tarde na vida, entre 40 e 60 anos de idade.

• Distrofia muscular oculofaríngea

  começa na faixa dos 40 ou 50 anos de uma pessoa. Ela causa fraqueza nos músculos do rosto, pescoço e ombros, e pálpebras caídas (ptose), seguida de dificuldade de deglutição (disfagia).

• Distrofia muscular Emery-Dreifuss

  afeta principalmente os meninos, geralmente a partir dos 10 anos de idade. As pessoas com esta forma freqüentemente têm problemas cardíacos junto com a fraqueza muscular.

Há muitos tratamentos que podem ajudar a manter os músculos fortes e flexíveis, e os cientistas também estão procurando novos tratamentos, o importante é obter o tratamento que você precisa e encontrar apoio.

Causas

A distrofia muscular pode ocorrer em famílias, ou você pode ser o primeiro de sua família a tê-la. A condição é causada por problemas em seus genes.

Os genes contêm as informações de que suas células precisam para fazer proteínas que controlam todas as diferentes funções do corpo. Quando um gene tem um problema, suas células podem produzir a proteína errada, a quantidade errada dela, ou uma proteína danificada.

Você pode obter distrofia muscular mesmo que nenhum de seus pais tenha a doença. Isto acontece quando um de seus genes adquire um defeito por si só. Mas é raro que alguém a adquira desta forma.

Em pessoas com distrofia muscular, os genes quebrados são os que tornam as proteínas que mantêm os músculos saudáveis e fortes. Por exemplo, aqueles com distrofias musculares Duchenne ou Becker fazem muito pouco de uma proteína chamada distrofina, que fortalece os músculos e os protege de lesões.

Sintomas

Para a maioria dos tipos de distrofia muscular, os sintomas começam a aparecer na infância ou na adolescência. Em geral, crianças com a condição:

• Cair com freqüência

• Ter músculos fracos

• Ter cãibras musculares

• Ter dificuldades para subir, subir escadas, correr ou saltar

• Caminhar sobre os dedos dos pés ou bambolear

Alguns também terão sintomas como:

• Uma coluna vertebral curva (chamada escoliose)

• Pálpebras gotejantes

• Problemas cardíacos

• Problemas para respirar ou engolir

• Problemas de visão

• Fraqueza nos músculos do rosto

Obtendo um diagnóstico

Seu médico precisará verificar diferentes partes do corpo de suas crianças para saber se elas têm distrofia muscular. Eles começarão com um exame físico geral. Eles também lhe farão perguntas sobre o histórico médico de sua família e sobre o tipo de sintomas que você está percebendo em seu filho. Eles podem perguntar:

• Que músculos parecem estar lhes causando problemas?

• Eles têm dificuldade para caminhar ou para fazer suas atividades habituais?

• Há quanto tempo isso está acontecendo?

• Alguém em sua família tem distrofia muscular? Que tipo de distrofia?

Eles também podem lhe fazer perguntas sobre como seu filho brinca, se move e fala, bem como sobre como eles agem em casa e na escola.

O médico pode usar diferentes testes para verificar condições que podem causar fraqueza muscular.

• Exames de sangue.

  Eles verificam os níveis de certas enzimas que os músculos liberam quando são danificados.

• Eletromiografia, ou EMG

  . Seu médico colocará pequenas agulhas, chamadas eletrodos, em diferentes partes do corpo de suas crianças e lhes pedirá que flexionem e relaxem lentamente seus músculos. Os eletrodos são fixados com fios em uma máquina que mede a atividade elétrica.

• Biópsia dos músculos.

  Usando uma agulha, seu médico remove um pequeno pedaço do tecido muscular de suas crianças. Eles olham para ele sob um microscópio para ver quais proteínas podem estar faltando ou danificadas. Este teste pode mostrar o tipo de distrofia muscular que seu filho pode ter.

• Testes de força muscular, reflexos e coordenação.

  Estes ajudam os médicos a descartar outros problemas com seu sistema nervoso.

• Eletrocardiograma ou eletrocardiograma

  . Ele mede os sinais elétricos do coração e diz a que velocidade seu coração está batendo e se ele tem um ritmo saudável.

• Imaging

  pode mostrar a qualidade e a quantidade de músculo em seu corpo infantil. Elas podem conseguir:

  • MRI, ou ressonância magnética.

    Ele usa ímãs poderosos e ondas de rádio para fazer fotos de seus órgãos.

  • Ultra-som,

    que usa ondas sonoras para fazer imagens do interior do corpo.

Os médicos também podem testar uma amostra de seu sangue para procurar os genes que causam distrofia muscular. Os testes genéticos podem ajudar a diagnosticar a condição, mas também são importantes para pessoas com um histórico familiar da doença que estão planejando começar uma família. Você pode conversar com seu médico ou com um conselheiro genético para descobrir o que os resultados deste teste significam para você e seus filhos.

Perguntas para seu médico

Você vai querer descobrir o máximo possível sobre a condição de suas crianças para aprender como elas podem permanecer saudáveis o máximo possível. Talvez você queira perguntar:

• Que tipo de distrofia muscular eles têm?

• Será que eles precisam de mais testes?

• Precisamos consultar algum outro médico?

• Como a doença afetará sua vida?

• Que tipos de tratamentos estão disponíveis?

• Como eles os farão sentir?

• O que posso fazer para manter seus músculos fortes?

• Há algum ensaio clínico que seria bom para eles?

• Será que meus outros filhos terão distrofia muscular?

Tratamento

Neste momento, não há cura para a doença. Mas há muitos tratamentos que podem melhorar os sintomas e tornar a vida mais fácil para você e seu filho.

Seu médico recomendará um tratamento com base no tipo de distrofia muscular que seu filho tem. Alguns deles são:

• Fisioterapia

  utiliza diferentes exercícios e alongamentos para manter os músculos fortes e flexíveis.

• Terapia ocupacional

  ensina a seu filho como tirar o máximo proveito do que seus músculos podem fazer. Os terapeutas também podem mostrar-lhes como usar cadeiras de rodas, aparelhos e outros dispositivos que podem ajudá-los na vida diária.

• Fonoaudiologia

  lhes ensinará maneiras mais fáceis de falar se sua garganta ou músculos faciais estiverem fracos.

• Terapia respiratória

  pode ajudar se seu filho estiver tendo dificuldades para respirar. Eles aprenderão maneiras de facilitar a respiração, ou conseguir máquinas para ajudar.

• Medicamentos

  pode ajudar a aliviar os sintomas. Eles incluem:

  • Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53), e vitolarsen (Viltepso)

    para tratamento?DMD. São medicamentos para injeção?que ajudam a tratar indivíduos com uma mutação específica do gene que leva à DMD, especificamente aumentando a produção de distrofina. Fale com o médico de seu filho sobre possíveis efeitos colaterais...

  • Drogas anticonvulsivantes

    que?reduzem os espasmos musculares.

  • Medicamentos para a pressão arterial

    que

    ?

    ajuda com problemas cardíacos.

  • Drogas que recusam o sistema imunológico do corpo

    Os imunossupressores, chamados imunossupressores; eles podem retardar os danos às células musculares.

  • Esteróides

    como prednisona?e defkazacort (Emflaza) que retardam os danos musculares e podem ajudar sua criança a respirar melhor. Eles podem causar efeitos colaterais sérios, como ossos fracos e um risco maior de infecções.

  • Creatina,

    um produto químico normalmente encontrado no corpo, que pode ajudar a fornecer energia aos músculos e melhorar a força de algumas pessoas. Pergunte ao seu médico infantil se estes suplementos são uma boa idéia para eles.

• Cirurgia

  pode ajudar com diferentes complicações da distrofia muscular, como problemas cardíacos ou problemas de deglutição.

Os cientistas também estão procurando novas maneiras de tratar a distrofia muscular em ensaios clínicos. Estes ensaios testam novos medicamentos para ver se eles são seguros e se funcionam. Muitas vezes são uma maneira de as pessoas experimentarem novos medicamentos que não estão disponíveis para todos. Seu médico pode lhe dizer se um destes testes pode ser um bom ajuste para seu filho.

Cuidando de seu filho

É difícil quando seu filho perde força e não pode fazer as coisas que outras crianças podem fazer. A distrofia muscular é um desafio, mas não tem que impedir seu filho de desfrutar a vida.

Há muitas coisas que você pode fazer para ajudá-los a se sentirem mais fortes e a aproveitarem ao máximo a vida.

• Coma direito.

  Uma dieta saudável e bem balanceada é boa para seu filho em geral. É também importante para ajudá-los a manter um peso saudável, o que pode aliviar problemas respiratórios e outros sintomas. Se for difícil para eles mastigar ou engolir, fale com um dietista sobre alimentos que podem ser mais fáceis de comer.

• Mantenha-se ativo.

  O exercício pode melhorar a força muscular de suas crianças e fazê-las se sentirem melhor. Experimente atividades de baixo impacto como natação.

• Durma o suficiente.

  Pergunte a seu médico ou terapeuta sobre certas camas ou almofadas que podem tornar seu filho mais confortável e descansado.

• Use as ferramentas corretas.

  Cadeiras de rodas, muletas ou trotinetas elétricas podem ajudar seu filho se ele tiver problemas para andar.

A doença muito provavelmente terá um grande impacto em sua família. Lembre-se que não há problema em pedir ajuda a um médico, conselheiro, família ou amigos para qualquer estresse, tristeza ou raiva que você possa sentir. Os grupos de apoio também são bons lugares para conversar com outras pessoas que tenham vivido com distrofia muscular. Eles podem ajudar seu filho a se conectar com outros como eles e dar a você e à sua família conselhos e compreensão.

O que esperar

A distrofia muscular é diferente para todos. Algumas crianças podem perder a força muscular muito lentamente, dando a elas e suas famílias tempo para se adaptarem às mudanças. Outras vão piorar mais rapidamente. Muitas pessoas com a doença precisarão de cadeiras de rodas e ajuda na vida diária em algum momento, mas nem sempre é o caso.

Fale com seu médico sobre a distrofia muscular de suas crianças. Juntos, vocês poderão fazer o melhor plano de tratamento possível para eles e obter o apoio necessário para sua família.

Obtendo apoio

Para saber mais sobre a distrofia muscular ou encontrar um grupo de apoio em sua área, visite o site da Associação da Distrofia Muscular.