Distrofia Muscular Duchenne: Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

médico explica as causas, sintomas e tratamento da distrofia muscular de Duchenne, uma doença muscular rara que afeta principalmente os meninos na primeira infância.

As distrofias musculares são um grupo de doenças que tornam os músculos mais fracos e menos flexíveis com o tempo. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é o tipo mais comum. É causada por falhas no gene que controla como o corpo mantém os músculos saudáveis.

A doença afeta quase sempre os meninos, e os sintomas geralmente começam cedo na infância. Crianças com DMD têm dificuldade para se levantar, andar e subir escadas. Muitas acabam precisando de cadeiras de rodas para se locomover. Elas também podem ter problemas cardíacos e pulmonares.

Embora não haja cura, a perspectiva para as pessoas com DMD é melhor do que jamais foi. Anos atrás, as crianças com a doença geralmente não viviam além de seus adolescentes. Hoje, elas vivem bem até os 30 anos, e às vezes até os 40 e 50 anos. Existem terapias que podem aliviar os sintomas, e os pesquisadores também estão procurando novas terapias.

Causas

O DMD é causado por um problema em um de seus genes. Os genes contêm as informações de que seu corpo precisa para fazer proteínas, que realizam muitas funções corporais diferentes.

Se você tem DMD, o gene que faz uma proteína chamada distrofina é quebrado. Esta proteína normalmente mantém os músculos fortes e os protege de lesões.

A condição é mais comum em meninos devido à forma como os pais passam os genes de DMD para seus filhos. É o que os cientistas chamam de doença ligada ao sexo porque está ligada aos grupos de genes, chamados cromossomos, que determinam se um bebê é um menino ou uma menina.

É raro, mas às vezes as pessoas que não têm um histórico familiar de DMD adquirem a doença quando seus genes apresentam defeitos por si mesmos.

Sintomas

Se seu filho tem DMD, você provavelmente notará os primeiros sinais antes de completar?6 anos de idade. Os músculos das pernas são geralmente alguns dos primeiros afetados, portanto, provavelmente começarão a andar muito mais tarde do que outras crianças de sua idade. Uma vez que podem caminhar, podem cair com freqüência e ter dificuldade para subir escadas ou para se levantar do chão. Depois de alguns anos, elas também podem começar a andar de bambolear ou caminhar sobre seus dedos dos pés.

O DMD também pode danificar o coração, os pulmões e outras partes do corpo. À medida que eles?envelhecem, seu filho pode ter outros sintomas, inclusive:

  • Uma coluna vertebral curva, também chamada escoliose

  • Músculos encurtados e apertados em suas pernas, chamados de contraturas

  • Dores de cabeça

  • Problemas de aprendizagem e memória

  • Falta de ar

  • Sonolência

  • Problemas de concentração

Os problemas musculares podem causar cãibras às vezes, mas em geral, a DMD não é dolorosa. Seu filho ainda terá o controle de sua bexiga e intestinos. Embora algumas crianças com o distúrbio tenham problemas de aprendizagem e de comportamento, a DMD não afeta a inteligência de seus filhos.

Obtendo um diagnóstico

Você deve informar seus filhos ao médico sobre os sintomas que você tem notado. Eles vão querer saber o histórico médico de suas crianças e depois fazer perguntas sobre seus sintomas, como por exemplo:

  • Quantos anos seu filho tinha quando começou a andar?

  • Até que ponto eles fazem bem as coisas como correr, subir escadas ou se levantar do chão?

  • Há quanto tempo você tem notado estes problemas?

  • Há mais alguém em sua família com distrofia muscular? Em caso afirmativo, de que tipo?

  • Eles têm alguma dificuldade para respirar?

  • Como eles prestam atenção ou se lembram das coisas?

O médico fará um exame físico a seu filho e ele poderá fazer alguns testes para descartar outras condições que podem causar fraqueza muscular.

Se o médico suspeitar de DMD, eles farão alguns outros testes, inclusive:

  • Exames de sangue.

    O médico recolherá uma amostra do sangue de suas crianças e a testará para detecção de creatina quinase, uma enzima que seus músculos liberam quando eles são danificados. Um alto nível de CK é um sinal de que seu filho pode ter DMD.

  • Testes de Gene.

    Os médicos também podem testar a amostra de sangue para procurar uma mudança no gene da distrofina que causa DMD. As meninas da família podem fazer o teste para ver se elas carregam este gene.

  • Biópsia dos músculos.

    Usando uma agulha, o médico remove um pedaço minúsculo do músculo de sua criança. Eles olham para ele sob um microscópio para verificar os baixos níveis de distrofina, a proteína que está faltando nas pessoas com DMD.

Perguntas para seu médico

Se seu filho tem DMD, você vai querer obter o máximo de informações sobre seu estado. Pense em perguntar:

  • O que isso significa para meu filho?

  • Eles precisam consultar algum outro médico?

  • Que tipos de tratamentos existem?

  • Como eles os farão sentir?

  • Como posso ajudá-los a serem ativos?

  • Que tipo de dieta eles devem comer?

Tratamento

Não há cura para a DMD, mas existem medicamentos e outras terapias que podem aliviar os sintomas de suas crianças, proteger seus músculos e manter seu coração e pulmões saudáveis.

Eteplirsen (Exondys 51)??foi aprovado para tratar indivíduos com uma mutação específica do gene que leva à DMD. Trata-se de um medicamento injetável. Seus efeitos colaterais mais comuns são problemas de equilíbrio e vômitos. Embora o medicamento aumente a produção de distrofina, o que prediz uma melhora na função muscular, isto ainda não foi demonstrado.

O deflazacort oral de corticosteroides (Emflaza) foi aprovado em 2017 para tratar a DMD, tornando-se a primeira aprovação da FDA de qualquer corticosteroide para tratar a condição. Descobriu-se que o deflazacort ajuda os pacientes a reter a força muscular, além de ajudá-los a manter sua capacidade de andar. Os efeitos colaterais comuns incluem inchaço, aumento do apetite e ganho de peso.

Esteróides como a prednisona, lesões musculares lentas. As crianças que tomam este medicamento são capazes de andar de 2 a 5 anos a mais do que o fariam sem ele. Os medicamentos também podem ajudar seus filhos a trabalhar melhor o coração e os pulmões.

Como a DMD pode causar problemas cardíacos, é importante que seu filho consulte um médico cardiologista para fazer check-ups uma vez a cada 2 anos até os 10 anos de idade, e uma vez por ano depois disso. As meninas e mulheres que carregam o gene também têm um risco maior de problemas cardíacos. Elas devem consultar um cardiologista no final da adolescência ou no início da idade adulta para verificar se há algum problema.

Para o pequeno número de pacientes DMD?com a mutação do gene?exon 45 saltando, o injetável?casimersen (Amondys 45) foi aprovado. É o primeiro tratamento direcionado para este tipo de mutação e tem mostrado ajudar a aumentar a produção de distofina.

Um pequeno número de crianças com DMD também pode ter uma mutação genética que é passível de exon 53 Skipping. O medicamento ?golodirsen (Vyondys 53) foi aprovado para ajudar a aumentar a quantidade de distofina nas fibras musculares.

Alguns medicamentos para a pressão arterial podem ajudar a proteger contra danos musculares no coração.

Crianças com DMD podem precisar de cirurgia para corrigir músculos encurtados, endireitar a coluna vertebral, ou tratar um problema cardíaco ou pulmonar.

Os cientistas continuam procurando novas maneiras de tratar a DMD em ensaios clínicos. Estes ensaios testam novos medicamentos para ver se eles são seguros e se funcionam. Muitas vezes são uma maneira de as pessoas experimentarem novos remédios que não estão disponíveis para todos. Seu médico pode lhe dizer se um desses testes pode ser um bom ajuste para seu filho.

Cuidando de seu filho

É esmagador saber que seu filho tem DMD. Lembre-se de que a doença não significa que eles não possam ir à escola, praticar esportes e se divertir com os amigos. Se você se ater ao plano de tratamento deles e souber o que funciona para seu filho, você pode ajudá-los a levar uma vida ativa.

  • Ficar de pé e caminhar o máximo possível.

    Estar ereto manterá os ossos de suas crianças fortes e sua coluna vertebral reta. Os suportes ou andarilhos de pé podem facilitar o seu sustento e a sua locomoção.

  • Coma direito.

    Não há uma dieta especial para crianças com DMD, mas alimentos saudáveis podem prevenir problemas de peso ou ajudar na constipação. Trabalhe com um dietista para garantir que seu filho coma o equilíbrio correto de nutrientes e calorias a cada dia. Talvez você precise consultar um especialista se seu filho tiver problemas para engolir.

  • Mantenha-se ativo.

    O exercício e os alongamentos podem manter os músculos e as articulações das crianças mais flexíveis e ajudá-las a se sentirem melhor. Um fisioterapeuta pode ensiná-los a se exercitarem com segurança sem excesso de trabalho.

  • Encontre apoio.

    Outras famílias que vivem com DMD podem ser grandes recursos para aconselhamento e compreensão sobre a vida com a doença. Encontre um grupo de apoio local ou explore painéis de discussão on-line. Também pode ajudá-lo a falar sobre seus sentimentos com um psicólogo ou um conselheiro.

O que esperar

À medida que seu filho cresce, seus músculos vão ficando mais fracos e provavelmente ele não será capaz de andar. Muitos meninos com DMD precisarão de uma cadeira de rodas quando tiverem 12 anos de idade para ajudá-los a se locomover. Embora algumas crianças vivam apenas na adolescência, as perspectivas para esta condição são muito melhores do que costumavam ser. Hoje, os jovens adultos com DMD podem ir para a faculdade, ter carreiras, casar e constituir família.

Os cientistas também estão testando novas maneiras de tratar os genes que causam a DMD. Estes tratamentos podem em breve melhorar ainda mais as perspectivas para as pessoas com DMD. Em 2019, a FDA aprovou?golodirsen?injection (Vyondys 53,) como o primeiro tratamento para DMD?em pacientes com uma mutação confirmada passível de exon 53 saltando e em 2014, as autoridades na Europa aprovaram ataluren (Translarna) como o primeiro medicamento a tratar a causa genética da DMD. Algumas outras terapias genéticas poderão em breve estar prontas para venda nos Estados Unidos.

Obtendo apoio

Para saber mais sobre a distrofia muscular de Duchenne ou encontrar um grupo de apoio em sua região, visite: Cure Duchenne, a Associação de Distrofia Muscular, ou o Projeto dos Pais Distrofia Muscular.

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