Aprenda sobre a trissomia do mosaico 8, incluindo a causa deste distúrbio genético e como administrá-lo.
A condição não costuma ameaçar a vida do bebê e não representa um perigo durante a gravidez. Uma vez que o bebê nasça, é provável que ele tenha deficiências físicas. Algumas pessoas com trissomia do mosaico 8 também têm deficiências intelectuais.
O que são Trissomia e Mosaicismo Cromossômico?
Os cromossomos são estruturas semelhantes a fios que contêm nosso DNA. O DNA é o material genético herdado de seus pais. Uma cópia de toda sua estrutura cromossômica está presente em cada célula de seu corpo. Os cromossomos vêm em pares, com um de cada um de seus pais biológicos. Os humanos têm 23 pares de cromossomos.
Trissomia e mosaicismo são situações em que seus cromossomos não se desenvolvem de forma típica. Os cromossomos fazem parte do manual de instruções genéticas que diz a cada uma de suas células como se desenvolver e o que fazer. Uma estrutura cromossômica incomum ou distribuição variável dos cromossomos pode resultar em diferenças físicas e cognitivas...
Trissomia. Às vezes, você pode ter um cromossomo extra. Em vez do par típico, haverá três cromossomos seguidos. Isto é chamado trissomia. A presença de um cromossomo extra pode resultar em diferenças físicas ou cognitivas para toda a vida. A síndrome de Down é um exemplo de uma condição de trissomia...
O mosaicismo. A trissomia pode afetar o DNA em cada célula de seu corpo. No entanto, em alguns casos, nem todas as células têm o cromossomo extra. Esta mistura de células típicas e células com uma trissomia cromossômica é chamada de mosaicismo.
Causas da Trissomia do Mosaico 8
A formação do cromossomo extra e a distribuição dos cromossomos nas células acontece enquanto um bebê está se desenvolvendo no útero. Na maioria das vezes, eles ocorrem espontaneamente, sem desencadeamento conhecido. Eles não são o resultado de nenhuma condição genética que um dos pais biológicos possa ter.
A idade do pai gestacional é o principal fator de risco para esta e todas as condições trissômicas. As pessoas que estão grávidas na faixa dos 30 e 40 anos têm uma taxa mais alta de bebês com condições trissômicas. Você pode querer conversar com seu médico sobre testes pré-natais para triagem de distúrbios genéticos.
Sintomas da trissomia do mosaico 8
Na trissomia do mosaico 8, há uma cópia extra do 8º cromossomo em algumas de suas células. Não é uma condição comum, ocorrendo em apenas cerca de 1 bebê em 25.000 a 50.000 nascidos vivos. Ela aparece com mais freqüência em meninos do que em meninas. Já houve cerca de 120 casos de trissomia do mosaico 8 descritos na literatura médica.
As pessoas com trissomia do mosaico 8 tendem a ter diferenças físicas. Algumas das características físicas mais comuns da condição incluem:
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Características faciais distintas, tais como testa proeminente, olhos largamente espaçados, olhos profundos e nariz largo e voltado para cima.
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Mandíbula e dentes pequenos
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Paladar altamente arqueado ou fendido
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Pescoço curto com dobras extra de pele
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Forma corporal distinta com peito, ombros e pélvis estreitos
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Problemas de rins?
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Anomalias cardíacas
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Dedos dobrados e articulações rígidas
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Joelheira ausente ou malformada
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Questões espinhais como a escoliose
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Condições dos olhos, como estrabismo?
As habilidades cognitivas em pessoas com trissomia do mosaico 8 são variáveis. Algumas pessoas têm inteligência típica, sem diferenças de aprendizagem. Outras têm deficiências intelectuais, com um QI entre 50 e 75.
Especialistas descobriram que as pessoas com trissomia do mosaico 8 podem ter um risco maior de certas condições de saúde. Elas podem ser suscetíveis a infecções. A condição pode aumentar o risco de certos tipos de câncer, como o tumor Wilms, mielodisplasia e leucemia mielóide aguda. A expectativa de vida para pessoas com trissomia do mosaico 8 é normal, a menos que surjam outras condições de saúde, tais como câncer.
Tratamento para a Trissomia do Mosaico 8
Não há tratamento para condições genéticas como trissomia ou mosaicismo cromossômico. Não se pode alterar ou reparar a estrutura dos cromossomos. A trissomia do mosaico 8 é uma condição para toda a vida.
Há tratamentos para ajudar a administrar os sintomas causados pela condição. Algumas pessoas se beneficiam da terapia ocupacional e da fisioterapia para ajudar com suas deficiências físicas. Pessoas que precisam de acomodações na escola devido a deficiências cognitivas podem trabalhar com professores e administradores para obter serviços adequados.
