A mucopolissacaridose I (MPS I) é um distúrbio genético raro que afeta tanto o desenvolvimento físico quanto mental e pode causar danos aos órgãos.
MPS I significa mucopolissacaridose tipo I. Começa na infância. Não se pode "pegá-lo" - vem de seus genes.
Pessoas com MPS eu não posso fazer uma proteína específica chamada alfa-L iduronidase, que é necessária para quebrar os açúcares. Estes açúcares se acumulam nas células e causam danos em todo o corpo.
As pessoas que têm esta doença podem ter problemas com a forma como seu corpo cresce e trabalha, assim como problemas de pensamento e aprendizagem. Elas também podem ter um aspecto diferente.
Muitas pessoas com MPS mais leve podem ir à escola e eventualmente trabalhar e ter família. E mesmo para pessoas com MPS I mais grave, há tratamentos para ajudar a aliviar os sintomas e retardar a doença.
Como isso afeta as pessoas de muitas maneiras diferentes, os médicos costumavam separar o MPS I em grupos: Hurler, Hurler-Scheie, e síndromes de Scheie. Agora eles falam de uma gama entre duas formas:
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Severo
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Atenuada, ou menos severa
Causas
O MPS I é transmitido através das famílias. Mas você só o recebe quando ambos os pais lhe dão um gene quebrado.
Se você receber um gene normal e um gene "ruim", você não terá sintomas do MPS I. Você poderia passar o gene para seus filhos, porém.
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Sintomas
Muitos bebês com MPS não mostram nenhum sinal da doença no início. Para aqueles com MPS I menos grave, os sintomas aparecem mais tarde, na infância. Pessoas com esta forma, atenuadas pelo MPS I, provavelmente podem fazer um pouquinho da proteína, razão pela qual seus sintomas são mais suaves e a doença se move muito lentamente.
As crianças que têm a forma severa geralmente começam a ter sintomas enquanto ainda são crianças. Elas geralmente são grandes quando nascem e crescem rapidamente durante um ano, mas depois param aos 3 anos de idade. Elas talvez nunca cresçam mais do que 1 metro de altura. Eles também tendem a parecer semelhantes:
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Mais curto do que a média, com constituição de estoque
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Cabeça grande, testa saliente
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Lábios grossos, dentes largamente espaçados e língua grande
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Nariz curto e plano com narinas largas
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Pele espessa e resistente
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Mãos curtas e largas com dedos curvados
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Bate-joqueiras e andar sobre os dedos dos pés
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Coluna curvada
MPS eu posso aparecer de muitas maneiras diferentes:
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Problemas nos olhos, incluindo olhos nublados e dificuldade em ver à luz brilhante ou à noite
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Mau hálito, problemas dentários
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Pescoço fraco
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Problemas respiratórios e infecções das vias aéreas, incluindo corrimento nasal, infecções sinusais e apnéia do sono
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Infecções dos ouvidos e perda auditiva
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Entorpecimento e formigamento nos dedos ou nos pés
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Doença cardíaca
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Juntas rígidas e problemas de movimentação
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Hérnias, que parecem uma protuberância ao redor do umbigo ou na virilha
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Diarréia
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Fígado ou baço ampliado
Seu filho pode não ter todos esses sintomas. As pessoas com a forma mais leve da doença geralmente não têm tantos problemas físicos. Elas normalmente têm uma inteligência normal e podem fazer muitas coisas que outras pessoas fazem.
Quanto mais severa a doença, mais problemas esses seu filho provavelmente terá. O MPS grave também pode afetar a inteligência e o aprendizado. Algumas crianças podem perder sua capacidade de falar.
Obtendo um diagnóstico
Por ser uma doença rara, os médicos descartam primeiro outras condições médicas. Seu médico pode perguntar:
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Que sintomas você notou?
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Quando você os viu pela primeira vez?
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Eles vêm e vão?
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Alguma coisa os torna melhores? Ou pior?
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Alguém em sua família já teve sintomas semelhantes no passado?
Se os médicos não conseguirem encontrar outra explicação para os sintomas de seu filho, eles farão um teste para o MPS I, verificando se há:
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Muito açúcar específico em sua urina
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Como a proteína "ausente" é ativa em seu sangue ou células da pele
Depois que os médicos tiverem certeza de que é MPS I, é uma boa idéia avisar sua família estendida sobre o problema genético, também.
Se você está grávida,?saiba que é portadora do gene, e já tem um filho com MPS I, você pode descobrir se o bebê que você está transportando é afetado. Fale com seu médico sobre testes...
Perguntas para seu médico
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Os sintomas do meu filho vão mudar com o tempo? Em caso afirmativo, como?
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Que tratamentos são melhores para eles agora?
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Esses tratamentos têm efeitos colaterais? O que posso fazer a respeito deles?
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Existe algum ensaio clínico que possa ajudar?
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Como verificamos seu progresso? Existem novos sintomas que eu deveria estar atento?
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Com que freqüência precisamos vê-lo?
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Existem outros especialistas que deveríamos ver?
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Se eu tiver mais filhos, qual a probabilidade de eles terem o MPS I?
Tratamento
A terapia de reposição enzimática (ERT) usa uma droga chamada laronidase (Aldurazyme), uma versão feita pelo homem da proteína em falta. Ela mudou a perspectiva para muitas crianças com MPS I. Ela pode aliviar a maioria dos sintomas e retardar o progresso da doença, embora não ajude a tratar sintomas do cérebro, como problemas de pensamento ou aprendizagem.
Outra opção pode ser um transplante de células-tronco hematopoéticas (HSCT), no qual os médicos colocam novas células no corpo de seu filho que podem fazer com que a proteína falte no corpo dele. Essas células freqüentemente vêm da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical. Quando as crianças recebem um transplante antes dos 2 anos de idade, podem ser capazes de aprender melhor. Mas o HSCT não pode corrigir problemas ósseos ou oculares.
Trabalhar com um médico especializado em doenças de depósito lisossômico, ou LSDs. Dependendo dos sintomas que seu filho tenha, você pode precisar consultar outros especialistas também. Muitas vezes, eles incluem um cardiologista, que se concentra no coração, e um oftalmologista.
Cuidando de seu filho
Encoraje seu filho a ser independente e fazer amigos. As crianças com MPS I são frequentemente bem-vindas e gostam de estar com os outros. Inclua-os em atividades familiares seguras.
O mais importante, seja positivo. Mantenha uma mente aberta sobre as reações das outras pessoas quando apresentar seu filho a elas. Eles podem não saber o que dizer, possivelmente porque não querem intrometer-se, ofender ou envergonhar você. Quando as pessoas perguntarem sobre seu filho, conte-lhes sobre sua condição e o que eles podem e não podem fazer. Mencione também os interesses de seu filho, sua curiosidade e sua personalidade.
Fale com o pessoal da escola de seu filho para criar um programa de educação individualizado (IEP). Seu filho pode precisar de atenção individual em sala de aula, uma mesa especial, ou outros ajustes.
Para proteger seus pescoços, crianças com MPS eu devo evitar o contato com esportes, ginástica, trampolins e atividades similares.
Procure maneiras de mudar como sua casa está montada para facilitar a locomoção de seu filho e fazer as coisas por conta própria.
Arranje tempo para você e sua família também. Não há problema em ter alguém que assuma as tarefas de cuidado por um tempo. Afaste-se e faça uma pausa para descansar e recarregar.
O que esperar
Embora não haja cura para o MPS I, os tratamentos podem melhorar a qualidade de vida - especialmente quando começados cedo. Eles retardam a doença e ajudam a parar os danos antes que eles comecem.
A maioria das crianças que têm MPS I menos grave pode ir à escola com outras crianças. Eles vão passar pela puberdade e podem ter filhos próprios. Os adultos são protegidos pela Lei dos Americanos Portadores de Deficiência, assim eles podem trabalhar e viver por conta própria.
Quando a doença é mais grave, ela se move mais rápido. Crianças com a forma mais grave geralmente pioram muito rapidamente, e podem não viver para serem adolescentes. Os cuidados especiais se concentram em aliviar a dor e oferecer apoio, para que seu filho e sua família possam ter a melhor qualidade de vida.
Obtendo apoio
Para saber mais sobre o MPS I, visite o site da Sociedade Nacional MPS. Você também pode encontrar maneiras de se conectar com outras pessoas que vivem com a doença.
