Hemofilia A

As causas, sintomas e tratamento da hemofilia A, uma desordem em que seu sangue não coagula como deveria.

A hemofilia A é uma condição que impede que seu sangue coagule da maneira que deveria. Isso significa que seu corpo tem problemas para parar de sangrar, tanto fora como dentro do seu corpo.

Sua condição pode ser tratada e, em alguns casos, você pode se dar o tratamento em casa. Você pode levar uma vida plena quando tiver o plano de tratamento correto.

Existem diferentes tipos de hemofilia. Com a hemofilia A, seu corpo não tem uma proteína suficiente chamada fator VIII, que precisa para fazer coágulos e parar o sangramento.

A hemofilia A pode ser leve, moderada ou grave, dependendo de quão pouco você tem do fator VIII. Mais da metade dos que têm a condição têm a forma severa.

A hemofilia A geralmente ocorre em famílias, mas cerca de um terço das pessoas com a doença não tem um histórico familiar dela.

Hemofilia A Causas

A hemofilia A vem de seus genes. Você pode herdá-la de seus pais. Ou pode acontecer se um determinado gene mudar antes de você nascer. Esta mudança é chamada de mutação espontânea.

A mutação do gene da hemofilia A acontece no cromossomo X. As mulheres recebem um cromossomo X de sua mãe e outro de seu pai. Os homens recebem um X da mãe e um Y do pai.

A maioria das mulheres com o gene problemático são portadoras e não têm sintomas, mas podem passá-lo a seus filhos. Portanto, a doença quase sempre aparece em meninos, não em meninas.

Um tipo raro de hemofilia A é a hemofilia adquirida. É mais comum em pessoas de 60 a 80 anos de idade. Se você tem este tipo, seu sistema imunológico ataca tecidos saudáveis chamados fatores de coagulação em seu sangue. A hemofilia adquirida tende a acontecer junto com estas condições:

• Gravidez

• Condições auto-imunes

• Câncer

• Esclerose múltipla

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Hemofilia A Sintomas

Os sintomas de hemofilia A dependem de se você tem um caso leve, moderado ou grave.

Hemofilia leve A. Se você está neste grupo, pode ter um episódio de hemorragia intensa:

• Após uma cirurgia ou outro procedimento, como ter um dente arrancado

• Após o parto

• Após um ferimento grave

• Durante seu período

Algumas pessoas só recebem um diagnóstico depois que uma destas coisas lhes acontece quando são adultas.

Hemofilia moderada A. A hemofilia moderada geralmente significa você:

• Sangrar muito quando ferido

• Sangramento sem ferimentos (sangramento espontâneo)

• Contusões facilmente

• Sangrar muito depois de uma vacinação

Hemofilia grave A. Além do sangramento após uma lesão, você pode ter episódios frequentes de sangramento, muitas vezes nas articulações e músculos, sem ser capaz de descobrir uma causa específica.

Quando você tem hemofilia A grave, também pode ocorrer sangramento em seu cérebro. É raro, mas se você tiver uma pancada na cabeça - mesmo que seja menor - e tiver algum destes sintomas, chame seu médico:

• Dores de cabeça prolongadas

• Vomitando

• Sonolência ou cansaço

• Fraqueza repentina ou problemas para caminhar

• Dupla visão

• Convulsões ou apreensões

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Hemofilia A Diagnóstico

Se você tem um histórico familiar de hemofilia e está grávida, os testes podem dizer se seu bebê tem a doença. Mas há riscos, portanto, você vai querer falar com seu médico sobre os testes.

Em crianças, os médicos geralmente diagnosticam casos graves no primeiro ano de vida de um bebê. Seu filho tem hematomas fáceis ou sangra por mais tempo do que o normal devido a pequenos ferimentos? Marque uma consulta com o médico de seu filho. Eles podem dizer se é hemofilia.

É incomum que um bebê com menos de 6 meses de idade seja diagnosticado com hemofilia. Isso porque os bebês tão jovens geralmente não fazem coisas que os fariam sangrar.

Quando um bebê começa a se mover, a gatinhar e a esbarrar nas coisas, você pode notar hematomas elevados, especialmente em lugares como o estômago, o peito, as costas e o fundo.

O médico pode perguntar:

• O que aconteceu para causar os solavancos, hematomas e hemorragias?

• Quanto tempo durou o sangramento?

• Seu filho está tomando algum remédio?

• Há alguma outra preocupação médica que você tenha?

• Qual é o histórico médico de sua família? Alguém tem algum problema com a coagulação do sangue?

O médico também pode fazer exames de sangue como estes, ou pode enviá-lo a um especialista chamado hematologista para eles:

• Hemograma completo (CBC). Este teste examina o número de diferentes tipos de células em seu sangue, bem como seus níveis de hemoglobina, para ver se o sangramento os reduziu.

• Tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial ativada (PTT). Ambos os testes verificam quanto tempo leva para o sangue coagular.

• Os testes fator VIII e fator IX, que medem os níveis de cada uma dessas proteínas. O fator VIII é para hemofilia A. O fator IX é para hemofilia B, outro tipo de hemofilia.

• Teste de fibrinogênio. Este teste mostra quão bem você forma coágulos.

• Testes genéticos, que podem ajudá-lo a avaliar suas chances de ter complicações de alguns tratamentos. E se você for mulher, aprenderá se você for portadora.

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Perguntas para seu médico

Se você ou seu filho for diagnosticado com hemofilia, você provavelmente terá muitas perguntas para seu médico, inclusive:

• Com que freqüência você precisará visitar o médico?

• Quanto tempo é muito longo para sangrar de um pequeno corte?

• Alguns sintomas são mais graves do que outros? Quais são eles? E o que você faz se os tem?

• Existem medicamentos de venda livre que você deve ou não usar?

• Que tratamentos o médico recomenda?

• Como você mantém seu filho seguro? Você precisa limitar suas atividades?

• Você precisa informar aos professores e provedores de cuidados sobre sua condição?

• O que você pode esperar à medida que seu filho cresce?

• Como você se relaciona com outras famílias que têm filhos com esta condição?

• Quais são as chances de seus outros filhos terem hemofilia? Ou que seus netos a tenham?

Hemofilia A Tratamento

O tipo de tratamento que você recebe depende de muitas coisas, incluindo quão grave é sua condição, quantos anos você tem e suas necessidades pessoais.

O melhor lugar para ir para tratamento é um centro de tratamento de hemofilia (HTC) com financiamento federal. Você trabalhará com uma equipe de especialistas, tais como cirurgiões, dentistas, fisioterapeutas e assistentes sociais que se concentram no distúrbio do sangue.

Você pode precisar de tratamento regular para prevenir sangramentos, o que você pode ouvir seu médico chamar de terapia "profilática". Ou você pode precisar de tratamento no momento em que seu sangramento acontecer, o que é chamado de terapia "sob demanda".

O objetivo do tratamento é dar a você o fator VIII que seu corpo não faz. Isso é chamado de terapia de reposição de fator. Não é uma cura, mas ajuda a controlar sua hemofilia.

A terapia de reposição funciona na maioria dos casos. Mas há uma chance de 20% a 30% de que seu corpo a rejeite. Nesse caso, seus médicos podem tentar fontes diferentes para o fator VIII, ou tentar quantidades diferentes.

Há dois tipos de fator VIII que seu médico pode sugerir:

• Uma versão "concentrada" que vem do sangue humano.

• Uma versão "recombinante", que é mais comum, é feita a partir de células que são geneticamente projetadas para fazer o fator VIII. Algumas delas têm "meia-vida prolongada", o que significa que podem permanecer no sangue por mais tempo.

Estes produtos vão para sua corrente sanguínea através de um soro.

Se você tiver hemofilia A leve ou moderada, você pode ser tratado com desmopressina (DDAVP). A desmopressina aumenta os níveis de fator VIII no sangue, e você o toma através de uma IV ou como spray nasal.

Drogas conhecidas como antifibrinolíticos, como o ácido aminocapróico e o ácido tranexâmico, também podem ajudar se você tiver uma forma leve do distúrbio. Você os toma por via oral. Eles retardam a decomposição dos fatores de coagulação no sangue.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) é um medicamento que pode ajudar a prevenir ou reduzir a freqüência de episódios de sangramento em adultos e crianças com hemofilia A. Faz a ponte entre os fatores de coagulação deixados pelo fator VIII ausente. Você toma este medicamento semanalmente com uma injeção. Um profissional da saúde pode dar a injeção, ou você mesmo pode aprender a fazê-lo.

Trabalhe em estreita colaboração com seu médico se você estiver se preparando para a cirurgia, viagem, gravidez ou parto.

Como a hemofilia A pode significar que você receba doações de sangue, você deve ser vacinado contra hepatite A e B.

Inovações em Hemofilia A Tratamento

Alguns novos tratamentos estão em testes clínicos. Se forem aprovados, eles poderão ajudá-lo a administrar sua doença com menos injeções. Alguns podem até curar a hemofilia A.

Um dos tratamentos mais promissores em preparação é a terapia genética. Ela usa um vírus para entregar uma cópia normal do gene mutado às suas células hepáticas. O vírus é modificado primeiro para que não possa adoecer.

Uma vez que o novo gene esteja dentro de seu fígado, ele diz a suas células para fazer o fator VIII. Com a terapia genética, você só precisa de um tratamento para consertar o problema.

A edição de genes é outro tratamento de hemofilia que os pesquisadores estão estudando. Ele remove ou conserta as partes defeituosas do gene para que ele possa dizer a seu corpo para fazer a proteína certa.

Os cientistas também estão estudando a terapia celular. Ela muda as células do fígado em um laboratório para fazê-las produzir fatores de coagulação. Quando essas células entram em seu corpo, elas continuam produzindo os fatores de coagulação de que você precisa.

Outros novos tratamentos em laboratório podem ajudar a terapia de reposição de fatores a durar mais tempo. Estes tratamentos poderiam evitar o sangramento com menos injeções.

Hemofilia A Complicações

Você pode notar problemas decorrentes de sua hemofilia A, inclusive:

• Sangramento em músculo profundo. Isto pode fazer seus braços e pernas incharem. O inchaço pode pressionar seus nervos e levar ao entorpecimento ou à dor.

• Danos articulares. A mesma pressão de sangramento interno pode afetar suas articulações e causar dores fortes. Se você não a tratar, pode eventualmente desenvolver artrite ou sua articulação pode se desgastar.

• Infecção. Embora os produtos sanguíneos tenham se tornado muito mais seguros desde os anos 80, você corre um risco maior de receber sangue contaminado devido ao número de transfusões de sangue que você pode receber.

• Má reação ao tratamento do fator de coagulação. Algumas pessoas com hemofilia severa têm uma reação negativa aos fatores de coagulação que tratam o sangramento. Isto acontece quando o sistema imunológico produz proteínas chamadas inibidores que desligam os fatores de coagulação. O tratamento também não funciona quando isto acontece.

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Como a hemofilia pode mudar com o tempo

A gravidade da hemofilia A não muda. A doença leve, moderada ou grave permanecerá assim durante toda a sua vida. Se suas células não conseguirem fazer coagulação durante a infância, elas ainda não conseguirão quando você for adulto. Mas seus níveis de fator e o quanto você sangra podem mudar ligeiramente ao longo do tempo.

Algumas pessoas com hemofilia A têm mais episódios de hemorragia na infância e durante a adolescência. Na idade adulta, estes episódios acontecem com menos freqüência. As pessoas com a forma leve da doença podem não ter nenhum episódio de sangramento até serem adultas.

Coisas como estresse ou uma infecção podem alterar seus níveis de fator e causar mais episódios de sangramento se você tiver hemofilia leve. Você pode sangrar mais depois de uma cirurgia ou ir ao dentista. Seu nível de fator pode mudar ligeiramente, mas deve permanecer na mesma faixa que outras pessoas com doença leve.

Hemofilia A Outlook

Os tratamentos para hemofilia A têm melhorado muito. Eles podem ajudar você a levar uma vida plena e ativa com a doença.

Sua visão depende de quanto fator de coagulação seu corpo faz e que outras condições de saúde você tem. Cerca da metade das pessoas com hemofilia A tem o tipo grave, no qual seu corpo faz pouco ou nenhum fator VIII.

Doenças graves podem causar problemas graves como sangramento cerebral e danos nas articulações. A terapia de reposição de fator inicial precoce pode ajudar a prevenir estes problemas. Manter um peso saudável é outra forma de proteger suas articulações e evitar complicações.

Sua visão pode não ser tão boa se seu corpo rejeitar o fator.

O que esperar

Você pode fazer muito para ajudar a administrar sua hemofilia no dia a dia. Acompanhe seu tratamento, siga os conselhos de seu médico e faça estas quatro coisas:

Certos medicamentos, como aspirina e outros AINEs, podem retardar a coagulação do sangue, portanto verifique com seu médico o que você deve e não deve tomar. Evite... diluentes de sangue. Verifique também com seu médico sobre?vacinas, como aquelas para hepatite A e B, que você possa precisar. A maioria dos produtos sanguíneos hoje em dia são verificados quanto a coisas que podem causar doenças, mas ainda vale a pena verificar se você precisa tomar medidas para evitar a infecção.

Basta tomar algumas precauções:

• As crianças devem usar joelheiras, cotoveleiras e capacetes durante qualquer atividade se estiverem fazendo algo que possa fazê-las cair.

• Use cintas de segurança nos assentos dos carros, carrinhos de passeio e cadeiras altas.

• Verifique sua casa e pátio quanto a perigos, como móveis ou equipamentos de jogo com cantos afiados.

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Informações para os cuidadores

Como cuidador, você desempenha um papel importante para ajudar seu ente querido a administrar a hemofilia A. Você pode ajudar seu filho a obter o tratamento correto e prevenir problemas de sangramento. Você será um melhor cuidador se aprender sobre a hemofilia A, seus sintomas e como tratá-la. O médico de seu filho é uma boa pessoa para perguntar sobre estas coisas.

Certifique-se de que seu filho vá a cada consulta médica e tome a medicação como prescrita. Saiba quais esportes e outras atividades são seguros para fazer com a hemofilia. Aprenda também quais medicamentos tomar para as doenças infantis comuns e quais devem ser evitados.

Crie um plano de cuidados. Pergunte ao médico o que fazer se seu filho se machucar e sangrar. Diga também aos professores, babás e outros cuidadores de seu filho o que fazer em caso de ferimentos.

O cuidado pode ser um grande trabalho. É normal sentir-se cansado e queimado quando se está tentando administrar a doença crônica de um ente querido.

Dê a si mesmo tempo para pausas durante o dia. Dê uma caminhada, assista a um filme ou faça outra coisa para se ajudar a si mesmo. Se você se sentir sobrecarregado, peça ajuda a seus entes queridos, a uma assistente social ou a um conselheiro.

Obtendo apoio

Muitas outras pessoas têm hemofilia, e seus conselhos podem ser úteis e inspiradores, especialmente se você está apenas começando a se familiarizar com a condição.

A Fundação Nacional de Hemofilia pode conectá-lo a um centro de tratamento próximo a você e a grupos de apoio.

O governo federal paga por uma rede de mais de 140 centros de tratamento de hemofilia onde você pode obter tratamento, educação e outros recursos que você precisa.