A doença de Fabry pode ser difícil de diagnosticar porque seus sintomas podem imitar muitas outras condições. Saiba como os médicos confirmam que você tem esta doença hereditária.
A doença de Fabry é freqüentemente confundida com outros problemas, incluindo artrite, fibromialgia, ou esclerose múltipla. Pode ser necessário fazer muitas consultas com diferentes médicos para obter o diagnóstico correto.
Diagnóstico das doenças de Fabry
Talvez seja seu oftalmologista quem primeiro suspeite que você tem esta condição. Isso porque muitas pessoas com essa condição têm raias nubladas ou áreas em forma de círculo na córnea na frente do olho. Estes padrões nebulosos não acontecem freqüentemente com outros distúrbios, de modo que podem ajudar a diagnosticar a doença de Fabry mais rapidamente.
Algumas pessoas podem descobrir que têm a doença de Fabry se alguém próximo a elas conhece outros que a têm ou reconhece os sintomas.
Seu histórico familiar pode sugerir que você tem a doença de Fabry, especialmente se você tiver um parente masculino que tenha tido insuficiência renal, doença cardíaca ou um derrame como pessoa mais jovem. As pesquisas mostram que, em média, cada pessoa diagnosticada com a doença de Fabry tem mais cinco membros da família que também a têm.
Se seu médico acha que você pode ter a doença de Fabry, eles podem fazer com que você consulte um especialista para confirmá-la. Isso poderia incluir nefrologistas, que são especializados em problemas renais, e geneticistas. Pediatras, cardiologistas e reumatologistas são outros possíveis especialistas.
Testes para a doença de Fabry
Seu médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e histórico familiar e o examinará. Depois, eles poderão sugerir testes de laboratório para verificar a doença de Fabry.
Eles podem tirar uma amostra de seu sangue que pode ser usada para um par de testes. Estes são diferentes para homens e mulheres.
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Homens. O teste mede a quantidade de uma enzima chamada alfa-GAL, ou como ela funciona bem. Esta enzima está faltando ou é baixa se você tiver a doença de Fabry. A Alpha-GAL decompõe uma substância gordurosa que se acumula em seu corpo e pode danificar sua pele, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.
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Mulheres. O médico fará um teste de DNA em seu sangue para verificar alterações em um gene específico que causa a doença de Fabry. Isso porque os níveis da enzima alfa-GAL nas mulheres podem estar próximos do normal, mesmo que você tenha a condição.
Os dois tipos de exames de sangue podem dizer com certeza se você tem ou não a doença de Fabry.
Teste Genético
Os pais que têm o gene defeituoso da doença de Fabry o passarão a todas as suas filhas, mas não a nenhum de seus filhos. As mães com o gene Fabry têm 50% de chances de transmiti-lo a uma criança de ambos os sexos.
Se você planeja ter filhos, você pode fazer um teste genético para verificar se você carrega o gene. As mulheres grávidas também podem ser testadas para ver se seus bebês têm a condição. Alguns estados nos Estados Unidos também selecionam recém-nascidos para a doença de Fabry. Seu médico ou um conselheiro genético pode oferecer informações e orientação.
