TRAPS, ou síndrome periódica associada ao fator de necrose tumoral, é uma doença genética que afeta seu sistema imunológico. Ela causa febres que podem durar mais de uma semana, dores musculares e outros sintomas. Saiba mais sobre esta doença rara.
Febre, calafrios, dores musculares. Estas são características comuns de muitas condições, desde a gripe sazonal até uma doença rara chamada síndrome periódica associada ao fator de necrose tumoral (TRAPS). Mas nunca se confunde TRAPS com uma doença comum.
Com o TRAPS, a febre dura mais de uma semana: às vezes 3 semanas, às vezes meses. É recorrente, o que significa que volta sempre de novo ao longo de sua vida. E essas dores musculares? Para muitas pessoas, elas são mais como dores musculares fortes...
TRAPS é uma doença autoinflamatória que causa certos glóbulos brancos, que normalmente combatem infecções, atacam e às vezes destroem células saudáveis. Acontece porque um gene defeituoso faz seu corpo pensar que você tem uma infecção quando você não a tem. O resultado: Os produtos químicos inflamatórios surgem dentro de seu corpo (que é como seu corpo combate uma infecção real) e você se sente péssimo.
O TRAPS, que costumava ser chamado de febre Hiberniana familiar, é bastante raro. As chances de tê-la são literalmente de cerca de 1 em um milhão. Os especialistas dizem que apenas mil pessoas no mundo inteiro já foram diagnosticadas com TRAPS.
Causas
Muitas doenças raras são doenças genéticas herdadas. Isso significa que existe um defeito em um dos genes ou cromossomos que você recebe de seus pais quando nasce...
Em pessoas saudáveis, este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada receptor de fator de necrose tumoral 1 (TNFR1)... Essa proteína se ligará a outra proteína, chamada fator de necrose tumoral (TNF). Ao se unirem, eles enviam uma mensagem às células: comecem a inflamação ou autodestruição. Este é o início de uma cadeia de reações químicas que ajudam a combater vírus e bactérias.
Quando há danos ao TNFR1, o processo inflamatório não funciona como deveria. Os cientistas pensam que as mudanças no gene TNFR1 provocam o excesso de inflamação. É por isso que seu sistema imunológico ataca células saudáveis e causa febres recorrentes?
O TRAPS é transmitido em famílias. Quando você herda o gene anormal de um dos pais, corre um risco maior de ficar doente. Mas você pode nunca desenvolver a doença. Tem havido algumas pessoas sem histórico familiar de TRAPS que desenvolvem uma nova mutação genética que a causa.
Sintomas
As febres recorrentes são a principal característica do TRAPS. Algumas pessoas aumentam a febre a cada 6 semanas ou mais. Outras podem passar anos sem um episódio relacionado ao TRAPS.
Além da febre e dores musculares, os sintomas incluem:
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Olhos vermelhos e inchados
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Dores abdominais
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Náuseas e vômitos
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Diarréia
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Dor no peito (devido à inflamação ao redor de seus pulmões ou coração)
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Uma erupção cutânea dolorosa que se espalha do tronco aos braços e pernas
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Dor nas articulações
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Inflamação em sua boca, garganta e trato digestivo
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Amiloidose, um acúmulo de proteínas em seus órgãos que pode levar à falência renal
Os sintomas geralmente aparecem antes dos 10 anos de idade, mas podem começar no final da infância ou mesmo na vida adulta.
Obtendo um diagnóstico
O médico perguntará sobre seus sintomas e seu histórico médico familiar. Uma maneira de saber com certeza é um teste genético, que determinará se você tem uma mutação no gene TNFRSF1A?o médico também poderá fazer testes de sangue para verificar se há inflamação e outros tipos de síndromes de febre periódica.
As doenças raras são frequentemente mal diagnosticadas. O tempo médio desde o início dos sintomas até o diagnóstico preciso de uma doença rara é de cerca de 4,8 anos. Com TRAPS, uma razão pela qual um médico pode não identificar rapidamente a doença é porque os casos leves também se assemelham:
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Febre mediterrânea familiar: Similar ao TRAPS, esta condição geralmente afeta pessoas de ascendência mediterrânea e do Oriente Médio.
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Dor de garganta ou estreptococos: Uma dor de garganta pode vir com febre. A garganta estreptococosada é uma infecção, portanto, é provável que haja febre.
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Síndrome de adenite cervical (PFAPA): Este tipo de febre recorrente também causa feridas na boca.
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Urticária fria familiar: Este distúrbio da febre também pode causar erupção cutânea e dores articulares.
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Artrite idiopática juvenil: Esta doença inflamatória pode causar dor e inchaço nas articulações, febres, erupções cutâneas e irritação dos olhos.
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Beh?et disease: Esta doença causa inflamação dos vasos sanguíneos e sintomas como feridas na boca, inflamação ocular, erupções cutâneas e feridas.
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Síndrome de Muckle-Wells: Esta condição genética causa febre, erupções cutâneas, dores articulares e calafrios.
Perguntas para seu médico
Como em qualquer condição, você vai querer saber sobre suas perspectivas e opções de tratamento. Ao saber mais sobre a doença com seu médico, aqui estão algumas coisas que você pode querer perguntar:
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Que medicação você está prescrevendo?
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Quais são os efeitos colaterais comuns deste medicamento?
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Como posso lidar com a dor e a febre durante os ataques?
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É seguro obter vacinas de rotina se eu tomar medicamentos imunossupressores para TRAPS?
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O que eu deveria saber sobre engravidar se eu tiver TRAPS?
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Terei de fazer diálise?
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Como posso descobrir se meus pais ou filhos também têm mutações genéticas ligadas ao TRAPS?
Tratamento
Como o TRAPS é uma doença tão rara, ainda não temos um medicamento para curá-la. Mas alguns medicamentos demonstraram tratar com sucesso os sintomas durante uma erupção.
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Os anti-inflamatórios não esteróides, tais como ibuprofeno e naproxeno, podem provocar febres.
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Os corticosteroides podem reduzir a inflamação e aliviar os sintomas na maioria das pessoas...
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A droga biológica?etanercept (Enbrel) pode diminuir a freqüência, duração e gravidade dos ataques.
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O medicamento biológico canakinumab?(Ilaris)?foi aprovado pela FDA para tratar TRAPS em adultos e crianças?
Cuidando de você mesmo
Você não pode sempre controlar quando tem uma chama TRAPS, mas pode reduzir sua probabilidade de alguns gatilhos bem conhecidos, tais como ferimentos, infecções e estresse...
Sua melhor aposta é viver um estilo de vida saudável e equilibrado. Comece com estas estratégias de bom senso:
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Coma alimentos saudáveis e nutritivos e beba álcool com moderação.
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Faça exercícios regulares e moderados.
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Tenha tempo para relaxar todos os dias.
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Evite o tabaco.
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Não se esforce muito mentalmente, fisicamente ou emocionalmente.
Além disso, certifique-se de tomar qualquer medicação que seu médico prescreva exatamente como indicado.
O que esperar
Você vai ter febres recorrentes e outros sintomas desconfortáveis quando tiver TRAPS. Isso é o que acompanha esta doença. É provável que você tenha estes sintomas ao longo de sua vida.
Mas à medida que você envelhece, suas febres podem não ser tão intensas. Além disso, ter TRAPS não diminui a expectativa de vida para a maioria das pessoas.
Há uma exceção, no entanto. Se você não a tratar, TRAPS pode levar à falência renal. Isto é resultado da amiloidose, que afeta de 15% a 20% das pessoas com?TRAPS. A falência renal, ou doença renal em fase terminal, significa que seus rins perderam quase todas as funções. Para permanecer vivo quando você tem insuficiência renal, você precisará de diálise regular. Este processo remove o desperdício e o excesso de fluido de seu corpo. Seu médico pode recomendar um transplante renal...
Obtendo apoio
Com qualquer doença, diferentes tipos de apoio podem ajudar de muitas maneiras. O apoio familiar pode aliviar o estresse e ajudar você a se sentir melhor emocionalmente. Os grupos de apoio relacionados à saúde podem fazer o mesmo e também ser uma valiosa fonte de informação sobre sua condição. Os membros podem ajudar a orientá-lo na pesquisa, nos recursos e nos serviços.
Não tem certeza por onde começar para uma doença rara como o TRAPS? Fale com seu médico. Você também pode querer conferir o Rareconnect.org, que tem uma comunidade online para pessoas com TRAPS e outras doenças raras.
