Saiba mais sobre essas doenças raras que causam inflamação, e como tratá-las.
As síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) são um grupo de doenças autoinflamatórias raras que causam problemas com seu sistema imunológico. É isso que o protege contra infecções e outros germes. Quando não funciona da maneira correta, ela ataca seu corpo e desencadeia inflamação. Os sintomas podem incluir erupção cutânea, febre, dor e inchaço nas articulações e olhos vermelhos.
Existem três CAPS:
A síndrome autoinflamatória do frio familiar (FCAS). As temperaturas frias ou frias desencadeiam uma erupção cutânea. Outros sintomas incluem febre e dor nas articulações. A FCAS é a síndrome menos severa. Normalmente não causa nenhum dano a longo prazo ao seu corpo.
Síndrome de Muckle-Wells (MWS). As temperaturas frias também desencadeiam esta síndrome, junto com o estresse e o exercício. A MWS não causa tantos danos quanto a NOMID, mas as crises de sintomas podem ser graves. Você pode perder sua audição.
Doença inflamatória de início neonatal de múltiplos sistemas (NOMID). Esta é a síndrome mais grave e menos comum. Ela começa logo após o nascimento e causa inflamação em muitos órgãos. Os médicos às vezes a chamam de síndrome inflamatória neurológica cutânea crônica (CINCA). A NOMID às vezes leva a graves danos ao cérebro, olhos e outros órgãos se você não tratá-la.
Causas
Uma mutação, ou mudança, em um gene chamado NLRP3 é o que causa o CAPS. Este gene carrega as instruções para fazer a criopirina proteica. Normalmente, a criopirina ajuda a fabricar uma substância chamada interleucina-1 (IL-1) para ajudar seu corpo a combater infecções.
A criopirina não funciona da maneira que deveria quando você tem CAPS. Ela diz ao seu corpo para fazer IL-1 em demasia. Isto é o que desencadeia a inflamação.
Você precisa de um gene mutante de apenas um dos pais para obter CAPS. Às vezes um pai não passa o gene para baixo - ele muda por si mesmo antes de você nascer.
Sintomas
Uma erupção acidentada que não causa comichão é o principal sintoma do CAPS. Ela geralmente aparece logo após o nascimento e cobre todo o corpo. Algumas pessoas sempre têm a erupção cutânea, mas ela se agrava durante as crises de sintomas. Outros sintomas dependem de qual síndrome você tem.
Os sintomas do FCAS incluem:
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Febre
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Inchaço dos olhos
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Calafrios
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Dor nas articulações
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Náusea
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Dores de cabeça
Estes sintomas duram de 1 a 2 dias.
Os sintomas de MWS vêm e vão. Eles incluem:
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Rash
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Febre
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Calafrios
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Olhos vermelhos
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Dor nas articulações
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Forte dor de cabeça
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Perda de audição
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Náusea
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Dor de barriga
Cada episódio dura de 1 a 3 dias. As crianças com MWS podem perder parcial ou totalmente a audição quando atingem a adolescência.
Os sintomas NOMID incluem:
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Dor de cabeça
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Olhos búlgaros
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Dor e inchaço nas juntas
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Vomitando
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Cegueira
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Perda de audição
Sem tratamento, uma proteína chamada amilóide pode se acumular em suas articulações e órgãos, como os rins. Ela os danifica com o tempo.
Obtendo um diagnóstico
O médico perguntará sobre seu histórico de saúde e se alguém em sua família tem CAPS. Eles também olharão para o seu corpo. Você pode precisar destes testes:
Exames de sangue e urina. Os médicos verificam seu sangue quanto a sinais de inflamação, como glóbulos brancos extras ou uma substância chamada proteína C reativa. Grandes quantidades de proteína em sua urina também podem ser um sinal de CAPS.
Biópsia de pele. Isto é quando seu médico retira uma pequena amostra de sua pele para verificar se há glóbulos brancos extras.
Teste genético. Ele mostra se o gene NLRP3 mudou. Mas às vezes este gene é normal em pessoas com CAPS.
Exame oftalmológico e auditivo. O médico pode fazer estes testes se o CAPS afetar sua visão ou audição.
Perfuração lombar. Este teste retira uma pequena quantidade de líquido de sua coluna vertebral. Seu médico verifica se há substâncias que sinalizam inflamação.
Ressonância magnética (ressonância magnética). Este teste mostra imagens detalhadas do interior de seu corpo. Ele pode mostrar problemas com o cérebro e os ouvidos internos.
Perguntas para seu médico
Ele ajuda a escrever uma lista de perguntas e a levar consigo para a consulta médica. Algumas perguntas que você pode querer fazer são:
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Que tipo de CAPS eu (ou meu filho) tenho?
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Que sintomas meu tipo causa?
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Que tratamentos você recomenda? Como eles vão ajudar?
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Quais são os possíveis efeitos colaterais do tratamento?
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O que posso fazer em casa para aliviar os sintomas?
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Que testes de acompanhamento vou precisar, e quando vou precisar deles?
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Devo consultar um conselheiro genético?
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Tratamento
É importante começar o tratamento cedo. Isso porque os médicos geralmente não podem reparar danos aos olhos, ouvidos, ossos ou cérebro depois que isso acontece.
Três medicamentos bloqueiam a IL-1 e ajudam a acalmar a inflamação. Eles são:
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Anakinra (Kineret)
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Canakinumab (Ilaris)
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Rilonacept (Arcalyst)
Seu médico também pode recomendar:
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Talas para tratar dores e inchaços nas articulações
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Fisioterapia
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AINEs, esteróides, ou metotrexato para baixar a febre e aliviar a inflamação
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Aparelhos auditivos
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Cirurgia para reparar danos nas articulações
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Cuidando de você mesmo
Se as temperaturas frias provocam sintomas, evitar o ar condicionado e viver em algum lugar quente pode ajudar. Estas práticas de alívio do stress também podem ajudar:
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Meditação
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Exercícios de respiração profunda
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Yoga
Você também deve tentar:
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Durma o suficiente.
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Coma com saúde.
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Evite fumar, álcool e alimentos processados.
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O que esperar
Não há cura para o CAPS, mas há maneiras de ajudar você ou seu filho a administrar os sintomas. As crianças que começam o tratamento cedo podem evitar problemas como perda auditiva e visual. Muitas pessoas com CAPS são capazes de levar uma vida normal.
Obtendo apoio
Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender como o CAPS pode afetar seus filhos ou outros membros da família.
Pergunte a seu médico se eles conhecem algum grupo de apoio CAPS. Isto facilita a conexão com outras pessoas que o têm. Você pode encontrar grupos de apoio on-line ou presenciais, dependendo de onde você mora.
Informe seu médico se o CAPS está causando sintomas de depressão ou ansiedade. Eles podem ajudá-lo a encontrar um terapeuta ou outro profissional de saúde mental para conversar sobre o que você está sentindo e como lidar com isso.
