Opções de tratamento para a doença de Fabry

A doença de Fabry é uma condição rara. Mas há muitas opções de tratamento que podem ajudá-lo a continuar com sua vida.

Terapia enzimática

Um tipo de tratamento aumenta os níveis da enzima ausente ou defeituosa em seu corpo que causa a doença de Fabry. O outro ajuda a sua própria enzima a funcionar melhor. Você pode obter estes tratamentos por infusão de agulha (IV) ou com uma cápsula que você toma pela boca.

Terapia de reposição enzimática. Isto reabastece a enzima chamada alfa-galactosidase A (alfa-galactosidase A). A FDA aprovou apenas uma terapia de reposição nos EUA, chamada agalsidase beta (Fabrazyme). A cada 2 semanas, é administrada por via intravenosa.

Se você for do sexo masculino, seu médico pode querer começar o tratamento imediatamente após o diagnóstico, mesmo que você não tenha sintomas. Isso porque você pode se sentir perfeitamente bem, mas os problemas com seus rins podem já ter começado...

A doença de Fabry tende a afetar as mulheres de forma menos severa. Portanto, você geralmente só precisa ser tratada se apresentar sintomas. A terapia de reposição enzimática pode causar calafrios ou febre. Seu médico pode lhe dar uma injeção de anti-histamínico para ajudar a prevenir isto.

Migalastat (Galafold). Este é um medicamento oral mais recente aprovado pela FDA em 2018. É um medicamento ligeiramente mais barato e mais conveniente do que IV. O medicamento ajuda a enzima alfa-Gal A em seu corpo a funcionar melhor. Funciona para menos da metade das pessoas com a doença de Fabry. Seu médico tem que testá-lo para certas mutações genéticas que comprovadamente respondem a este medicamento.

Gerenciamento dos sintomas

A doença de Fabry também pode causar sintomas desconfortáveis, bem como sérias complicações como um derrame, infarto do miocárdio e lesão renal. É por isso que seu médico pode recomendar outros medicamentos para ajudar a tratar os sintomas. Estes incluem:

Fenitoína, carbamazepina, ou gabapentina. Seu médico pode prescrever estes medicamentos anti-convulsivos para tratar episódios de dor ardente severa nas mãos e nos pés.

Inibidores da ECA. Se você já tem pressão alta, este tipo de medicamento para pressão sanguínea puxa o dobro da dose para proteger seus rins. Isso ajuda a diminuir a chance de você precisar de diálise ou mesmo de um transplante renal. As pessoas com a doença de Fabry têm maior probabilidade de ter condições como batimentos cardíacos irregulares. Portanto, você também pode precisar de outros medicamentos para o coração.

Medicamentos gastrintestinais. O médico pode lhe dar estes medicamentos se você tiver vômitos, diarréia, constipação, náusea e outros problemas de barriga.

Tratamentos de pele. A doença de Fabry pode dilatar pequenos vasos sanguíneos em seu rosto. Seu dermatologista pode removê-los durante uma visita ao consultório.

Aparelhos auditivos. Eles podem ajudar com o zumbido nos ouvidos (zumbido), tonturas ou perda auditiva decorrente do estreitamento dos vasos sanguíneos em seus ouvidos.

Testes para monitorar a doença de Fabry

A doença de Fabry afeta todo o seu corpo. E os sintomas tendem a ficar mais graves à medida que você envelhece. Portanto, é importante que você se mantenha em cima de seu bem-estar geral.

As inspeções sanitárias regulares desempenham um papel fundamental. Você pode precisar desses exames pelo menos uma vez por ano, e mais freqüentemente se você tiver outras doenças como doenças renais ou cardíacas.

Exames de sangue. Eles verificam sua contagem de glóbulos brancos e vermelhos, assim como seus eletrólitos e como seus rins e fígado funcionam bem.

Exames de urina. Estes procuram por sangue ou proteínas na urina, o que pode ser um sinal precoce de doença renal.

Eletrocardiograma. Este registra os sinais elétricos em seu coração para verificar se há um ritmo cardíaco incomum.

Ecocardiograma. Ele usa ondas sonoras para obter uma imagem do seu coração. Isto verificará se há problemas com as válvulas ou câmaras de seu coração.

Teste de audição. Você pode precisar disto anualmente.

Imagem do cérebro. Você pode obter isto a cada 2 anos para procurar mudanças nos vasos sanguíneos do cérebro que possam sinalizar riscos de acidente vascular cerebral.

Sua Equipe de Cuidados com Doenças Fabry

Além de seu médico de cuidados primários, você pode precisar consultar especialistas pelo menos uma vez por ano, dependendo de seus sintomas. Estes incluem:

• Neurologistas (cérebro e sistema nervoso)

• Cardiologistas (coração)

• Nefrologistas (rins)

• Oftalmologistas (olhos)

?