médico lhe dá uma olhada na rara esclerose tuberosa do distúrbio e seu possível impacto na saúde.
Se você tem complexo de esclerose tuberosa (TSC), suas células não param de se dividir quando deveriam. Isto significa que você recebe tumores em muitos lugares de seu corpo. Eles não têm câncer, mas podem causar problemas onde estão crescendo. Há tratamentos disponíveis que podem encolher os tumores e torná-lo mais confortável.
Cada caso é diferente. Você pode ter TSC em certas partes de seu corpo, e o TSC pode afetar outra pessoa de forma diferente. Os tumores podem parecer manchas grossas ou leves em sua pele e, se estiverem nos pulmões, podem causar problemas respiratórios.
Os tratamentos podem ajudar você a administrar seus sintomas e viver uma vida independente.
Entre 1 milhão e 2 milhões de pessoas em todo o mundo têm esta condição.
Causas
Você recebe TSC por causa de um problema em seus genes. Para a maioria das pessoas, é causado por mudanças que aconteceram quando suas células estavam se reunindo pela primeira vez ou quando você era apenas um embrião.
Cerca de um terço das pessoas herdam o TSC de um dos pais. Se um de seus pais o tem, você tem 50% de chance de obtê-lo.
Sintomas
Os sintomas geralmente aparecem cedo, logo após o nascimento. Mas eles também podem aparecer mais tarde na vida.
Seus sintomas dependem de quantos tumores você tem, de quão grandes eles são e onde estão. Quando você tem TSC, tudo isso pode mudar ao longo de sua vida.
Os tumores em um rim podem impedi-lo de funcionar como deveria. Eles também podem causar sangramento dentro de seu corpo ou hipertensão arterial.
Os tumores no seu coração geralmente acontecem quando você é jovem, e encolhem com o tempo. Mas eles podem bloquear o fluxo sanguíneo ou causar problemas com seu ritmo cardíaco.
Os tumores pulmonares podem fazer você ter falta de ar, mesmo após exercícios leves. Eles também podem causar tosse ou fazer seu pulmão entrar em colapso.
Os tumores em seu cérebro podem causar:
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Apreensões, que podem ser leves no início
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Mudanças de comportamento, tais como birras temperamentais, ansiedade ou problemas de sono
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Náuseas ou dores de cabeça
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Problemas tais como autismo e atrasos no desenvolvimento
Os tumores em seus olhos podem fazer você ver o dobro ou dar-lhe uma visão desfocada.
Em outros lugares de seu corpo, você pode ter manchas de pele de cores diferentes e crescimentos escuros ou claros que podem parecer verrugas.
Em sua boca, a esclerose tuberosa pode enfraquecer o esmalte de seus dentes ou fazer com que suas gengivas cresçam demais.
Obtendo um diagnóstico
Com tantos sintomas diferentes, diagnosticar esta condição pode ser complicado.
Seu médico falará com você antes de fazer qualquer teste, fazendo perguntas como, por exemplo
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O que você notou que o trouxe aqui hoje? Quando começou?
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Você já teve apreensões? Em caso afirmativo, o que acontece? Quanto tempo elas duram? Com que freqüência?
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Com que freqüência você tem dores de cabeça? Quão ruins elas são?
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Mais alguém em sua família tem convulsões ou epilepsia?
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Alguém em sua família tem TSC?
Seu médico pode verificar seus olhos e pele, assim como pedir-lhe que faça exames de imagem. Estes podem incluir:
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Uma tomografia computadorizada. Esta série de raios X cria imagens detalhadas de seu corpo para verificar se há tumores e outras mudanças relacionadas à doença.
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Uma ressonância magnética. Isto faz uma imagem mais detalhada do que a TC. Uma ressonância magnética pode mostrar como o sangue e o fluido espinhal estão fluindo, e pode ajudar a identificar locais de tumores e outras alterações. O médico pode injetar um corante para fazer com que certos tipos de tecido pareçam diferentes na imagem. Isso os ajuda a ver as mudanças mais rápido e claro.
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Um ecocardiograma é um teste de ultra-som do coração. Ele mostra tumores e outras mudanças no coração.
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Os testes de Gene, feitos a partir de uma amostra de sangue, também podem confirmar que você tem TSC.
Perguntas para seu médico
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A que velocidade podem crescer os tumores?
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Como é que os tumores causam os sintomas?
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Como meus sintomas podem mudar com o tempo?
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Quais tratamentos estão disponíveis? Quais são as possíveis complicações decorrentes desses tratamentos?
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Quando preciso ir para o pronto-socorro?
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O resto da minha família deve ser testado?
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Se eu tiver outro bebê (ou se meu filho tiver um filho), quais são as chances de que o bebê tenha TSC?
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Existe uma rede local de apoio às famílias afetadas por esta condição?
Tratamento
Seu tratamento dependerá de seu caso particular. Os médicos têm como alvo os locais onde os tumores estão crescendo.
Se o TSC está afetando seus rins, os médicos podem ser capazes de bloquear ou reduzir o fluxo de sangue para tumores renais, ou dar-lhe medicamentos para ajudar a encolhê-los. Você pode precisar de cirurgia para remover os tumores. Em algum momento, você também pode precisar de diálise ou de um transplante renal.
Se você tiver tumores em seu cérebro, às vezes as drogas podem encolhê-los, ou os cirurgiões podem removê-los.
O medicamento Afinitor (everolimus) é aprovado pela FDA para tratar tipos específicos de tumores cerebrais e renais causados por TSC, também.
Quando uma criança com convulsões é tratada, isso ajuda seu cérebro a se desenvolver, e eles podem aprender melhor.
Algumas pessoas com problemas pulmonares por TSC tomam o medicamento sirolimus, que funciona no seu sistema imunológico.
O tratamento a laser (dermoabrasão) pode ajudar a "refazer," ou suavizar sua pele antes que os tumores se tornem grandes.
Cuidando de você mesmo
Ter uma doença como o TSC pode ser difícil, então encontre maneiras de reduzir seu estresse e continuar fazendo as coisas que você ama. Se seu filho tem TSC, lembre-se que eles ainda são pequenos. Deixe-os ser uma criança.
Preste muita atenção às mudanças em seu corpo, e fale ao seu médico sobre elas. Acompanhe seu tratamento e faça visitas regulares ao seu médico, deixando-o saber sobre qualquer coisa que lhe diga respeito.
Converse com sua família e amigos sobre a condição. Eles vão querer saber como podem apoiá-lo. Peça-lhes coisas que você precisa, pois eles podem não saber o que é mais útil para você.
Juntar-se a um grupo de apoio pode ajudar você a administrar melhor. Ouvir de outras pessoas e famílias que enfrentam desafios semelhantes pode ajudá-lo a entender o que está acontecendo e fazer com que você se sinta conectado. Eles também podem oferecer dicas para lidar com os sintomas.
Se você se sentir sobrecarregado ou deprimido, pergunte a seu médico se ele pode recomendar um terapeuta ou conselheiro que possa ajudá-lo.
O que esperar
Embora não exista uma cura para o TSC, seus médicos podem ajudá-lo a evitar problemas.
Com os tratamentos certos, a maioria das pessoas com TSC pode esperar um tempo de vida normal. Muitas têm uma vida ativa, produtiva e independente.
Obter apoio
A National Organization for Rare Diseases ou a Tuberous Sclerosis Alliance pode ajudá-lo a encontrar uma clínica TSC e um grupo de apoio on-line ou local.
