médico explica as causas, sintomas e tratamento da doença Gaucher, uma doença genética que pode causar danos a órgãos como o baço, o fígado e o cérebro.
Se você acabou de descobrir que você ou seu filho tem a doença de Gaucher, é natural que tenha muitas perguntas e preocupações sobre o que esperar. É uma condição rara que pode causar uma variedade de sintomas, desde o enfraquecimento de seus ossos até hematomas fáceis.
Embora não haja cura, é importante ter em mente que, dependendo do tipo que você tenha, o tratamento pode ajudá-lo a lidar com alguns dos sintomas.
Gaucher?causa problemas com a maneira como seu corpo se livra de um certo tipo de gordura. Com todos os tipos desta doença, uma enzima de que você precisa para quebrá-la não funciona corretamente. A gordura se acumula, especialmente no fígado, baço e medula óssea, causando problemas.
Existem três tipos principais de doença Gaucher?s. O tipo 1 é o mais comum. Se você a tem, seus sintomas podem ser leves, moderados ou severos, mas algumas pessoas não notam nenhum problema. Existem vários tratamentos para o tipo 1.
O tipo 2 e o tipo 3 são mais graves. O tipo 2 afeta o cérebro e a medula espinhal. Bebês com tipo 2 geralmente não vivem além da idade 2. O tipo 3 também causa danos ao cérebro e à medula espinhal, mas os sintomas geralmente aparecem mais tarde na infância.
A doença de Gaucher pode ter muitos sintomas, incluindo barriga inchada, hematomas e sangramento.
Seu sangue pode não coagular bem, ou você pode ter anemia. Também pode causar perda mineral óssea que leva à dor e ossos facilmente quebrados.
Ela é transmitida em famílias - cerca de 1 em cada 450 pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (da Europa Central e Oriental) têm a condição. É a doença genética mais comum que afeta o povo judeu.
Quer você tenha a doença ou seja o pai de uma criança que a tem, é importante obter apoio para ajudá-lo a enfrentar os desafios que estão por vir. Procure a sua família e amigos para obter o apoio de que você precisa. Pergunte a seu médico como se juntar a um grupo de apoio, onde você pode encontrar outras pessoas que estão passando pelas mesmas coisas que você.
Causas
A doença Gaucher?não é algo que você "pega", como um resfriado ou uma gripe. É uma condição herdada que é causada por um problema com o gene GBA.
Você contrai a doença quando ambos os pais lhe transmitem um gene GBA danificado. Você pode passar um gene defeituoso para seus filhos, mesmo que não tenha a doença de Gaucher.
Sintomas
O que você sente depende do tipo de doença Gaucher?que você tem.
Tipo 1. É a forma mais comum. Normalmente não afeta seu cérebro ou medula espinhal.
Sintomas do tipo 1 podem aparecer a qualquer momento de sua vida, mas normalmente aparecem na adolescência. Às vezes a doença é leve e você não notará nenhum problema.
Alguns sintomas que você pode ter são:
-
Contusões fáceis
-
Nosebleeds
-
Fadiga
-
Baço ou fígado dilatado, o que faz sua barriga parecer inchada
-
Problemas ósseos como dor, quebras ou artrite
Tipo 2. Afeta o cérebro e a medula espinhal e é muito grave. Os bebês com esta forma geralmente não vivem além dos 2 anos de idade. Os sintomas incluem:
-
Movimento lento dos olhos para trás e para frente
-
Não ganhando peso ou crescendo como esperado, chamado de "fracasso para prosperar".
-
Som agudo ao respirar
-
Apreensões
-
Lesão cerebral, especialmente no tronco encefálico
-
Fígado ou baço ampliado
Tipo 3. Este tipo também afeta o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas são semelhantes ao tipo 2, mas geralmente aparecem mais tarde na infância e levam mais tempo para piorar.
Doença Gaucher? perinatal letal. Este é o tipo mais grave. Uma criança com esta forma geralmente vive apenas alguns dias. Estes sintomas são esmagadores para um recém-nascido:
-
Demasiado fluido no corpo do bebê antes ou logo após o nascimento
-
Pele seca, escamosa e outros problemas de pele
-
Fígado e baço aumentados
-
Problemas graves no cérebro e na medula espinhal
Doença Gaucher Cardiovascular (tipo 3C). Isto é raro e afeta principalmente seu coração. Você pode ter sintomas como:
-
Endurecimento das válvulas cardíacas e dos vasos sanguíneos
-
Doença óssea
-
Baço ampliado
-
Problemas oculares
Obtendo um diagnóstico
Quando você vai ao seu médico, eles podem perguntar:
-
Quando você notou seus sintomas?
-
Qual é a origem étnica de sua família?
-
As gerações passadas de sua família tiveram problemas médicos semelhantes?
-
Algum filho de sua família estendida faleceu antes dos 2 anos de idade?
Se seu médico achar que é doença de Gaucher?eles podem confirmar isso com um teste de sangue ou saliva. Eles também farão testes regularmente para rastrear a condição. Você pode fazer uma ressonância magnética para ver se seu fígado ou baço está inchado. Você também pode fazer um teste de densidade óssea para verificar qualquer perda de osso.
Quando a doença de Gaucher é transmitida em sua família, testes de sangue ou saliva podem ajudá-lo a descobrir se você poderia passar a doença para seu filho.
Perguntas para seu médico
-
Meus sintomas vão mudar com o tempo? Em caso afirmativo, como?
-
Quais tratamentos são os melhores para mim?
-
Esses tratamentos têm efeitos colaterais? O que posso fazer a respeito deles?
-
Existe algum ensaio clínico que possa ajudar?
-
Existem novos sintomas que eu deveria estar atento?
-
Com que freqüência eu preciso vê-lo?
-
Há outros especialistas que eu deva ver?
-
Ter esta doença me coloca em risco por alguma outra?
-
Devo acrescentar meu nome a um registro de doença Gaucher?
-
Se eu tiver mais filhos, quais são as chances de eles terem a doença de Gaucher?
Tratamento
A forma de tratá-lo depende do tipo de doença Gaucher?que você tem.
A terapia de reposição enzimática é uma opção para pessoas que têm tipo 1 e algumas com tipo 3. Ela ajuda a reduzir a anemia e encolhe um baço ou fígado aumentado.
Os medicamentos para a terapia de reposição enzimática podem incluir:
-
Imiglucerase (Cerezyme)
-
Taliglucerase alfa (Elelyso)
-
Velaglucerase alfa (VPRIV)
Outros medicamentos para o tipo 1 são eliglustat (Cerdelga) e miglustat (Zavesca). São pílulas que restringem o processo no seu corpo que forma os materiais gordurosos quando você tem uma escassez de enzimas.
Não há tratamento que possa impedir que o tipo 3 cause danos ao cérebro, mas os pesquisadores estão sempre procurando novas maneiras de combater a doença.
Outros tratamentos que podem ajudar seus sintomas são:
-
Transfusões de sangue para anemia
-
Medicamentos para fortalecer seus ossos, prevenir o acúmulo de gordura e aliviar a dor
-
Cirurgia de substituição de articulações para ajudar você a se mover melhor
-
Cirurgia para remover um baço inchado
-
Transplante de células-tronco para reverter os sintomas do tipo 1. Este procedimento é complicado e pode causar problemas tanto a curto como a longo prazo, por isso é raramente utilizado.
O que esperar
Como a doença é diferente para cada pessoa, você precisará trabalhar com seu médico para ter certeza de que está recebendo os cuidados certos. O tratamento pode ajudá-lo a se sentir melhor e pode ajudá-lo a viver mais tempo.
Talvez você queira considerar a possibilidade de participar de um ensaio clínico. Os cientistas os utilizam para estudar novos métodos de tratamento da doença de Gaucher. Estes ensaios testam novos medicamentos para ver se eles são seguros e se funcionam. Muitas vezes são uma maneira de as pessoas experimentarem novos remédios que não estão disponíveis para todos. Seu médico pode lhe dizer se um destes testes pode ser um bom ajuste para você.
Se seu filho tem Gaucher, eles podem não crescer tão rapidamente quanto as outras crianças. Eles podem estar atrasados para chegar à puberdade.
Dependendo de seus sintomas, você pode precisar evitar esportes de contato ou limitar sua atividade. Algumas pessoas têm dores fortes e cansaço. Pode ser necessário um esforço extra para ser ativo. Pequenas coisas podem fazer uma grande diferença, no entanto. Por exemplo, cadeiras de rodas ou muletas podem ajudar quando você está tendo problemas para andar. As sestas também são úteis.
Se você tiver sintomas graves, pode precisar de ajuda regular e não ser capaz de viver sozinho.
Quer você tenha a doença ou esteja cuidando de alguém que a tenha, esta é uma condição difícil de administrar. Quando você obtém o apoio de outros que enfrentam os mesmos desafios, pode ajudá-lo a se sentir menos isolado. Compartilhar informações e dicas pode ajudar a facilitar sua vida diária.
Pense em obter aconselhamento profissional. Pode também ajudá-lo a administrar seus sentimentos e frustrações em relação a viver com a doença de Gaucher.
Obtendo apoio
Você pode obter informações sobre recursos e grupos de apoio da National Gaucher Foundation.
A organização tem um programa mentor que lhe permite conectar-se com outras pessoas que têm a doença para compartilhar experiências e idéias para viver com sua condição.
