médico descreve a síndrome de Apert, um distúrbio genético que pode causar anormalidades na formação da cabeça e de outras partes do corpo.
Causas da Síndrome de Apert
A síndrome de Apert é causada por uma mutação rara em um único gene. Este gene mutado é normalmente responsável por orientar os ossos a se unirem no momento certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a mutação do gene da síndrome de Apert parece ser aleatória. Apenas cerca de um em cada 65.000 bebês nasce com a síndrome de Apert.
Síndrome de Abert Symptoms
O gene defeituoso em bebês com síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se fundam prematuramente, um processo chamado craniosinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, pressionando os ossos do crânio e da face.
O crescimento anormal do crânio e da face na síndrome de Apert produz seus principais sinais e sintomas:
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Uma cabeça longa, com uma testa alta
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Olhos largos, salientes, muitas vezes com pálpebras mal fechadas
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Um rosto afundado no meio
Outros sintomas da síndrome de Apert também resultam do crescimento anormal do crânio:
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Desenvolvimento intelectual deficiente (em algumas crianças com síndrome de Apert)
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Apnéia obstrutiva do sono
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Infecções repetidas dos ouvidos ou dos seios nasais
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Perda de audição
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Dentes superlotados devido ao subdesenvolvimento da mandíbula
A fusão anormal dos ossos das mãos e dos pés (sindactilia) -- com a cama ou mitene das mãos ou dos pés -- também são sintomas comuns da síndrome de Apert. Algumas crianças com síndrome de Apert também têm problemas cardíacos, gastrointestinais ou do sistema urinário.
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Diagnóstico da Síndrome de Apert
Os médicos frequentemente suspeitam da síndrome de Apert ou outra síndrome de craniosinostose ao nascer devido ao aparecimento de um recém-nascido. Os testes genéticos geralmente podem identificar a síndrome de Apert ou outra causa de formação anormal do crânio.
Tratamentos da Síndrome de Abert
A síndrome de Apert não tem cura conhecida. A cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento para a síndrome de Apert.
Em geral, a cirurgia para a síndrome de Apert se realiza em três etapas:
1. Liberação da fusão dos ossos do crânio (liberação da craniosinostose). Um cirurgião separa os ossos do crânio fundidos anormalmente e rearranja parcialmente alguns deles. Esta cirurgia é geralmente realizada quando uma criança tem entre 6 e 8 meses de idade.
2. Avanço da face média. À medida que a criança com síndrome de Apert cresce, os ossos da face tornam-se novamente desalinhados. Um cirurgião corta os ossos do maxilar e das bochechas e os coloca em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita a qualquer momento entre 4 e 12 anos de idade. Cirurgia corretiva adicional pode ser necessária, especialmente quando o avanço médio da face é feito em uma idade jovem.
3. Correção dos olhos largos (correção do hipertelorismo). Um cirurgião remove uma cunha de osso no crânio entre os olhos. O cirurgião aproxima as órbitas dos olhos e pode ajustar a mandíbula também.
Outros tratamentos da síndrome de Apert incluem:
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Gotas para os olhos durante o dia, com pomada lubrificante para os olhos à noite; estas gotas podem evitar a perigosa secagem dos olhos que pode ocorrer na síndrome de Apert.
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Pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP); uma criança com síndrome de Apert e apnéia obstrutiva do sono pode usar uma máscara durante a noite, presa a uma pequena máquina. A máquina fornece pressão que mantém as vias respiratórias da criança abertas durante o sono.
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Antibióticos. As crianças com síndrome de Apert são propensas a infecções de ouvido e sinusite causadas por bactérias, necessitando de antibioticoterapia.
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Traqueostomia cirúrgica, ou colocação de um tubo de respiração no pescoço; esta cirurgia pode ser feita para crianças com apneia obstrutiva do sono grave devido à síndrome de Apert.
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Colocação cirúrgica de tubos auditivos (miringotomia), para crianças com infecções repetidas dos ouvidos devido à síndrome de Apert
Outras cirurgias podem ser benéficas para certas crianças com síndrome de Apert, dependendo de seu padrão individual de problemas de formação óssea facial.
Síndrome de Abert Prognosis
Crianças com síndrome de Apert geralmente requerem cirurgia para liberação dos ossos do crânio para permitir uma chance para o cérebro se desenvolver normalmente. Quanto mais velha for uma criança antes desta cirurgia, menor será a chance de atingir a capacidade intelectual normal. Mesmo com a cirurgia precoce, certas estruturas cerebrais podem permanecer pouco desenvolvidas, no entanto.
Em geral, as crianças que são criadas por seus pais têm uma chance maior de atingir a habilidade intelectual normal. Cerca de quatro em cada 10 crianças com síndrome de Apert que são criadas em um ambiente familiar saudável alcançam um quociente de inteligência normal (QI). Entre as crianças com síndrome de Apert que são institucionalizadas, apenas cerca de uma em cada 18 alcança um QI normal. Em um estudo, três de 136 crianças com síndrome de Apert acabaram freqüentando a faculdade.
As crianças com síndrome de Apert e outras condições similares que têm QI normal não parecem ter um risco maior de problemas comportamentais ou emocionais. Entretanto, elas podem requerer apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição. As crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo geralmente têm problemas comportamentais e emocionais.
Pode haver uma grande variabilidade entre as crianças com síndrome de Apert, com algumas severamente afetadas, e outras apenas levemente afetadas. Os especialistas não sabem por que a mesma mutação genética pode resultar em tal variação no prognóstico da síndrome de Apert de uma criança.
A expectativa de vida também varia entre as crianças com síndrome de Apert. As crianças com síndrome de Apert que sobrevivem à infância e não têm problemas cardíacos provavelmente têm uma expectativa de vida normal ou quase normal. A expectativa de vida provavelmente está melhorando devido aos avanços nas técnicas cirúrgicas e nos cuidados de acompanhamento.
