Saiba sobre as causas, sintomas e tratamento da hipercolesterolemia familiar heterozigótica, uma doença que faz com que você tenha níveis muito altos de colesterol.
Você provavelmente já ouviu dizer que precisa tomar cuidado com seu colesterol para manter o coração longe de doenças cardíacas. Isso também é verdade para a hipercolesterolemia heterozigótica familiar. A doença pode fazer com que seus números de colesterol subam muito. Se seu médico lhe disser que você o tem, é importante fazer um tratamento para reduzir suas chances de infarto do miocárdio ou derrame.
Não se apanha o HeFH da maneira que se pode apanhar uma constipação. É uma condição com a qual você nasce que lhe foi passada por genes que você recebeu de seus pais. Com o tempo, seus altos níveis de colesterol podem danificar suas artérias, que transportam sangue e oxigênio do coração para o resto de seu corpo. Isso aumenta suas chances de ter um ataque cardíaco em uma idade jovem.
A dieta, o exercício e, o mais importante, a medicina podem fazer com que seus níveis de colesterol baixem. Aprenda seu risco de HeFH e seja tratado cedo para diminuir suas chances de sofrer de doenças cardíacas.
Causas
HeFH é causado por uma mudança em um gene que torna mais difícil para seu corpo remover o colesterol LDL de sua corrente sanguínea.
O colesterol é uma substância gordurosa e cerosa em seu sangue e células. Ele percorre seu corpo de duas formas: HDL e LDL.
O HDL ajuda a levar o colesterol ao fígado para ser removido de seu corpo. É chamado de colesterol "bom". O LDL é conhecido como colesterol "ruim" porque danifica as artérias e pode levar a doenças cardíacas.
Se você tem HeFH, você herda um gene defeituoso de um de seus pais. Se você é um pai e tem o gene, você tem 50% de chances de passá-lo para cada um de seus filhos.
HeFH afeta cerca de 1 em cada 500 pessoas. Nos brancos cujas famílias vieram da Europa, a taxa pode chegar a 1 em cada 200 pessoas.
Você pode ouvir falar de uma doença com um nome semelhante chamada homozigotos hipercolesterolemia familiar (HoFH). Ela difere da HeFH na forma como é transmitida por seus pais. Em vez de receber um gene defeituoso de apenas um de seus pais, você recebe HoFH quando herda um gene defeituoso de cada um deles.
HoFH é mais severo que HeFH, mas é raro. Apenas cerca de 1 em cada 1 milhão de pessoas o tem.
Sintomas
Sem tratamento, a HeFH fará com que seus níveis de colesterol LDL e colesterol total atinjam níveis extremamente altos.
O colesterol LDL extra pode formar tufos chamados de placa nas paredes de suas artérias. A placa estreita as artérias para que menos sangue possa fluir através delas. Isto é chamado de endurecimento das artérias.
Quando isto acontece, seu coração tem que se esforçar mais para empurrar o sangue através do seu corpo. Com o tempo, seu coração pode ficar danificado, e você pode contrair doenças cardíacas. Se isso acontecer, um dos principais sintomas é a dor no peito chamada angina. Sem qualquer tratamento, ela pode levar a um ataque cardíaco ou derrame.
Vasos sanguíneos estreitos podem impedir que sangue suficiente chegue ao seu coração. Ou um pedaço de placa pode romper e ficar preso em um vaso sanguíneo que fornece sangue ao seu coração ou ao seu cérebro.
Se o fluxo de sangue para seu coração for bloqueado, partes do músculo cardíaco podem morrer e você terá um ataque cardíaco. Se você for um homem e não receber tratamento, pode ter um infarto do miocárdio já na casa dos 40 ou 50 anos de idade. Se você for mulher, também corre um risco maior de ter um infarto do miocárdio, mas muitas vezes isso pode acontecer mais tarde em sua vida, possivelmente na faixa dos 60 anos.
Procure ajuda médica imediatamente se você tiver sintomas de um ataque cardíaco:
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Pressão, aperto ou dor no peito
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Dor na parte superior das costas ou no pescoço
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Dor que irradia pelos braços abaixo
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Náuseas ou vômitos
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Falta de ar
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Fadiga
Obtenha ajuda médica de emergência imediatamente se você tiver sinais de aviso de um derrame, inclusive:
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Problemas em falar
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Fraqueza em seu braço ou perna
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Derrame de seu rosto de um lado
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Perda de equilíbrio
Colesterol alto em seu sangue também pode causar outros sintomas.
Xantomas
São colisões sob sua pele que se formam quando o colesterol extra em seus tufos sanguíneos se junta. Geralmente são amarelos ou alaranjados.
É mais provável que você os veja em seus tendões, especialmente no tendão de Aquiles na parte de trás do calcanhar e nas articulações de suas mãos.
Às vezes, estes crescimentos também podem se formar em seus tendões:
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Mãos
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Cotovelos
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Joelhos
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Pés
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Glúteos
Alguns xantomas podem ser muito pequenos. Outros podem crescer até 3 polegadas. As saliências mais pequenas podem se unir para formar crescimentos maiores. Eles não necessariamente causam dor, mas depende da sua localização.
Xanthelasmas
Estes são xantomas que crescem em suas pálpebras. Eles são amarelos e se formam perto do canto interno do olho, muitas vezes na pálpebra superior. Geralmente você verá o crescimento com a mesma forma tanto na pálpebra esquerda quanto na direita. Elas podem ficar maiores com o tempo e podem ser permanentes.
Tendinite de Aquiles
Quando se formam xantomas em seu tendão de Aquiles, eles podem causar tendinite de Aquiles: dor, rigidez e inchaço na parte de trás do calcanhar.
Arcos córneos
É uma condição que você adquire quando o colesterol forma depósitos ao redor do exterior de sua córnea, a cobertura transparente sobre a frente de seu olho.
Parece um anel branco ou cinza ao redor da íris, a parte colorida de seu olho. Isso não afetará sua visão.
Obtendo um diagnóstico
Alguns exames simples podem ajudar seu médico a descobrir se você ou seu filho tem HeFH. É importante obter o diagnóstico correto, o mais cedo possível, para iniciar o tratamento para baixar seus níveis de colesterol.
Embora as crianças possam não estar em risco de ataque cardíaco, seus altos níveis de colesterol as colocam em risco de doenças cardíacas mais tarde. O tratamento precoce ou mudanças no estilo de vida podem ajudar seu filho a baixar o colesterol e manter-se saudável.
Se você ou seu filho tem algum destes sinais, fale com seu médico para ver se você precisa ser examinado para o HeFH:
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Colesterol LDL alto em um exame de sangue que não vai diminuir com mudanças na dieta. Alto significa acima de 190 miligramas por decilitro (mg/dL) em adultos e 160 mg/dL em crianças menores de 16 anos.
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História familiar de colesterol alto
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Parentes masculinos que tiveram um ataque cardíaco ou doença cardíaca antes dos 60 anos, ou parentes femininos que tiveram ou antes dos 70 anos.
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Xanthomas
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Tendões de Aquiles inchados
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Pés doridos e inchados
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Manchas amarelas ou brancas em seus olhos
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Dor no peito
Seu médico ou o pediatra de seu filho também fará um exame físico para procurar sinais da doença.
Testes
Seu médico também fará um ou mais testes para verificar se você ou sua criança tem HeFH.
Exames de sangue. Se seu médico achar que você tem HeFH, ele fará um exame de sangue para verificar seu nível de colesterol. Com o HeFH, seu:
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O nível total de colesterol será superior a 300 mg/dL
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O nível de colesterol LDL será superior a 200 mg/dL
Testes cardíacos. Um teste de estresse anormal pode ser uma pista de que você tem uma doença cardíaca. Este exame mostra como seu coração funciona bem quando você o revigora. Você andará em uma esteira enquanto seu médico acompanha seu batimento cardíaco.
Teste genético. O sinal genético mais comum de HeFH é uma mutação, ou mudança, em seu gene LDLR. Esse é o gene que afeta seus níveis de colesterol.
Mudanças nesses outros genes também poderiam sugerir que você tem HeFH:
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Apolipoproteína B-100
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PCSK9
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LDLRAP1
Você precisará dar uma pequena amostra de tecido para este teste. Você pode esfregar o interior de sua bochecha para raspar algumas células, que são enviadas a um laboratório para ver que mudanças genéticas você pode ter. Os bebês podem ter uma pequena picada no calcanhar para coletar um pouco de sangue em vez de um esfregaço na bochecha.
Se o colesterol alto ou infarto do miocárdio estiver em sua família, todos podem ser testados para estes problemas genéticos.
Perguntas para seu médico
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Quais medicamentos são os melhores para mim?
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Os medicamentos têm efeitos colaterais?
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Que novos sintomas devo ter em mente?
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Com que freqüência devo vê-lo?
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Preciso ver algum outro especialista? Quais deles?
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Eu preciso perder peso?
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Que alimentos devo evitar?
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Quanto exercício devo fazer, e que tipos são melhores?
Tratamento
Se você foi diagnosticado com hipercolesterolemia heterozigótica familiar (HeFH), seu médico irá trabalhar com você para descobrir a melhor maneira de tratar a doença. Seja qual for sua decisão, o objetivo é baixar seus níveis de colesterol LDL "ruim" e reduzir seu risco de doença cardíaca. Muitas vezes, pode ser necessária uma combinação de medicamentos - junto com dieta e exercícios - para baixar seus números de colesterol.
Mudanças no estilo de vida
Estudos com pessoas que têm HeFH mostram que quanto mais saudável for seu estilo de vida, menor é a probabilidade de você contrair doenças cardíacas no futuro.
Tente manter um peso saudável, manter sua pressão sanguínea sob controle e ficar longe do tabaco. Converse com seu médico sobre como fazer essas mudanças da maneira mais segura para você. Aqui estão mais algumas dicas para hábitos mais saudáveis:
Faça uma dieta pobre em gorduras. Evite alimentos ricos em gorduras saturadas e trans, como carne bovina, carne de porco, óleo de coco, gemas de ovo e leite integral. Ao invés disso, coma mais legumes, frutas, grãos integrais, nozes, frutos do mar, aves magras e laticínios com baixo teor de gordura.
Você pode rastrear o que come, mantendo um diário ou trabalhando com um nutricionista. Assim que você aprender algumas dicas fáceis sobre quais alimentos evitar ou substituir, a dieta se tornará uma segunda natureza. Algumas maneiras de começar:
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Fique longe de alimentos pré-embalados, altamente processados e ultrafritos.
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Evite manteiga, margarina, molho de salada e maionese. Experimente antes óleo vegetal.
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Escolha carne magra como frango, peixe e peru, e e evite carne vermelha ou gorda como carne bovina e bacon.
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Limitar as bebidas com álcool ou muito açúcar.
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Coma uma grande variedade de frutas, legumes e grãos inteiros.
Exercício. Caminhar, nadar, dançar, andar de bicicleta, subir escadas e fazer outras atividades que dificultam o bombeamento de seu coração. Mesmo que você faça uma dieta ideal e tenha um peso saudável, é importante manter-se ativo. Faça algum exercício aeróbico - atividade que faz seu coração bombear - por pelo menos 30 minutos, quatro ou mais vezes por semana, para ajudar a baixar os níveis de gorduras e colesterol no seu sangue.
Estabeleça uma meta para o quanto você quer se exercitar, e comece lentamente. Depois, aumente lentamente o número de vezes por semana que você faz exercício e a duração do tempo que você o faz.
Perca peso extra. Se você estiver acima do peso, deixe cair alguns quilos com dieta e exercício.
Se você fuma, pare. Peça ao seu médico maneiras de parar. Cigarros aumentam seu risco de doenças cardíacas.
Tratamento médico
As mudanças no estilo de vida geralmente não são suficientes para tratar a HeFH. Você também tomará remédios para baixar seus níveis de colesterol.
Estatinas. O primeiro tipo de medicamento que seu médico pode prescrever é chamado de estatina. Ela bloqueia um dos compostos que seu corpo precisa para fazer colesterol e ajuda a absorver o colesterol que está no seu sangue. Como o HeFH pode enviar seus níveis de colesterol para cima, seu médico pode sugerir altas doses de estatinas.
Estudos mostram que tomar as quantidades máximas de rosuvastatina ou atorvastatina - os medicamentos mais fortes de estatina - pode baixar seus níveis de LDL em mais de 50%. Outras estatinas incluem:
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Lovastatina (Mevacor)
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Pravastatina (Pravachol)
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Simvastatin (Zocor)
Inibidores PCSK9. Alirocumab (Praluent) e Evolocumab (Repatha) são drogas deste grupo. Eles facilitam a remoção do colesterol LDL de seu sangue pelo fígado. Seu médico pode recomendar esses medicamentos se você tomar a dose máxima de estatinas mas ainda tiver níveis altos de LDL. Evolocumab foi aprovado para tratamento na prevenção de ataques cardíacos ou acidentes vasculares cerebrais em pessoas com doenças cardiovasculares.
Ezetimibe (Zetia). Este é um medicamento que impede seu corpo de absorver todo o colesterol que você ingere. Muitas vezes funciona bem quando combinado com estatinas. Seu médico pode sugerir Liptruzet, que contém atorvastatina e ezetimibe, ou Vytorin, um medicamento que é uma combinação de ezetimibe e uma estatina chamada simvastatina.
Outras drogas. Não é raro que pessoas com HeFH tomem dois, três ou até quatro medicamentos para baixar o colesterol. Seu médico também pode prescrever seqüestrantes de ácido biliar (colesevelam, WelChol), fibratos (fenofibrato, gemfibrozil) e ácido nicotínico (Niaspan, Slo-Niacin).
Procedimentos
Se a medicação e o estilo de vida não forem suficientes para baixar seus níveis de LDL, seu médico pode sugerir outros métodos para ajudar a prevenir doenças cardíacas.
Aférese do LDL. Esta é uma maneira segura e eficaz de remover todo o LDL do seu sangue através da filtragem do mesmo. Você vai relaxar em uma cama de hospital enquanto seu sangue é lentamente aspirado através de uma máquina e enviado de volta ao seu corpo. Algumas pessoas se sentem tontas, ruborizadas ou enjoadas enquanto o sangue continua. Para ter o maior benefício, você provavelmente terá que repetir o procedimento a cada poucas semanas para continuar removendo o LDL de seu sangue.
Transplante de fígado. Você pode ouvir as pessoas falando sobre transplantes de fígado como um possível tratamento, mas eles raramente são usados para HeFH. Eles são mais comumente usados para tratar a hipercolesterolemia familiar homozigotos (HoFH).
O que esperar
Para proteger seu coração e prevenir doenças cardíacas, você precisará gerenciar a HeFH ao longo de sua vida. Você provavelmente precisará manter uma boa dieta, fazer exercícios e tomar estatinas e outros medicamentos para controlar seu colesterol.
Os testes podem descobrir se os outros membros de sua família têm HeFH. Parentes próximos como seus irmãos ou filhos podem querer obtê-los para que possam tomar medidas para reduzir seu colesterol LDL e prevenir problemas cardíacos.
Se você planeja começar uma família, pergunte ao seu médico se você deve fazer testes genéticos antes de engravidar para descobrir se seu bebê pode estar em risco.
Obtendo apoio
Fale com seu médico para encontrar maneiras de conhecer outras pessoas que têm HeFH. Eles podem compartilhar com você dicas de dieta e exercícios que os tenham ajudado.
Também procure a família e amigos para obter seu apoio e apoio - especialmente para as mudanças na dieta e estilo de vida que são uma parte importante do tratamento HeFH.
Você pode obter informações sobre recursos junto à Fundação FH. A organização ajuda as pessoas a entender seu diagnóstico e a administrar melhor sua saúde.
