Câncer Colorretal Herdado

médico explica as duas formas mais comuns de câncer colorretal herdado e como elas são detectadas e tratadas.

Os especialistas encontraram alterações genéticas (também conhecidas como mutações ou anormalidades) que causam o câncer colorretal. Um gene é um bloco de DNA que contém o código genético, ou instruções, para tornar as proteínas vitais para nossas funções corporais.

Os filhos de pessoas que carregam esses genes têm 50% de chance de obtê-los de seus pais.

As duas síndromes mais comuns de câncer colorretal herdadas são o câncer colorretal hereditário não-polipose (HNPCC) e a polipose adenomatosa familiar (FAP). Estes dois representam menos de 5% de todos os cânceres colorretais.

Câncer Colorretal Hereditário Não Polipose (Síndrome de Lynch)

O HNPCC, também conhecido como síndrome de Lynch, é a forma mais comum de câncer hereditário do cólon, sendo responsável por cerca de 3% de todos os diagnósticos de câncer colorretal a cada ano. As pessoas com HNPCC freqüentemente têm pelo menos três membros da família e duas gerações com câncer colorretal, e o câncer se desenvolve antes dos 50 anos de idade.

Embora nem todos que herdam o gene do HNPCC tenham câncer colorretal, o risco é muito alto: cerca de 80%. As pessoas com HNPCC também têm um risco maior de outros cânceres relacionados à síndrome de Lynch, incluindo câncer de cérebro,?rim, ovário, uterino, bexiga, pâncreas, intestino delgado e estômago.

Os médicos podem verificar o padrão de câncer colorretal em parentes a fim de descobrir se a família tem HNPNPCC. As "famílias HNPCC" devem mostrar certos sinais de um padrão de câncer de cólon através de gerações. Estes são chamados de Critérios de Amsterdã e incluem:

• Pelo menos três membros com um câncer relacionado à síndrome de Lynch

• Pelo menos duas gerações sucessivas com este tipo de câncer

• Dois membros da família com a doença são parentes de primeiro grau (ou seja, pais, irmãos, irmãs ou filhos) de outro membro da família com uma síndrome de Lynch cancerosa

• Pelo menos um membro afetado com ou antes dos 50 anos de idade

• A FAP é excluída do diagnóstico do membro da família

Verifique com seu médico se você acha que isto se aplica à sua família. As colonoscopias são recomendadas em membros da família que são 10 anos mais novos que o membro mais jovem da família que foi diagnosticado com câncer. Você também deve ser examinado para outros cancros relacionados à síndrome de Lynch. Para pessoas com um diagnóstico de síndrome de Lynch, a triagem geralmente começa entre 20 e 25 anos de idade.

Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma condição rara marcada pela presença de centenas ou milhares de pólipos benignos, crescimentos não cancerosos no intestino grosso e no trato respiratório superior. A idéia é que isso aconteça em cerca de 1% de todas as pessoas diagnosticadas com câncer colorretal a cada ano.

Os pólipos começam cedo, com 95% das pessoas com FAP obtendo-os aos 35 anos de idade, e são freqüentemente encontrados em pacientes na adolescência, com 50% tendo pólipos aos 15 anos de idade. Sem a remoção do cólon, há quase 100% de chance de que alguns dos pólipos se tornem câncer, geralmente aos 40 anos de idade. O câncer de tireóide também está ligado ao FAP.

Embora a maioria dos casos de FAP sejam herdados, quase um terço é resultado de uma mudança genética espontânea (recém ocorrida). Para as pessoas que desenvolvem uma nova mutação genética, elas podem passar o gene FAP para seus filhos.

O que é o FAP Gene?

Os genes são pequenos segmentos de DNA que controlam o funcionamento das células, tais como dizer-lhes quando devem ser divididos e crescer. Uma cópia de cada gene vem de sua mãe; a outra vem de seu pai.

Em 1991, os pesquisadores identificaram o gene chamado APC que é responsável pela condição. Ele pode ser encontrado em 82% dos pacientes com FAP. O risco vitalício de câncer de cólon em pessoas que têm essa mudança genética é próximo de 100%.

Qual é a diferença entre a FAP e o HNPCC?

As duas principais diferenças entre a FAP e o HNPCC são:

Outras formas de síndromes de polipose hereditárias

Outras formas muito raras de síndromes hereditárias de polipose estão ligadas a um maior risco de câncer colorretal. Estas incluem:

• Polipose Juvenil (JP). Você pode ter de cinco a 500 pólipos, a maioria no cólon e reto. Elas geralmente acontecem antes dos 10 anos de idade. O estômago e o intestino delgado também podem ser afetados. As pessoas que têm JP também são mais propensas a ter câncer de intestino.

• Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS). As pessoas com PJS normalmente têm dezenas a milhares de pólipos benignos no estômago e nos intestinos, a maioria no intestino delgado. Os crescimentos podem se tornar malignos ou podem causar um bloqueio do intestino.

Ashkenazi Judeus e Câncer Colorretal

Os judeus que são Ashkenazi, ou de ascendência da Europa Oriental, correm maior risco de sofrer de câncer colorretal. Pensa-se que isto se deva a uma variante do gene APC que é encontrada em 6% desta população. Os judeus Ashkenazi constituem a maioria da população judaica nos Estados Unidos.

Se você suspeitar que está em risco para um povo judeu que é Ashkenazi, ou de ascendência da Europa Oriental, o risco de câncer colorretal é maior. Pensa-se que isso se deva a uma variante do gene APC que é encontrada em 6% dessa população. Os judeus Ashkenazi constituem a maioria da população judaica nos Estados Unidos, que herdou a forma de câncer colorretal, fale com seu médico. Pode haver um teste genético que pode ser realizado para confirmar suas suspeitas.

Testes de Gene para câncer colorretal

Os testes de sangue podem encontrar as mudanças genéticas que tornam algumas pessoas mais propensas a obter FAP ou HNPCC.

Talvez você queira considerar o aconselhamento e os testes genéticos se:

• Você tinha mais de 10 pólipos de cólon

• Você tinha pólipos de cólon e outros tipos de tumores

• Você é de ascendência judaica Ashkenazi e sua família tem um histórico de câncer de cólon ou pólipos

Se você testar positivo para estas mudanças genéticas, seu médico provavelmente recomendará que você faça uma colonoscopia a cada ano. Este é um teste que verifica se seu cólon está com câncer ou pólipos.

Se você já teve câncer de cólon ou pólipos, seu médico pode falar com você sobre uma colectomia, que é uma cirurgia para remover seu cólon.

Seus parentes também podem querer considerar o aconselhamento e o teste genético.

Registros de câncer colorretal

Alguns centros médicos em todo o país mantêm listas, ou registros, de pacientes e suas famílias com condições ligadas ao câncer colorretal como HNPCC, FAP, e síndrome de Peutz-Jeghers. Estes registros coletam e gerenciam informações sobre o histórico familiar e amostras biológicas.

Os objetivos dos registros incluem:

Atendimento aos pacientes. O primeiro passo para se juntar a um registro de câncer é conversar sobre isso com sua família e assinar um formulário de consentimento que permita aos funcionários do registro entrar em contato com seus parentes e obter registros médicos de outros hospitais. Desta forma, eles podem construir uma árvore genealógica, chamada pedigree, que conta a história do câncer em sua família. É a chave para classificar quem está em risco, quão forte é o risco e o que precisa ser feito. Os funcionários do registro coordenam os testes, as consultas e os tratamentos. Eles também podem oferecer conselhos sobre preocupações com seguros, problemas de pagamento ou quaisquer outras questões. Qualquer informação pessoal que o registro reúne sobre você é confidencial.

Educação. Você e sua família precisam estar cientes de como esta condição afetará suas vidas. Você pode acompanhar os desenvolvimentos através de folhetos, boletins informativos e artigos de revistas médicas. Os registros também participam de programas para educar os médicos sobre as complexidades do câncer colorretal herdado.

Pesquisa. Você e sua família podem ser convidados a participar de projetos de pesquisa destinados a melhorar os cuidados com os pacientes com câncer colorretal e suas famílias. Os registros lideram esta pesquisa porque eles têm acesso a um grande número de pessoas. As salvaguardas incorporadas no processo de pesquisa o protegem de danos. Os registros e seus trabalhadores também podem compartilhar idéias e colaborar em estudos com outros registros em todo o mundo.

Registros de câncer colorretal também:

• Incentivar a triagem. Os funcionários do registro podem construir uma relação de confiança com os pacientes e suas famílias para que sentimentos e medos honestos possam ser discutidos e dissipados. Eles podem ajudar os pacientes a entender a importância da triagem para si mesmos e para outros membros da família.

• Servir como defensores dos pacientes. Os funcionários do registro têm em mente os melhores interesses de você e de sua família. Além dos problemas médicos, muitos pacientes e famílias precisam de ajuda com aspectos de suas vidas, tais como seguro, emprego ou questões sociais. Para estas coisas, você pode contar com os registros como um recurso.

Qualquer pessoa com um forte histórico familiar de câncer colorretal (mais de dois parentes próximos com a doença) pode se juntar a um registro de câncer herdado.

Fale com sua equipe de câncer, se estiver interessado. Eles podem ajudar você a encontrar um que seja adequado para você.