A deficiência de Alpha-1 antitripsina é uma doença transmitida por seus pais que pode dificultar a respiração. Informe-se sobre suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.
A deficiência de Alpha-1 antitripsina é uma doença genética, o que significa que é transmitida a você por seus pais. Ela pode causar doenças pulmonares ou hepáticas graves. Você também pode ouvi-la chamada de deficiência de AAT. Os sintomas muitas vezes incluem problemas respiratórios e icterícia, ou pele amarela.
Não há cura, mas os tratamentos podem ajudá-lo a administrar seu fígado e problemas respiratórios.
Você contrai a doença porque seu fígado não produz uma proteína suficiente chamada alfa-1 antitripsina, ou AAT. Você precisa de AAT para proteger seus pulmões. Sem ela, as infecções e outros irritantes, como a fumaça do tabaco, quebram partes de seu pulmão ainda mais rapidamente.
Se você tem deficiência de AAT, pode não ter sintomas respiratórios até os 20 ou 30 anos de idade. Quando eles começam, você pode sentir falta de ar ou pieira quando respira, assim como alguém que tem asma.
Para algumas pessoas, a deficiência de AAT pode causar doença obstrutiva pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). Quando você tem DPOC, muitas vezes você tem sintomas de enfisema, uma condição grave que dificulta a expulsão de ar de seus pulmões. A DPOC pode fazer você tossir muco, fazer você respirar ou ter dificuldade para respirar e fazer seu peito se sentir apertado.
Você também pode ter bronquite crônica, uma irritação de suas vias aéreas que o faz tossir muito e causar problemas respiratórios.
Você provavelmente precisará tomar remédios através de um inalador que você carrega por aí, como o tipo que as pessoas com asma usam. Isto é algo que você precisará fazer para o resto de sua vida.
Tenha em mente que não há dois casos de deficiência de AAT iguais. Nem todos têm sintomas graves. Com o tratamento, você provavelmente ainda será capaz de trabalhar, se exercitar e desfrutar de muitos de seus passatempos favoritos.
Procure um círculo de amigos e familiares, e pergunte a seu médico sobre grupos de apoio. Pode ajudar a falar com pessoas que entendem o que você está passando.
Sintomas de Deficiência da AAT
Você pode não saber que tem a doença até que seja um adulto. A maioria das pessoas a contrai entre os 20 e 40 anos de idade. Você pode se sentir com falta de ar, especialmente quando tenta se exercitar. Você também pode começar a chiar ou ter um som de assobio quando respira.
Você também pode ter muitas infecções pulmonares. Outros sinais de alerta incluem:
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Sentindo-se cansado
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Seu coração bate rápido quando você se levanta
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Perda de peso
Se a deficiência de AAT causar problemas com seu fígado, você pode ter sintomas como:
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Pele ou olhos amarelados
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Barriga ou pernas inchadas
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Tossir sangue
Um bebê recém-nascido pode ter:
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Icterícia, uma tonalidade amarela na pele ou nos olhos
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Urina amarela
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Problemas para ganhar peso
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Um fígado aumentado
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Sangramento do nariz ou do coto umbilical
É raro, mas algumas pessoas também contraem uma doença de pele chamada paniculite. Ela causa o endurecimento da pele junto com grumos ou manchas dolorosas.
Causas da Deficiência da AAT
A deficiência de alfa-1 antitripsina ocorre em famílias. Se você a tem, você a recebeu de genes defeituosos que ambos seus pais lhe passaram.
Algumas pessoas obtêm os genes, mas não têm nenhum sintoma. Ou eles têm uma versão leve da doença.
Os genes quebrados que você recebe de seus pais fazem com que você tenha um baixo nível de proteína AAT em seu sangue. Ela pode se acumular no fígado em vez de ir para sua corrente sanguínea.
Esse acúmulo em seu fígado causa doenças hepáticas. A escassez da proteína AAT em sua corrente sanguínea leva à doença pulmonar.
Testes de Deficiência AAT
Seu médico pode lhe fazer perguntas como, por exemplo:
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Você se sente com falta de ar?
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Você tem contraído muitas constipações ou infecções pulmonares?
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Você tem perdido peso ultimamente?
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Você notou algum amarelecimento de sua pele ou olhos?
Seu médico também ouvirá sua respiração com um estetoscópio para verificar se há sibilância ou outros sinais de que seus pulmões não estão funcionando corretamente.
Você precisará fazer exames de sangue para confirmar seu diagnóstico. Estes testes verificam se você tem os genes quebrados que causam a deficiência de AAT. Eles também procuram ver quanto da proteína que você tem na sua corrente sanguínea.
Seu médico também irá testar seus pulmões e fígado para ver quanto dano a condição causou. Por exemplo, uma radiografia de tórax pode mostrar sinais de enfisema.
Um exame de sangue especial verifica o nível de oxigênio em suas artérias, um sinal de quão bem funcionam seus pulmões. Você pode respirar em um tubo para ver a quantidade de ar que está entrando em seus pulmões.
Outro exame de sangue verifica se há problemas com seu fígado. Você também pode fazer uma biópsia do fígado. Para este exame, seu médico usa uma agulha muito fina para retirar algumas células de seu fígado e verificá-las quanto a sinais de danos.
Tratamento de Deficiência AAT
Embora não haja cura para a deficiência de AAT, você pode aumentar a quantidade de proteína AAT em seu sangue, o que o protege contra mais danos pulmonares. Os médicos chamam isso de terapia de aumento. Você também pode ter este tratamento se você tiver enfisema.
A terapia de aumento também é chamada de terapia de reposição. Você recebe um novo suprimento de proteína AAT que vem do sangue de doadores humanos saudáveis. Você recebe o tratamento uma vez por semana. O alfa-1 de reposição entra em seu corpo através de uma IV. Você pode fazer isso em casa com a ajuda de um técnico, ou pode ir a um consultório médico.
O objetivo da terapia de aumento é retardar ou parar os danos em seus pulmões. Ela não reverterá a doença nem curará nenhum dano que você já tenha. Você precisará desses tratamentos para o resto de sua vida.
Dependendo de como você está se saindo, você também pode receber medicamentos que você respira para seus pulmões com um inalador. Os médicos chamam isto de broncodilatador, o que significa que ele abre suas vias aéreas.
Se seu problema respiratório levar a baixos níveis de oxigênio em seu sangue, você pode precisar obter oxigênio extra através de uma máscara ou de um nariz. Seu médico também lhe dará uma indicação para a reabilitação pulmonar para ajudá-lo a respirar melhor.
Cuidando de você mesmo
Bons hábitos são importantes para ajudá-lo a manter-se saudável com esta condição. Você não deve fumar, e precisa tomar a vacina contra pneumonia e a vacina anual contra a gripe. Converse com seu médico sobre como se exercitar com segurança, o que fortalece seus pulmões.
Uma boa nutrição pode ajudar a manter seu fígado saudável. Evite poeira e fumaça, e lave suas mãos com freqüência para evitar infecções. Limite o álcool que você bebe para proteger seu fígado.
Os bebês com deficiência de AAT podem precisar de uma fórmula especial de leite ou de vitaminas extras. Também é importante que eles façam check-ups médicos regulares para acompanhar o bom funcionamento de seus pulmões e fígado.
O apoio de seus entes queridos, e de outros que têm a mesma condição, também faz uma grande diferença, então você sabe que há pessoas que entendem o que você está passando.
Perguntas para seu médico
Faça ao seu médico qualquer pergunta que tenha sobre esta condição. Você pode começar com estas:
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Você já tratou outras pessoas com deficiência de AAT?
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Como posso proteger meus pulmões e meu fígado?
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Que tratamento você sugere?
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Como saberemos como estou me saindo?
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Devo fazer com que meus filhos sejam testados para esta condição?
O que esperar
A deficiência de AAT é diferente para todos. Algumas pessoas têm problemas graves. Outras podem ter poucos ou nenhuns sintomas.
Em bebês e crianças, a condição é mais susceptível de causar danos ao fígado do que problemas pulmonares. Ainda assim, apenas cerca de 10% das crianças com ela têm doença hepática grave. As crianças com deficiência de AAT também podem ter asma.
Ficarão mais sensíveis à fumaça e ao pó. Até mesmo o resfriado comum pode levar a problemas respiratórios. Cerca de 30% a 40% das pessoas com esta condição terão problemas hepáticos em algum momento de suas vidas. Descobrir se você tem deficiência de AAT é o primeiro passo para os hábitos saudáveis e tratamentos médicos que ajudam a controlar a doença.
Obter apoio
Você pode encontrar nomes de médicos, links para grupos de apoio, recursos de aconselhamento genético e outras informações no site da Fundação Alpha-1.
