guia do médico para os sintomas, causas e tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna, uma doença rara do sangue.
É uma doença rara do sangue que tem origem em seus genes. Se você a tem, seu sistema imunológico ataca os glóbulos vermelhos do seu corpo e os decompõe. Faltam-lhes certas proteínas que os protegem.
Você pode obter hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) em qualquer idade. Você não nasceu com ela. Embora possa ser fatal, os tratamentos podem ajudá-lo a se sentir melhor e controlar algumas de suas complicações.
A condição afeta a todos de maneira diferente. Algumas pessoas têm apenas problemas menores. Para outras, é muito mais grave. O maior risco é o coágulo de sangue. Até 30% das pessoas com PNH têm um em algum momento.
Causas
O PNH é causado por um problema com um gene. Mas você não o recebe de seus pais e não pode transmiti-lo a seus filhos.
Uma mudança em um gene, chamada mutação, faz com que seu corpo produza glóbulos vermelhos anormais. Essas células não têm proteínas que as protegem de seu sistema imunológico. Portanto, seu corpo as quebra. Os cientistas chamam este processo de hemólise.
Alguns médicos acreditam que a PNH está relacionada à medula óssea fraca. Pessoas com um certo tipo de anemia, chamada anemia aplástica, são mais propensas a ter PNH.
O oposto também é verdade: Pessoas com PNH têm mais probabilidade de contrair anemia aplástica, embora nem todos o façam. Nesta condição, sua medula óssea deixa de produzir novas células sangüíneas.
Sintomas
A condição recebe seu nome de um de seus sintomas: sangue vermelho escuro ou brilhante em sua urina à noite ou pela manhã. "Paroxístico" significa "repentino", "noturno" significa "à noite", e "hemoglobinúria" significa "sangue na urina". Isso acontece em até 50% das pessoas com PNH.
Os sintomas da doença são causados por:
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Eritrócitos quebrados
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Muito poucos glóbulos vermelhos (que podem causar anemia)
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Coágulos de sangue em suas veias
Você pode ter muitos sintomas ou apenas alguns poucos. Normalmente, quanto mais células sanguíneas defeituosas você tiver em seu corpo, mais a condição irá afetá-lo.
Os glóbulos vermelhos quebrados e a anemia podem fazer você:
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Sinta-se cansado e fraco
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Ter dores de cabeça
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Sinta-se com falta de ar
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Ter um batimento cardíaco irregular
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Ter dor de barriga
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Ter problemas para engolir
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Ter a pele pálida ou amarelada
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Contusões facilmente
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Os homens podem ter problemas para conseguir ou manter uma ereção
Os sintomas de coágulos de sangue dependem de onde o coágulo acontece:
Pele
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Área vermelha, dolorosa ou inchada
Braço ou perna:
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Membro dorido, quente e inchado
Estômago
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Dor
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Úlceras e sangramentos
Cérebro
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Má dor de cabeça com ou sem vômito
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Apreensões
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Problemas ao mover-se, falar ou ver
Pulmões
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Problemas respiratórios
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Dor torácica aguda
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Tossir sangue
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Suando
Coágulos de sangue podem ser perigosos. Se você acha que pode ter um, chame seu médico imediatamente.
Ligue para o 911?
se você tiver qualquer problema?respirando ou se movendo, falando ou vendo,?tiver uma dor de cabeça repentina, qualquer dor no peito,?ou tiver uma convulsão.
Obtendo um diagnóstico
Seu médico perguntará sobre seu histórico médico e sobre quaisquer sintomas que você tenha notado. Eles também poderão lhe perguntar:
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Você já notou sangue em sua urina?
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Que medicações você toma?
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Você já teve algum sinal de coágulo de sangue?
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Você já teve algum problema estomacal ou digestivo?
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Você já foi testado para anemia aplástica ou desordem da medula óssea?
Você receberá exames de sangue de rotina. Um deles contará o número de células sanguíneas que você possui. Você provavelmente também receberá outros testes, como citometria de fluxo, que verifica se seus glóbulos vermelhos têm as proteínas que devem protegê-los.
Seu médico também poderá verificar seus níveis de ferro ou obter uma amostra de sua medula óssea. Se você tiver sintomas de um coágulo de sangue, eles usarão outros exames para procurá-los também.
Perguntas para seu médico
Você provavelmente terá muitas coisas a perguntar. Use esta lista para ajudá-lo a obter as informações de que você precisa.
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O que lhe faz ter certeza de que eu tenho PNH?
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Eu preciso de mais testes?
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Qual é o meu nível de células PNH?
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Será que com o tempo vou me sentir diferente?
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Alguns sintomas são mais perigosos do que outros?
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O que posso fazer para me sentir melhor?
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Quais são as minhas opções de tratamento?
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Como eles vão me fazer sentir?
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Como saberemos se o tratamento está funcionando?
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Será que um transplante de medula óssea me ajudaria?
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Em caso afirmativo, como posso encontrar uma boa combinação para um transplante?
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Posso participar de um ensaio clínico?
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Serei capaz de ter filhos?
Tratamento
A maioria dos tratamentos para PNH tem como objetivo aliviar os sintomas e prevenir problemas. Seu tratamento dependerá de quão graves são seus sintomas e sua doença.
Se você tem apenas alguns sintomas de anemia, pode precisar:
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Ácido fólico para ajudar sua medula óssea a produzir mais células sanguíneas normais
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Suplementos de ferro para fazer mais eritrócitos
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Eculizumab (Soliris).
Este medicamento? previne a quebra dos glóbulos vermelhos do sangue. Isto pode melhorar a anemia, diminuir ou parar a necessidade de transfusões de sangue e reduzir coágulos sanguíneos. Pode aumentar a probabilidade de contrair uma infecção por meningite, portanto pode ser necessário obter uma vacina contra meningite.
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Ravulizumab (Ultomiris).
O Ravulizumab é praticamente idêntico ao eculizumab, mas tem demonstrado durar mais tempo. Em vez de infusões quinzenais, os pacientes só precisam de seis ou sete infusões por ano.
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Pegcetacoplan (Empaveli) é uma terapia direcionada que pode ser prescrita para aqueles que são novos no tratamento ou estão mudando de eculizumab ou revulizumab.
Outros tratamentos incluem:
Transfusões de sangue.
Estes ajudam a tratar a anemia, o problema mais comum da PNH.
Diluentes de sangue.
?Estes medicamentos tornam seu sangue menos susceptível de coagular.
Medula óssea
célula tronco
transplante.
Este procedimento é a única cura para a PNH. Para obter uma, você precisará de alguém saudável, geralmente um irmão ou irmã, para doar células-tronco para substituir as que estão na medula óssea. Estas não são células-tronco embrionárias.
Normalmente, devido a sérios riscos à saúde, os médicos oferecem um transplante de medula óssea somente a jovens com PNH grave. Se seu médico acha que funcionaria para você, fale com eles sobre os riscos e benefícios.
Se seu PNH não melhorar com os tratamentos habituais, talvez você queira perguntar a seu médico se pode participar de um ensaio clínico. Estes estudos de pesquisa experimentam novas maneiras de tratar a PNH, antes que estejam disponíveis para todos. Pergunte ao seu médico o que está envolvido e o que você deve considerar antes de se inscrever.
Cuide de você mesmo
Quando você tem PNH, é ainda mais importante cuidar bem de si mesmo, para que você sinta o melhor de si. ?
Tenha uma dieta saudável
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Seu corpo absorve melhor o ferro quando você o adquire com vitamina C. Experimente combos como cereais fortificados com morangos ou salada de espinafre com fatias de laranja.
Exercício.
A fadiga torna mais difícil permanecer ativo. Pergunte ao seu médico que tipo de exercício é melhor para você. Se sua contagem de glóbulos vermelhos estiver muito baixa, pule atividades que façam seu coração bater mais rápido, machucar seu peito ou esforçar sua respiração.
Proteja-se.
Tente não contrair infecções. Lave suas mãos com freqüência e evite multidões e pessoas doentes. Diga ao seu médico se você tem febre ou se sente mais cansado do que de costume. Pergunte se você está em dia com suas vacinas.
Obtenha apoio.
Fale com outras pessoas que sabem o que você está passando. Pergunte a seu médico sobre formas de se conectar, como um grupo de apoio PNH que se reúne localmente ou on-line.
Se você é uma mulher que quer engravidar, fale primeiro com seu médico. A PNH pode causar problemas que tornam a gravidez arriscada para você e seu bebê. Se você engravidar, seus médicos acompanharão de perto como você e o bebê estão se saindo.
Cuide de suas emoções.
Eles também fazem parte de sua saúde. É normal sentir raiva, tristeza ou estresse após seu diagnóstico. Você pode descobrir que ajuda conversar com um conselheiro, especialmente se esses sentimentos começam a afetar sua vida diária. Peça a seu médico que o encaminhe.
Você pode também considerar a possibilidade de se juntar a um grupo de apoio, onde você poderá conversar com outras pessoas que entendam o que você está passando porque elas também já passaram por isso. Pergunte ao seu médico sobre isso também.
Seus amigos e familiares vão querer saber o que está acontecendo com você e o que eles podem fazer por você. Diga-lhes o que seria útil.
O que esperar
A PNH é diferente para todos. É difícil prever se você terá sintomas mais leves ou mais graves, ou se você desenvolverá outras condições.
A doença também pode tornar mais provável que você tenha outras condições relacionadas ao sangue, como anemia aplástica e síndromes mielodisplásicas (MDS). O MDS é um grupo de doenças da medula óssea no qual você tem dificuldade de produzir células sanguíneas normais.
O PNH também aumenta suas chances de desenvolver um tipo de leucemia, um câncer que começa na medula óssea.
Obtendo apoio
A Aplastic Anemia & MDS International Foundation pode ajudá-lo a se conectar com outras pessoas que têm PNH e encontrar os serviços que você precisa.
