Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (Doença do Rim Policístico Dominante Autossômico): Sintomas, Diagnóstico e Tratamento

As causas, sintomas e tratamento da doença de rim policístico dominante autossômica, que provoca o crescimento de cistos nos rins.

A doença renal policística dominante autossômica (ADPKD) provoca o crescimento de muitos sacos cheios de fluido, chamados quistos, em seus rins. Os quistos impedem que seus rins funcionem como deveriam. Isso pode causar problemas de saúde como pressão alta, infecções e pedras nos rins. Também pode causar falência renal, embora isso não aconteça com todos.

Você pode ter ADPKD e não saber disso por muitos anos. É freqüentemente chamado de PKD adulto, porque os sintomas geralmente não aparecem até as pessoas atingirem 30 a 40 anos de idade.

Com o tempo, o ADPKD pode começar a danificar seus rins.

Você pode retardar os danos e prevenir algumas das complicações, tornando hábitos saudáveis (especialmente aqueles que ajudam a baixar e depois manter sua pressão arterial) parte de sua vida e tomando medicamentos conforme necessário. Dependendo do tipo de ADPKD que você tiver, você pode levar uma vida ativa por muitos anos, gerenciando seus sintomas e trabalhando com seu médico. Não há cura, mas os cientistas estão fazendo pesquisas para procurar novos tratamentos.

Sintomas do ADPKD

Nem todos com ADPKD terão sintomas. Aqueles que não percebem nada por muitos anos. A maioria das pessoas com a doença tem hipertensão arterial. Infecções do trato urinário e cálculos renais também são comuns.

Outros sinais de que você tem ADPKD incluem:

• Dor nas costas ou nos lados, muitas vezes por causa de um cisto de ruptura, uma pedra nos rins ou uma infecção do trato urinário

• Sangue em seu xixi

• Inchaço na barriga à medida que os quistos crescem

Com o tempo, os quistos podem crescer o suficiente para danificar seus rins e, para algumas pessoas, podem fazer com que eles falhem. Se isso acontecer, você pode tê-lo feito:

• Fadiga

• A necessidade de fazer xixi com freqüência

• Períodos irregulares

• Náusea

• Falta de ar

• Tornozelos, mãos e pés inchados

• Disfunção erétil

Causas do ADPKD

O ADPKD é causado por um problema com um de dois genes em seu DNA -- PKD1 ou PKD2. Estes genes produzem proteínas em células renais que lhes permitem saber quando devem crescer. Um problema com qualquer um dos genes faz com que as células renais cresçam fora de controle e formem quistos.

Muitas doenças genéticas acontecem quando uma pessoa recebe genes quebrados de ambos os pais, mas com o ADPKD, é necessário apenas um gene defeituoso para ter a doença. É por isso que este tipo de PKD é chamado de autossômico dominante, o que significa que apenas um dos pais tem que transmitir um gene quebrado.

Se um dos pais tem a doença, cada criança tem 50% de chances de contraí-la.

Você pode obter o ADPKD mesmo que nenhum de seus pais tenha a doença. Isto acontece quando um de seus genes PKD tem um defeito por si só. Mas é raro que alguém o adquira desta forma.

Diagnóstico ADPKD

Se seu médico achar que há um problema com seus rins, eles podem querer que você consulte um nefrologista, um especialista que trata de doenças renais. Eles lhe farão perguntas como:

• Que tipo de sintomas você está tendo? Quando eles começaram?

• Com que freqüência você se sente assim?

• Você conhece sua pressão arterial?

• Você tem tido alguma dor? Se sim, onde?

• Você já teve pedras nos rins? Com que freqüência você as adquire?

• Alguém em sua família já foi diagnosticado com doença renal?

• Você já fez algum teste genético?

O médico fará alguns testes para obter imagens de seus rins e verificar se há cistos. Eles podem começar com um ultra-som, que usa ondas sonoras para fazer uma imagem do interior de seu corpo. Para procurar cistos que são muito pequenos para serem encontrados por um ultra-som, eles também poderiam usar:

• IRM. Ela usa ímãs poderosos e ondas de rádio para fazer imagens de órgãos e estruturas dentro de seu corpo.

• Tomografia computadorizada. É um poderoso raio X que faz fotos detalhadas dentro de seu corpo.

Os médicos também podem testar seu DNA para ver se você tem um gene PKD1 ou PKD2 quebrado. Mas é importante conhecer os limites do teste. Ele pode mostrar se você tem o gene, mas não pode lhe dizer quando você terá ADPKD ou quão severo ele será.

Perguntas a fazer ao seu médico sobre o ADPKD

• Como esta doença vai me fazer sentir?

• Eu preciso de mais testes?

• Preciso consultar um especialista?

• Quais são as minhas opções de tratamento?

• Os tratamentos têm efeitos colaterais?

• O que você espera para o meu caso?

• O que posso fazer para manter meus rins funcionando?

• Se eu tiver filhos, eles vão contrair a doença?

• Meus filhos precisam fazer um teste genético?

Tratamento ADPKD e Home Care

Não há cura para o ADPKD, mas você pode tratar os problemas de saúde que a doença causa e possivelmente prevenir a insuficiência renal. Você pode precisar:

• Remédios para prevenir insuficiência renal. Tolvaptan (Jynarque) pode retardar o declínio da função renal para adultos cuja doença corre o risco de se agravar rapidamente.

• Medicamentos para baixar sua pressão arterial

• Antibióticos para tratamento de infecções do trato urinário

• Remédios para a dor

Se seus rins falharem, você precisará de diálise, que usa uma máquina para filtrar seu sangue e remover resíduos, como sal, água extra e certos produtos químicos. Você também pode entrar em uma lista de espera ou receber um rim de um doador vivo para um transplante de rim. Pergunte ao seu médico se essa é uma boa opção para você.

É importante permanecer o mais saudável possível para proteger seus rins e mantê-los funcionando o máximo de tempo possível. Siga cuidadosamente os conselhos de seu médico. Você também pode manter estes hábitos para permanecer bem:

• Coma direito. Mantenha uma dieta saudável, bem balanceada, com baixo teor de gordura e calorias. Tente limitar o sal, pois ele pode elevar sua pressão sanguínea.

• Mantenha-se ativo. O exercício pode ajudar a controlar seu peso e pressão sanguínea. Basta evitar qualquer esporte de contato onde você possa ferir seus rins.

• Não fume. Se você fuma, procure ajuda de seu médico para parar de fumar. O fumo danifica os vasos sanguíneos dos rins e pode criar mais cistos.

• Beba muita água. A desidratação pode fazer com que você tenha mais cistos.

ADPKD Outlook

Os quistos muitas vezes crescem muito lentamente. Eles podem crescer ainda mais devagar quando você controla sua pressão arterial e faz escolhas de estilo de vida saudável. Mas depois de muitos anos, eles podem ficar grandes o suficiente para danificar seus rins. Com o passar do tempo, algumas pessoas têm insuficiência renal e precisam de diálise ou de um transplante renal.

A rapidez com que a doença piora pode depender de qual dos seus dois genes de PKD está quebrado. Pessoas com um defeito no gene PKD1 tendem a ter insuficiência renal antes daquelas com um problema no PKD2.

Complicações do ADPKD

O ADPKD também pode aumentar seu risco para outros problemas de saúde, como por exemplo:

• Um inchaço em um vaso sanguíneo do cérebro, chamado aneurisma

• Quistos no fígado e no pâncreas

• Diverticulose

• Hérnias

• Doenças das válvulas cardíacas, como prolapso da válvula mitral e regurgitação aórtica

• Pressão arterial alta

• Perda da função renal

• Dor contínua

• Pressão arterial alta durante a gravidez (pré-eclâmpsia)

• Problemas de cólon

Obtendo apoio

Para mais informações sobre o ADPKD, visite o site da Fundação PKD.