Síndrome Hemolítica Uremica Atípica: Causas, Sintomas e Tratamento

Informe-se sobre as causas, sintomas e tratamento da síndrome hemolítica uêmica atípica.

A síndrome hemolítica uremica atípica (aHUS) é uma doença que causa coágulos de sangue em pequenos vasos sanguíneos em seus rins e outros órgãos. Esses coágulos impedem que o sangue chegue a seus rins, o que pode levar a sérios problemas médicos, incluindo insuficiência renal. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a administrar a condição.

Além da insuficiência renal, as complicações do aHUS podem incluir:

• Anemia hemolítica (células vermelhas do sangue morrendo mais rápido do que você pode fazer)

• Trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas sangüíneas)

A síndrome hemolítica atípica é diferente da "típica" síndrome hemolítica uremica, que é uma condição mais comum. A síndrome hemolítica uêmica típica tem diferentes sintomas e causas.

Você pode ter aHUS em qualquer idade. Em crianças, um número igual de meninos e meninas a adquirem. Mais tarde na vida, mais mulheres do que homens tendem a contraí-la porque a gravidez pode ser um gatilho para a doença.

A síndrome hemolítica uremica atípica é rara. Os especialistas não sabem exatamente quantas pessoas a têm, mas alguns estudos dizem que ela afeta apenas 2 pessoas em cada milhão nos EUA.

Causas

A maioria dos casos aHUS acontece por causa de uma mudança chamada mutação em um gene. A mutação em si não é suficiente para causar a doença. Os sintomas da doença começam depois que certas coisas os provocam, como por exemplo:

• Gravidez

• Infecção

• Câncer

• Alguns remédios

• Transplante de órgãos

• Certas doenças crônicas, como esclerose sistêmica ou hipertensão maligna

Até a metade das pessoas com aHUS não tem uma mutação genética que os médicos possam encontrar. Este tipo de aHUS é chamado de "idiopático", o que significa que a causa é desconhecida. Os pesquisadores acham que estes casos de aHUS se devem a mutações genéticas que não foram capazes de identificar.

Sintomas

Os sintomas de aHUS normalmente surgem de repente após um gatilho. Estes surtos podem ser leves ou graves. Os flare-ups leves podem não afetar seus rins, mas os graves podem causar insuficiência renal.

Alguns dos sintomas que você pode ter nos estágios iniciais do aHUS incluem:

• Fraqueza e falta de energia

• Sentimento geral de estar doente

A doença é "progressiva", o que significa que os sintomas se agravarão com o tempo, especialmente se seu médico não for capaz de diagnosticá-la durante a fase inicial.

Os principais órgãos afetados quando você tem aHUS são seus rins. Mas o fluxo sanguíneo bloqueado também pode danificar outros órgãos de seu corpo, como o cérebro, o fígado, os pulmões e o coração.

Complicações são comuns e incluem:

• Danos ou falhas nos rins

• Pressão arterial alta

• Doença cardíaca ou ataque cardíaco

• Dores de cabeça

• Dupla visão

• Paralisia facial

• Apreensões

Obtendo um diagnóstico

Diagnosticar aHUS pode ser complicado se você não tiver um histórico familiar da doença. É mais provável que um nefrologista (médico renal) ou hematologista (médico do sangue) saiba sobre aHUS. Eles procurarão por estes sinais:

• Anemia hemolítica

• Baixa contagem de plaquetas (células sangüíneas que ajudam na coagulação)

• Problemas de rins

É provável que você obtenha um hemograma completo para medir seus níveis de plaquetas e hemácias.

Seu médico pode verificar quão bem seus rins estão trabalhando com um teste de rotina chamado eGFR (taxa estimada de filtração glomerular). Ele verifica os níveis de creatinina, um produto residual, em seu sangue. O teste funciona melhor se você tiver mais de 18 anos.

Como aHUS pode se parecer muito com uma condição chamada purpura trombocitopênica trombótica (TTP), seu médico também testará seu sangue para uma proteína específica chamada ADAMTS13. Se seus níveis estiverem baixos, você terá TTP ao invés de aHUS.

Os testes genéticos também podem ajudar seu médico a descobrir se você tem aHUS. Mas um teste genético nem sempre mostrará aHUS porque os pesquisadores não identificaram todos os genes envolvidos com a doença...

Perguntas para seu médico

Para ter certeza de que você obterá o máximo de uma visita médica, escreva seus sintomas e uma lista de perguntas que você deseja fazer. É útil ter um ente querido com você para ajudá-lo a entender as informações que seu médico lhe dá.

Você pode perguntar:

• Qual é o melhor tratamento para mim?

• Quais são os objetivos do tratamento?

• Meu tratamento terá algum efeito colateral?

• Devo fazer um teste genético?

• Devo consultar um especialista?

• Existe algum ensaio clínico do qual eu poderia fazer parte?

Tratamento

A FDA aprovou dois medicamentos para tratar aHUS:

• Eculizumab (Soliris)

• Ravulizumab (Ultomirus)

Ambos os medicamentos são anticorpos monoclonais. São proteínas de origem humana que agem como proteínas de anticorpos naturais em seu corpo. Elas se ligam a outras proteínas chamadas antígenos. Uma vez que elas se ligam, elas dizem ao seu sistema imunológico para destruir células com esse antígeno.

Eculizumab pode aumentar sua contagem de plaquetas sanguíneas e glóbulos vermelhos. Se você tomá-lo suficientemente cedo, ele também pode reverter qualquer dano aos rins que você tenha.

Seu médico lhe dará eculizumab por injeção em seu consultório. Você pode ter efeitos colaterais do medicamento, inclusive:

• Dor de cabeça

• Nariz ou garganta irritados

• Sintomas de constipação ou gripe

• Dor nas costas

• Obstipação

• Náuseas, diarréia ou dores de estômago

• Sentir-se tonto, cansado ou fraco

• Problemas para dormir

• Dores musculares ou articulares

• Dor no braço ou na perna

• Espasmos musculares

• Queda de cabelo

Você também pode obter ravulizumab como injeção. Os efeitos colaterais comuns incluem pressão arterial alta, dor de cabeça e sintomas de resfriado. Você também pode ter problemas no sistema digestivo, como diarréia, náuseas e vômitos.

Eculizumab e ravulizumab são um tipo de droga chamada inibidores complementares. Esses tipos de drogas podem ter o risco de contrair doença meningocócica. O CDC sugere que as pessoas que os tomam obtenham uma vacina meningocócica. Seu médico também pode sugerir que você tome antibióticos para ajudar a prevenir a doença meningocócica.

Além de eculizumabe e ravulizumabe, você também pode tratar os sintomas de aHUS com terapia de plasma. O plasma é uma porção líquida de seu sangue que toma nutrientes, hormônios e proteínas importantes em todo o seu corpo.

Quando você recebe terapia de plasma, pode ter uma infusão de plasma ou troca de plasma.

Em uma infusão de plasma, um médico coloca plasma de um doador em seu corpo. Em uma troca de plasma, um médico filtra as partes de plasma de seu sangue e as substitui por plasma de doador.

Se seus rins não responderem ao tratamento, você pode precisar de diálise renal ou de um transplante de rim.

O que esperar

Algumas pessoas que têm aHUS têm um flare-up. Outras têm crises regulares que podem ser sérias. Quando for diagnosticado, talvez seja necessário permanecer no hospital por algum tempo.

Embora o aHUS seja uma condição para toda a vida, com um tratamento precoce você pode administrar os efeitos. Mantenha-se em contato com seus médicos para que eles possam monitorar sua saúde e mantê-lo no caminho certo com terapias e gerenciamento de sintomas.

Obtendo apoio

É útil conversar com a família e amigos para obter o apoio emocional que você possa precisar ao administrar sua condição. Você também pode perguntar a seu médico como se juntar a um grupo de apoio, onde você poderá conversar com outras pessoas com aHUS que entendem o que você está passando.

Há várias organizações com as quais você pode se conectar para encontrar informações, as últimas pesquisas e outras que lidam com o aHUS e outras doenças raras. Muitas vezes esses grupos têm oportunidades de se envolver como defensores dos pacientes, o que pode ajudar os médicos a desenvolver melhores tratamentos.

Os recursos incluem:

• Organizações centradas especificamente em aHUS, tais como aHUS Alliance e a Atypical HUS Foundation

• Organizações focadas nos rins, tais como a Associação Americana de Pacientes de Rim, American Kidney Fund e a National Kidney Foundation

• Organizações de doenças raras, como o Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras e a Organização Nacional para as Doenças Raras