médico explica os sintomas e o tratamento da hemocromatose e da deficiência de alfa-1 antitripsina, ambas herdadas.
Hemocromatose
A hemocromatose é uma doença na qual depósitos de ferro se acumulam no fígado e em outros órgãos. A forma primária desta doença é uma das doenças hereditárias mais comuns nos EUA - até uma em cada 200 pessoas tem a doença, muitas delas inconscientemente. Quando um membro da família tem esta doença, os irmãos, pais e filhos também estão em risco.
Uma forma secundária de hemocromatose não é genética e é causada por outras doenças, tais como talassemia, um distúrbio genético do sangue que causa anemia.
A sobrecarga de ferro associada à hemocromatose afeta os homens com mais freqüência do que as mulheres. Como as mulheres perdem sangue através da menstruação, é improvável que as mulheres mostrem sinais de sobrecarga de ferro até depois da menopausa. A hemocromatose é mais comum em pessoas de ascendência européia ocidental.
Quais são os sintomas da hemocromatose?
Os sintomas de hemocromatose podem incluir:
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Doença hepática
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Dor nas articulações
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Fadiga
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Perda de peso inexplicável
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Um escurecimento da pele frequentemente referido como "bronzeamento".
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Dores abdominais
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Perda do desejo sexual
Pessoas com hemocromatose também podem ter sinais de diabetes e doenças cardíacas e também podem desenvolver câncer de fígado, cirrose, atrofia testicular (perda de peso) e infertilidade.
Como a Hemocromatose é Diagnosticada e Tratada?
Sempre que houver suspeita de hemocromatose, é realizado um exame de sangue para procurar o excesso de ferro no sangue. Se o excesso de ferro for encontrado, um exame de sangue genético (teste de DNA de hemocromatose) pode ser pedido. O teste genético também é usado para examinar membros da família de pacientes com um teste genético positivo. O objetivo do tratamento é remover o excesso de ferro do corpo, assim como reduzir quaisquer sintomas ou complicações que tenham resultado da doença.
O excesso de ferro é removido do corpo em um procedimento chamado flebotomia. Durante o procedimento, meio litro de sangue é retirado do corpo a cada semana por um período de até dois ou três anos, até que a acumulação de ferro tenha sido reduzida.
Após este tratamento inicial, as flebotomias são necessárias com menos freqüência. A freqüência varia de acordo com as circunstâncias individuais.
Outro tratamento para hemocromatose é a terapia de quelação do ferro. A quelação do ferro usa medicamentos para remover o excesso de ferro do corpo, e é uma boa opção para pessoas que não podem ter a remoção de sangue de rotina.
O medicamento utilizado na quelação do ferro é injetado ou tomado por via oral (por via oral). A terapia de quelação com ferro injetado é feita em um consultório médico. A quelação do ferro por via oral pode ser feita em casa.
Para ajudar a manter os níveis de ferro baixos, as pessoas com hemocromatose devem evitar o ferro, mais comumente encontrado em preparados vitamínicos. Se você tiver hemocromatose, seu provedor de saúde ou um dietista pode montar uma dieta que seja adequada para você. A maioria das pessoas com hemocromatose deve evitar o álcool.
Se a hemocromatose tiver causado cirrose, o risco de câncer de fígado se torna maior. Como resultado, a triagem para câncer deve ser realizada regularmente.
Deficiência de Alpha-1 Antitripsina
Nesta doença hepática herdada, falta uma importante proteína hepática conhecida como alfa-1 antitripsina ou existe em níveis mais baixos do que o normal no sangue. Pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina são capazes de produzir esta proteína; no entanto, a doença impede que ela entre na corrente sanguínea e, em vez disso, se acumula no fígado.
A proteína alfa-1 antitripsina protege os pulmões contra danos devidos a enzimas naturais. Quando a proteína é muito baixa ou inexistente, os pulmões podem ficar danificados, levando à dificuldade de respirar e, em muitas pessoas com a condição, ao enfisema. As pessoas com esta doença também correm o risco de desenvolver cirrose.
Quais são os sintomas da Deficiência de Antitripsina Alfa-1?
Os primeiros sintomas da deficiência de alfa-1 antitripsina serão geralmente sintomas de seus efeitos sobre os pulmões, incluindo falta de ar ou sibilância. A perda de peso inexplicável e um tórax em forma de barril, comumente associado à presença de enfisema, também podem ser sinais da condição. Conforme a doença progride, os sintomas típicos de enfisema ou cirrose incluem:
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Fadiga
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Tosse crônica
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Inchaço dos tornozelos e dos pés
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Icterícia (esta é mais comumente associada à cirrose)
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Fluido no abdômen (ascite)
Como é diagnosticada e tratada a deficiência de Alpha-1 antitripsina?
Sinais físicos, tais como um tórax em forma de barril e problemas respiratórios, podem levar seu médico a suspeitar de deficiência de alfa-1 antitripsina. Um exame de sangue que testa especificamente para a proteína alfa-1 antitripsina ajudará a confirmar o diagnóstico.
Não há tratamento estabelecido para curar a deficiência de alfa-1 antitripsina, mas ela pode ser tratada substituindo a proteína na corrente sanguínea. No entanto, os especialistas não estão certos de quão eficaz esta técnica é e quem deve recebê-la. Outras abordagens para tratar a deficiência de alfa-1 antitripsina envolvem o tratamento das complicações de enfisema e cirrose. Isto inclui antibióticos para combater infecções respiratórias, medicamentos inalados para facilitar a respiração e diuréticos e outros medicamentos para reduzir qualquer acúmulo de fluido no abdômen.
O comportamento pessoal, como evitar o álcool, deixar de fumar e fazer uma dieta saudável, também pode ajudar a evitar que os sintomas e complicações se tornem graves. Seu provedor de saúde ou nutricionista pode recomendar uma dieta adequada para você.
Como a doença afeta os pulmões, as pessoas com a condição são mais propensas a infecções respiratórias. Portanto, tanto a vacinação contra gripe quanto contra pneumonia são recomendadas para ajudar a prevenir essas infecções. Se você sentir que está desenvolvendo uma gripe ou tosse, entre em contato imediatamente com seu provedor de saúde para que o tratamento possa começar o mais rápido possível. Ocasionalmente, os pulmões ou o fígado se deterioram, apesar do tratamento. Nesses casos, pode ser necessário um transplante de fígado.
Qual é o prognóstico para as pessoas com doenças hepáticas hereditárias?
Com tratamento adequado, a hemocromatose e a doença de deficiência de alfa-1 antitripsina geralmente não são fatais. Entretanto, complicações associadas com as doenças podem ser. É muito importante que as pessoas com doenças hepáticas hereditárias façam tudo o que puderem para se manterem saudáveis.
