O espectro de crescimento excessivo relacionado ao PIK3CA (PROS) não é apenas uma coisa. É chamado de espectro porque é um grupo de síndromes raras. O que elas têm em comum é que envolvem partes do corpo que crescem demais ou têm uma forma incomum. Isto acontece por causa de mudanças, ou mutações, em um gene chamado PIK3CA.

Essas mudanças e o crescimento excessivo que causam podem acontecer em muitas partes do corpo, incluindo a pele, vasos sanguíneos, ossos, gordura e cérebro. PROS pode ter uma variedade de sintomas, dependendo do tipo e das partes do corpo que são afetadas. Muitas vezes, esses sintomas são visíveis quando um bebê nasce, portanto, os médicos podem diagnosticar uma criança com uma condição de PROS ao nascer. Às vezes, isso acontece mais tarde, na infância.

Entendendo PIK3CA e PROS

Mudanças no gene PIK3CA causam PROS por causa dos genes regulares do trabalho em seu corpo. Como muitos genes, ele tem instruções para fazer uma certa proteína. A proteína PIK3CA controla outras proteínas que atuam como sinais importantes em seu corpo. Esses sinais ajudam a garantir que as células cresçam, se dividam, se movam e morram quando deveriam.

Quando as células não têm as instruções PIK3CA corretas, a proteína não faz seu trabalho da maneira correta. PIK3CA defeituoso leva a erros no crescimento celular. Quando esses erros fazem com que as células cresçam e se dividam muito rápido ou vivam muito tempo, isso leva ao crescimento excessivo ou a formas incomuns nas partes do corpo onde isso acontece.

Em pessoas com PROS, o crescimento incomum pode acontecer em algumas partes do corpo, mas não em outras. Isso porque as mutações que causam PROS geralmente ocorrem em todas as células, apenas em algumas delas.

Ao contrário de muitas outras condições genéticas, o PROS não é transmitido de pais para filhos. Portanto, se seu filho a tem, isso não significa que você a tem ou que seus outros filhos a terão.

Tipos de PROS

Às vezes, os próprios médicos diagnosticam o PROS. Outras vezes, eles podem dar um diagnóstico de uma das síndromes que se enquadram no PROS, como por exemplo:

Este tipo causa um crescimento irregular nos membros ou em outras partes do corpo. Acontece quando o tecido gorduroso ou fibroso ou os vasos sanguíneos crescem muito. Os crescimentos tendem a piorar com o tempo e podem causar problemas com o andar e o movimento.

O nome desta condição é um acrônimo que descreve seus sintomas. C significa congênito, isto é, que está ali ao nascer. L é para lipomatoso, ou relacionado à gordura (a maioria dos bebês com CLOVES tem uma massa gorda visível). O é para o crescimento excessivo. V é para malformações vasculares, ou vasos sanguíneos incomuns, que podem causar coisas como marcas de nascença ou veias proeminentes. E é para nevus epidérmicos, um tipo de lesão de pele. S é para problemas espinhais ou esqueléticos, incluindo uma coluna vertebral curvada, chamada escoliose. As pessoas com CLOVES também podem ter outros sinais, como mãos grandes, pés, dedos das mãos ou dos pés e espaços amplos entre os dedos dos pés e dos dedos.

Esta forma de PROS causa o crescimento excessivo do cérebro e de outras partes do corpo, tais como vasos sanguíneos e partes do rosto. Pessoas com síndrome de MCAP podem ter um atraso no desenvolvimento e dedos dos pés e mãos incomuns.

Este tipo freqüentemente afeta o crescimento de braços e pernas. A síndrome HHML causa massas gordurosas de crescimento lento e sem dor sob a pele em muitas partes do corpo. Elas acontecem freqüentemente nas costas, no tronco, nas pernas, nos braços e nos dedos. Também pode haver vasos sanguíneos incomuns.

Neste tipo, todo ou a metade do cérebro é maior do que o normal. Também pode haver alterações nos vasos sanguíneos. Crianças com hemimegalencefalia podem ter convulsões, paralisias e atrasos de desenvolvimento.

Esta desordem inclui inchaço sem dor ou crescimento excessivo de parte do rosto. Acontece freqüentemente em apenas um lado da cabeça. Às vezes, as massas crescem dos nervos, ou parte da língua é maior do que o normal. Os ossos e os dentes também podem ser afetados.

Tratamento

Não há cura para o PROS, mas há maneiras de administrar a condição e seus sintomas. Seu médico infantil pode recomendar a cirurgia para remover o crescimento excessivo, especialmente se eles estiverem causando problemas com o movimento ou outras atividades. A cirurgia também pode aliviar a pressão sobre o cérebro, corrigir a escoliose, ou administrar outros problemas. Os medicamentos podem ajudar com convulsões ou outros sintomas.

O que está por vir para o meu filho?

PROS é uma condição vitalícia. O crescimento excessivo de tecidos pode afetar a vida diária de seus filhos de várias maneiras. Como PROS é tão variável e pode afetar diferentes partes do corpo, a perspectiva e os sintomas podem variar muito de uma pessoa para a outra. Por exemplo, quando o cérebro é afetado, isso pode levar a atrasos de desenvolvimento e diferenças de aprendizado.

Algumas pessoas com PROS também podem ser mais propensas a ter câncer. (Mudanças no gene PIK3CA também aparecem em tumores de pessoas com câncer que não têm PROS). Pergunte ao seu médico sobre o risco de seus filhos agora e no futuro.