As condições no PIK3CA relacionadas ao espectro de crescimento excessivo (PROS) podem afetar muitas partes do corpo. Algumas das síndromes são óbvias quando um bebê nasce, enquanto outras não aparecem de imediato. Algumas pioram quando uma criança envelhece, enquanto outras não mudam muito.
Como PROS é tão complexo, você provavelmente se encontrará com muitos médicos especialistas em diferentes áreas. Eles trabalharão juntos para descobrir o melhor plano de tratamento para a forma específica de PROS de suas crianças. Alguns de seus focos se sobreporão, o que os ajudará a abordar a síndrome de suas crianças de múltiplos ângulos.
Neurologistas, ou especialistas em cérebro e sistema nervoso, procurarão tratamentos que possam ajudar com convulsões, problemas com os sentidos e problemas de movimento causados por algumas formas de PROS. Se a condição de suas crianças afeta seu cérebro, medula espinhal, ou outro tecido nervoso, os neurologistas serão uma grande parte de sua equipe de atendimento às crianças.
Cardiologistas, ou especialistas em coração, desempenharão um papel importante no tratamento de suas crianças se a condição afetar seus vasos sanguíneos. Eles poderão procurar tratamentos que envolvam mudanças de estilo de vida, medicamentos, cirurgia ou outras terapias.
Nefrologistas. Se seu filho tem problemas renais, que são comuns em muitas formas de PROS, você conversará com um especialista em rins. Eles podem ajudar seu filho a controlar sua pressão arterial se ela estiver muito alta, o que pode piorar os problemas renais. Eles também podem recomendar a diálise ou um transplante de rim.
Os ortopedistas são especializados em consertar e prevenir problemas com a estrutura do corpo, especificamente os ossos. Seu filho verá um ortopedista se ele tiver escoliose da coluna vertebral, pernas de comprimentos diferentes, dedos das mãos ou dos pés mais longos que o normal, ou qualquer outro crescimento excessivo de seu esqueleto.
Oftalmologistas, ou oftalmologistas, podem ajudar sua criança a lidar com problemas de visão que podem ser causados pelo crescimento excessivo em seu cérebro ou ao redor de seus olhos.
Um otorrino, nariz e garganta (Otorrino) médico. Se a forma de PROS de sua criança envolve muito crescimento de tecidos no rosto ou pescoço, ou se dificulta sua deglutição, este especialista pode desempenhar um papel importante em sua equipe de atendimento.
Os dermatologistas são especializados em doenças que afetam a pele. Algumas formas de PROS, incluindo a síndrome de CLOVES, podem causar manchas de pele sobrecrescida que podem variar de lisa a áspera, amarelada e oleosa a vermelha e escamosa, e minúscula a muito grande. Um dermatologista ajudará a administrar estes sintomas e recomendará a melhor maneira de cuidar deles.
Cirurgiões. Se sua equipe de atendimento a crianças decidir que a cirurgia é a melhor opção, você provavelmente se encontrará com um cirurgião. Este poderia ser um neurocirurgião que opera em crianças com epilepsia, um dermatologista que pode remover lesões de pele, ou um cirurgião torácico que pode tratar o crescimento excessivo de tecido gorduroso no tronco do corpo.
Terapeutas cognitivos. Se sua forma infantil de PROS envolve o cérebro, eles podem ter algum grau de deficiência intelectual. Quer seja leve ou grave, um terapeuta cognitivo pode ajudá-los a encontrar maneiras de progredir e viver com desafios em seu aprendizado, comportamento, fala ou movimento.
Terapeutas da fala. Quer seu filho tenha problemas com a fala devido a uma deficiência intelectual ou física, um fonoaudiólogo, também chamado de fonoaudiólogo, pode ajudá-los a aprender maneiras de se comunicar melhor com as pessoas ao seu redor. Eles também podem ajudar com questões cognitivas, interação social e problemas de deglutição.
Os fisioterapeutas conversarão com você e seu filho sobre suas atividades diárias e formarão um plano de tratamento especialmente adaptado. O objetivo será aliviar a dor e o inchaço, e melhorar os movimentos. Isto pode envolver massagem, técnicas quentes ou frias, e exercícios especiais.
Especialistas em doenças genéticas e câncer. O PROS faz com que as células cresçam e se dividam mais rápido do que o normal. Em alguns casos, isto pode aumentar o risco de câncer. Como o câncer também é uma doença genética, os especialistas em genética podem ajudar sua equipe de atendimento às crianças a compreender este risco. Sua equipe de atendimento trabalhará em conjunto para ficar de olho nos tumores. Os especialistas em genética também podem ajudar a identificar a causa da condição de suas crianças e fazer recomendações para o cuidado delas.
Dependendo da forma específica de PROS de suas crianças, você pode precisar reunir-se regularmente com seu grupo especial de especialistas, até a puberdade. Check-ups regulares são importantes para que sua equipe de atendimento às crianças possa ficar de olho nas complicações causadas pelo crescimento excessivo de tecidos. A freqüência com que você vê cada especialista dependerá em grande parte da condição individual de seus filhos. Pergunte a seus médicos com que freqüência você verá cada um deles, por quanto tempo, e quais são seus objetivos.
Onde encontrar especialistas
Você pode encontrar especialistas através de seus filhos médicos regulares, mas também através de grupos de defesa, ensaios clínicos, revistas médicas, universidades, hospitais especializados e conferências médicas. Comece conversando com seu médico principal para orientação. Quanto mais cedo você puder se juntar a especialistas, melhor será para seu filho a longo prazo.