O Doutor diz-lhe

A doença de Fabry pode ser difícil de diagnosticar porque seus sintomas podem imitar muitas outras condições. Saiba como os médicos confirmam que você tem esta doença hereditária.

A doença de Fabry é freqüentemente confundida com outros problemas, incluindo artrite, fibromialgia, ou esclerose múltipla. Pode ser necessário fazer muitas consultas com diferentes médicos para obter o diagnóstico correto.

Diagnóstico das doenças de Fabry

Talvez seja seu oftalmologista quem primeiro suspeite que você tem esta condição. Isso porque muitas pessoas com essa condição têm raias nubladas ou áreas em forma de círculo na córnea na frente do olho. Estes padrões nebulosos não acontecem freqüentemente com outros distúrbios, de modo que podem ajudar a diagnosticar a doença de Fabry mais rapidamente.

Algumas pessoas podem descobrir que têm a doença de Fabry se alguém próximo a elas conhece outros que a têm ou reconhece os sintomas.

Seu histórico familiar pode sugerir que você tem a doença de Fabry, especialmente se você tiver um parente masculino que tenha tido insuficiência renal, doença cardíaca ou um derrame como pessoa mais jovem. As pesquisas mostram que, em média, cada pessoa diagnosticada com a doença de Fabry tem mais cinco membros da família que também a têm.

Se seu médico acha que você pode ter a doença de Fabry, eles podem fazer com que você consulte um especialista para confirmá-la. Isso poderia incluir nefrologistas, que são especializados em problemas renais, e geneticistas. Pediatras, cardiologistas e reumatologistas são outros possíveis especialistas.

Testes para a doença de Fabry

Seu médico primeiro perguntará sobre seus sintomas e histórico familiar e o examinará. Depois, eles poderão sugerir testes de laboratório para verificar a doença de Fabry.

Eles podem tirar uma amostra de seu sangue que pode ser usada para um par de testes. Estes são diferentes para homens e mulheres.

• Homens. O teste mede a quantidade de uma enzima chamada alfa-GAL, ou como ela funciona bem. Esta enzima está faltando ou é baixa se você tiver a doença de Fabry. A Alpha-GAL decompõe uma substância gordurosa que se acumula em seu corpo e pode danificar sua pele, rins, coração, cérebro e sistema nervoso.

• Mulheres. O médico fará um teste de DNA em seu sangue para verificar alterações em um gene específico que causa a doença de Fabry. Isso porque os níveis da enzima alfa-GAL nas mulheres podem estar próximos do normal, mesmo que você tenha a condição.

Os dois tipos de exames de sangue podem dizer com certeza se você tem ou não a doença de Fabry.

Teste Genético

Os pais que têm o gene defeituoso da doença de Fabry o passarão a todas as suas filhas, mas não a nenhum de seus filhos. As mães com o gene Fabry têm 50% de chances de transmiti-lo a uma criança de ambos os sexos.

Se você planeja ter filhos, você pode fazer um teste genético para verificar se você carrega o gene. As mulheres grávidas também podem ser testadas para ver se seus bebês têm a condição. Alguns estados nos Estados Unidos também selecionam recém-nascidos para a doença de Fabry. Seu médico ou um conselheiro genético pode oferecer informações e orientação.

Aprenda sobre as causas e o tratamento da síndrome de Muckle-Wells, uma doença genética rara que causa inflamação em seu corpo.

A síndrome de Muckle-Wells é uma doença genética que cria inflamação em seu corpo. Se você a tem, pode ter problemas como febre recorrente ou erupções cutâneas. Seu médico pode sugerir um tratamento que contenha a inflamação e lhe dê algum alívio dos sintomas.

A síndrome de Muckle-Wells é uma das várias doenças conhecidas como síndromes periódicas associadas à criopirina. Nestas condições, uma mutação (mudança) em um determinado gene causa mais atividade da proteína criopirina, que cria inflamação em todo o corpo.

A síndrome de Muckle-Wells geralmente começa em bebês ou na primeira infância e causa “crises” ao longo da vida.

Causas

A síndrome de Muckle-Wells é causada por uma mutação no gene CIAs1/NLRP3 que é responsável pela criopirina. A mutação do gene torna a criopirina hiperativa, fazendo com que seu corpo libere outra proteína chamada interleucina-1 beta. Quando a interleucina-1 beta sobe, a inflamação em seu corpo também aumenta, o que leva a problemas como febres, dores articulares e erupções cutâneas.

A síndrome de Muckle-Wells é um distúrbio genético dominante, o que significa que você só precisa herdar um gene anormal de um de seus pais para obter a condição. Em alguns casos, porém, em vez de herdar um gene defeituoso, o gene muda em uma pessoa e causa a síndrome de Muckle-Wells.

Sintomas

Alguns dos sintomas da síndrome de Muckle-Wells são semelhantes aos sintomas de outras condições da infância, mas a diferença é que eles continuam acontecendo a cada poucas semanas até a idade adulta. Às vezes são desencadeados por temperaturas frias ou quentes ou por exercícios.

Alguns sintomas que você pode ter com a síndrome de Muckle-Wells são:

• Colméias que começam quando você é um bebê ou na primeira infância

• Febres que duram de 12 a 36 horas

• Dor nas articulações

• Pinkeye (conjuntivite), uma vermelhidão e inchaço na camada externa do olho, às vezes com uma descarga

• Perda de audição que se agrava

• Amiloidose, que acontece quando uma proteína que não está normalmente em seu corpo, chamada amilóide, se acumula em diferentes partes do seu corpo

Obtendo um diagnóstico

Seu médico perguntará sobre seus sintomas e se você tem um histórico familiar de condições autoinflamatórias como a síndrome de Muckle-Wells.

Para ver se você ou seu filho o tem, eles tirarão sangue e procurarão as mutações genéticas que causam a condição.

Perguntas para seu médico

Ele ajuda a escrever uma lista de perguntas e a levar consigo para a consulta médica. Algumas perguntas que você pode querer fazer são:

• Você pode me indicar um especialista com experiência na síndrome de Muckle-Wells ou em doenças genéticas?

• Há algum ensaio clínico que eu deveria considerar participar?

• Quais são os possíveis efeitos colaterais do meu tratamento?

• Eu poderia ter uma reação alérgica perigosa, e o que devo fazer se eu tiver uma?

• O que posso fazer em casa para aliviar meus sintomas?

• Há algum medicamento ou atividade que eu deva evitar?

• De que testes ou visitas de acompanhamento vou precisar e com que freqüência vou precisar deles?

Tratamento

O tratamento para a síndrome de Muckle-Wells tenta diminuir a inflamação que causa seus sintomas e visa diretamente alguns dos sintomas.

Seu médico pode sugerir:

• Aparelhos auditivos se você tem perda auditiva

• Anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) como o ibuprofeno para diminuir as febres e reduzir a dor articular

• Corticosteróides como a prednisona para controlar a inflamação

• Rilonacept (Arcalyst), que é aprovado pela FDA para tratar Muckle-Wells em adultos e crianças de 12 anos ou mais. Toma-se como um tiro. Funciona bloqueando a interleucina-1.

• Canakinumab (Ilaris) é aprovado pela FDA para tratar Muckle-Wells para adultos e crianças de 4 anos ou mais. Toma-se como um tiro. É um medicamento biológico que bloqueia a interleucina-1 beta de criar inflamação.

• Anakinra (Kineret) não é aprovada pela FDA para tratar a Muckle-Wells, mas alguns médicos a prescrevem. Ele também bloqueia a interleucina-1.

Cuidando de você mesmo

É importante trabalhar com um médico que compreenda sua condição e o ajude a escolher o tratamento mais eficaz com o menor número de efeitos colaterais. Mas há coisas que você pode fazer por conta própria para administrar alguns dos sintomas da síndrome de Muckle-Wells.

Se sua erupção cutânea causar comichão, experimente os cremes de venda livre ou fale com seu médico sobre as opções de prescrição. Use roupas soltas, macias e confortáveis.

Tente fazer um AINE de venda livre, como o ibuprofeno, para baixar a febre. Use roupas leves e soltas e beba muitos líquidos para evitar a desidratação. Se seu filho estiver desconfortável, um banho morno pode ajudar.

Experimente os analgésicos de balcão, como acetaminofeno e ibuprofeno. Converse também com seu médico sobre as opções de prescrição médica.

Aplique uma compressa fria ou morna para ajudar na coceira e no desconforto. Gotas para os olhos que imitam as lágrimas naturais também podem proporcionar algum alívio. Se você usar lentes de contato, faça uma pausa.

O que esperar

Os novos medicamentos que visam a interleucina-1 tornaram a síndrome de Muckle-Wells mais fácil de administrar. Eles também têm o benefício de diminuir os riscos de efeitos colaterais dos corticosteróides, que eram o único tratamento no passado.

Os novos medicamentos podem ajudar a manter as crises à distância por um período de tempo mais longo e tornar muito menos provável que você desenvolva as complicações mais graves da condição.

A síndrome de Muckle-Wells pode se tornar mais grave à medida que você envelhece. Pode não ser tão desconfortável na infância, mas os sintomas mais graves da condição, como perda auditiva e amiloidose, podem aparecer mais tarde em sua vida.

A perda auditiva pode se instalar durante a adolescência, e a amiloidose, que afeta apenas 1/3 das pessoas com a condição, pode começar na vida adulta. A amiloidose pode levar a lesões renais.

Obtendo apoio

É importante alcançar a família e os amigos que podem lhe dar o apoio emocional que você precisa ao administrar sua condição. Procure também grupos de apoio, onde você possa conversar com outras pessoas com síndrome de Muckle-Wells que entendam exatamente o que você está passando.

Para encontrar um grupo de apoio, visite os sites da RareConnect, da Aliança Autoinflamatória, ou da Organização Nacional para Doenças Raras.

Se você descobrir que os desafios de administrar sua doença o estão deixando deprimido ou ansioso, fale com seu médico. Eles podem colocá-lo em contato com profissionais de saúde mental que são especialistas no tratamento desses problemas.

Sentindo-se confuso ou em conflito sobre se deve levar seu filho a uma boa visita durante a pandemia da COVID-19? Você pode e deve, com segurança. Veja como.

Mesmo durante uma pandemia COVID-19, você deve manter boas visitas aos seus filhos, especialmente se eles tiverem menos de 2 anos de idade. Bebês e bebês precisam de muitos testes de triagem e vacinas regulares.

A boa notícia é que os consultórios de pediatria adotaram práticas que ajudam a proteger você e seu filho do coronavírus durante sua visita.

O que você pode esperar

Antes da consulta de seus filhos, ligue para seu consultório médico ou consulte seu site na Internet quanto aos procedimentos de segurança. Aqui estão algumas das mudanças que você pode esperar:

Máscaras e outros equipamentos de proteção pessoal. Se seu filho tiver idade suficiente, você pode explicar que todos em seu consultório médico, incluindo o pessoal da recepção e enfermeiras, estarão usando máscaras. Eles também podem ter outros equipamentos, como protetores faciais, luvas e vestidos.

Salas de espera fechadas. Seu pediatra provavelmente lhe pedirá para ficar em seu carro quando você chegar e enviar uma mensagem de texto ou telefonar para dizer que você está lá. Se seu consultório pediátrico estiver em um grande edifício, pode não ser prático para você esperar no carro. Se for o caso, as salas de espera devem ter assentos separados pelo menos 2 metros. Você precisará sair imediatamente após o término da visita de seus filhos.

Limpeza entre as visitas. As salas de exame serão higienizadas após cada check-up. Se houver muitas gotas na sucção de ar ou outros procedimentos, a sala poderá ficar sem uso por 2 horas entre os usos.

Não há brinquedos/livros/móveis extra. Seu médico pode ter removido objetos compartilhados das salas de exame e áreas comuns para ajudar a evitar a propagação de infecções.

Diferentes horários ou locais para visitas doentes. Seu médico pode manter as crianças doentes e as que chegam para exames de rotina longe de se sobreporem umas às outras. Eles podem reservar certos horários durante o dia para um grupo e usar salas ou entradas específicas. Eles podem até mesmo dedicar um local de consultório separado apenas para visitas e vacinas.

Muitos consultórios médicos também verificam diariamente a temperatura de seus funcionários quanto a sintomas de doença.

O que você pode fazer

As medidas de segurança que você pode tomar antes da nomeação de seus filhos incluem:

Usar uma máscara. Você e seu filho devem ambos usar uma, a menos que seu filho seja menor de 2 anos. Se você não tiver uma máscara, seu consultório pediátrico deve lhe fornecer uma.

Não traga ninguém a mais. O melhor que puder, deixe os irmãos ou outros membros da família em casa quando você levar seu filho ao médico.

Preencha a papelada antes da visita em casa. Minimize seu tempo no consultório médico, enviando suas informações on-line. Ou você pode trazer uma cópia impressa.

Cuide dos co-pagamentos on-line ou por telefone. Isto mantém seu tempo de visita mais curto e diminui as chances de contato de pessoa para pessoa.

Considere uma visita virtual

Certas coisas só podem ser feitas em um consultório médico. Elas incluem exames físicos, exames de sangue ou urina, exames de visão ou audição e vacinações.

Mas em outros casos, seu pediatra pode ser capaz de verificar seu filho através da telemedicina. Você usa um smartphone ou um computador para se conectar com seu médico remotamente por vídeo, telefone ou mensagens on-line. ?

Muitas vezes, seu pediatra pode ouvi-lo, colocá-lo à vontade e dar-lhe orientações sobre o que fazer em casa para seu filho. Seu pediatra pode ser capaz de ver seu filho virtualmente para certos problemas, como por exemplo:

• Alergias

• Sintomas do frio

• Tosse

• Cortes e raspagens

• Diarréia

• Febre

• Sintomas de gripe

• Mordidas de insetos

• Náusea

• Pinkeye

• Rashes

• Vomitando

• Condições de gestão como asma, ADHD e convulsões

• Ajuste de medicamentos

• Check-ins comportamentais e de saúde mental

Seu médico pode decidir que precisa ver seu filho pessoalmente após uma visita virtual, especialmente se ele acha que seu filho pode precisar de testes para confirmar um diagnóstico.

Os cardiologistas pediátricos são médicos que cuidam de crianças com problemas cardíacos. Saiba porque seu filho pode precisar consultar um cardiologista pediátrico.

Um cardiologista pediátrico trabalhará com o pediatra regular de sua criança ou com outro prestador de cuidados primários. Os cardiologistas pediátricos não fazem cirurgias. Se seu filho precisar de uma operação, você precisará consultar um cirurgião cardíaco pediátrico. ?

O que faz um cardiologista pediátrico?

Cardiologistas pediátricos procuram problemas cardíacos usando ferramentas como o ecocardiograma, eletrocardiograma e testes de imagem. Eles procuram por problemas na formação do coração ou na forma como ele bate. As crianças podem consultar um cardiologista pediátrico se tiverem problemas como dores no peito, tonturas ou desmaios, e o médico descarta problemas cardíacos.

Cardiologistas pediátricos tratam crianças tanto com problemas congênitos (presentes desde o nascimento) quanto com problemas cardíacos adquiridos. Como outros pediatras, eles normalmente vêem crianças até a idade de 18 ou às vezes 21 anos. Alguns podem ver pacientes mais velhos que estão vivendo com defeitos cardíacos. Os recentes desenvolvimentos na cardiologia permitiram que mais pessoas com problemas cardíacos infantis chegassem à idade adulta. Muitos precisam ter monitoramento médico regular e possivelmente mais cirurgias como adultos. Alguns cardiologistas pediátricos são especializados no tratamento de adultos que vivem com problemas cardíacos congênitos…

Dependendo da necessidade, os cardiologistas pediátricos podem dar atendimento hospitalar ou ambulatorial. Ao invés de ver os pacientes, alguns trabalham em pesquisa ou vão para a educação médica.

Educação e treinamento

Aqueles que querem ser cardiologistas pediátricos devem ter um diploma de graduação de quatro anos. Então eles também devem ter:

• Quatro anos de faculdade de medicina

• Três anos de residência pediátrica

• Certificação da diretoria pelo Conselho Americano de Pediatria

• Três ou mais anos de treinamento na subespecialidade de cardiologia pediátrica

Os cardiologistas pediátricos podem passar o último ano ou dois de seu treinamento concentrando-se em uma habilidade particular, como cateterismo cardíaco, transplantes cardíacos ou cuidados com crianças na UTI cardíaca…

Razões para consultar um cardiologista pediátrico

As razões pelas quais seu filho pode precisar consultar um cardiologista pediátrico incluem:

Defeitos cardíacos congênitos críticos?

Cerca de 40.000 crianças americanas nascem a cada ano com um defeito cardíaco congênito (CHD). Cerca de um quarto das cardiopatias congênitas são sérias. Muitas vezes, um bebê com um CHD precisa de cirurgia no primeiro ano de vida. Os médicos diagnosticam alguns problemas cardíacos quando o bebê ainda está no útero, geralmente usando uma técnica chamada ecocardiograma fetal. Outros problemas cardíacos só são diagnosticados após o nascimento de um bebê, às vezes mais tarde.

Outros defeitos congênitos do coração

Alguns CHDs não foram considerados críticos. Por exemplo, pequenos defeitos atriais e do septo ventricular, comumente conhecidos como defeitos do buraco no coração, podem nunca causar problemas e podem se fechar por si mesmos. Os maiores são mais propensos a precisar de cirurgia.

Condições Genéticas com Envolvimento Cardíaco

Várias síndromes genéticas normalmente incluem problemas cardíacos. Entre elas estão a síndrome de Down, a síndrome de Marfan, a síndrome de Turner e a síndrome de Williams. As crianças com essas síndromes provavelmente precisarão de um cardiologista pediátrico.

Arritmia

Arritmias são desordens do sistema elétrico que fazem o coração bater. Elas envolvem um batimento cardíaco que é muito rápido, muito lento ou irregular. Algumas arritmias, como as contrações prematuras, são comuns e geralmente não são graves. Outras podem ser sérias e podem precisar de tratamentos incluindo medicação ou um dispositivo implantado, como um marcapasso…

O que esperar do Cardiologista Pediátrico

Cada situação é única. Suas visitas às crianças dependerão de suas condições e situações específicas. Mas uma visita de rotina pode acontecer assim:

Seu filho pode ter alguns testes antes de você consultar o médico. Estes podem incluir eletrocardiograma, ecocardiograma ou radiografias de tórax. O médico examinará os resultados dos exames de seu filho. Durante a visita, eles farão perguntas, e farão um exame físico. O médico o avisará se achar que seu filho precisa de mais exames. Eles podem prescrever ou ajustar os medicamentos e dizer-lhe quando você pode precisar de uma visita de acompanhamento. Em alguns casos, o médico poderá encaminhá-lo a um cirurgião cardíaco infantil ou a outro especialista.

Saiba mais sobre esta doença rara e vitalícia que causa inflamação.

A síndrome de hiperimunoglobulina D é uma doença que desencadeia episódios de inflamação em seu corpo. É também chamada de síndrome hiperinmunoglobulina D, ou HIDS. É uma forma menos grave de distúrbio metabólico chamado deficiência de mevalonate kinase (MKD).

A condição causa estes sintomas:

• Dor nas articulações

• Febre

• Rash

• Dor de barriga

• Gânglios linfáticos inchados

HIDS é algo com o qual você nasceu. Os sintomas normalmente aparecem em seu primeiro ano de vida. Não há cura, mas o tratamento pode ajudá-lo a administrar seus sintomas.

Causas

É uma desordem genética autossômica recessiva. Isto significa que ambas as cópias do gene em cada uma de suas células têm a mutação que causa o HIDS. Você recebe uma de seu pai e outra de sua mãe. Os pais com a mutação freqüentemente não têm o distúrbio. Eles podem ser portadores apenas de uma cópia do gene.

A mutação do gene que causa HIDS afeta a forma da proteína MVK, tornando-a instável. Isto a impede de funcionar da maneira normal da MVK.

Os pesquisadores não têm certeza do que desencadeia? os sintomas da HIDS. Eles pensam que pode estar ligado a uma acumulação de ácido mevalônico, que a MVK usa quando funciona da maneira correta.

Você também pode ter menos moléculas que ajudam a controlar a inflamação. Isto significa que certos desencadeadores de inflamação em seu corpo podem levar a um episódio de HIDS. Eles incluem:

• Infecção

• Tensões emocionais ou físicas

• Trauma

• Cirurgia

• Vacinas

Não há uma razão clara na maioria das vezes. Mas os episódios tendem a acontecer com menos freqüência à medida que se envelhece.

Sintomas

Uma febre alta é o principal sintoma do HIDS. As febres geralmente acontecem a cada 2-12 semanas. Elas tendem a aparecer de repente com calafrios tremores. A febre pode durar de 3 a 7 dias. Não há nenhum sintoma entre os episódios.

Outros sintomas incluem:

• Gânglios linfáticos inchados

• Dor de barriga

• Diarréia

• Vomitando

• Perda do apetite

• Sintomas semelhantes aos da gripe

• Dor de cabeça

• Dor nas articulações

• Fígado maior (hepatomegalia)

• Baço maior (esplenomegalia)

• Erupções cutâneas

• Dores de canker

• Sangramento em seu trato gastrointestinal

Todos com HIDS têm sintomas diferentes. É raro, mas você pode ter um acúmulo de depósitos de proteínas em certos órgãos, incluindo seus rins. Esta condição, chamada amiloidose, pode levar à insuficiência renal.

A maioria das pessoas com HIDS tem níveis sanguíneos elevados de certas proteínas do sistema imunológico chamadas imunoglobulina D (IgD) e imunoglobulina A (IgA). Os especialistas têm certeza do motivo pelo qual isto acontece em algumas pessoas e não em outras. Não parece causar quaisquer sintomas.

Obtendo um diagnóstico

Como o HIDS é raro, é melhor consultar um médico que tratou a doença para saber se você a tem. Normalmente, você pode encontrá-las alcançando:

• Grupos de apoio

• Pesquisadores que fazem ensaios clínicos para medicamentos

• Pesquisadores que publicaram estudos sobre a síndrome

Universidades e grandes centros médicos também podem ter conexões com médicos que podem ajudar. Seu médico pode obter o máximo de informações ao fazer certos testes durante um episódio. Eles podem solicitar estes testes:

Teste de sangue. Ele pode mostrar se você tem níveis elevados de IgD. Também pode mostrar se você tem certos marcadores de inflamação. O teste nem sempre confirma que você tem a síndrome. Isto porque o nível elevado de IgD pode ser um sinal de outras doenças autoinflamatórias. O teste também não funciona em crianças menores de 3 anos.

Teste de urina. Sua urina pode apresentar altos níveis de ácido mevalônico durante um episódio.

Teste genético. Seu médico lhe pedirá que consulte um especialista em genética para ter certeza de que você tem HIDS. Eles podem examinar seus genes para ver se existe um defeito no gene MVK.

Perguntas para seu médico

Você pode achar útil trazer uma lista de perguntas e preocupações para sua consulta médica. Algumas coisas que você pode perguntar incluem:

• Eu preciso de mais testes?

• O que posso fazer em casa para controlar meus sintomas?

• Qual é o melhor tratamento para mim?

• Quais são os objetivos do meu tratamento?

• Que efeitos colaterais devo observar com meu tratamento?

• Há algum medicamento que eu deva evitar?

• Existem ensaios clínicos que possam me ajudar?

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Tratamento

Como o HIDS é genético, não se pode curá-lo. Mas existem tratamentos para ajudar com os sintomas.

Você pode tomar medicamentos anti-inflamatórios não-esteróides (AINEs) durante um episódio para ajudar a lidar com a dor. Estes incluem ibuprofeno e naproxeno. Seu médico também pode prescrever esteróides para ajudar com a inflamação.

Você também pode precisar de terapia biológica. Estes são medicamentos que utilizam substâncias de seres vivos para tratar condições. As terapias biológicas para HIDS funcionam bloqueando as proteínas inflamatórias. Isto pode evitar um ataque ou impedir que você as tenha com a mesma freqüência.

As opções incluem:

Anakinra (Kineret). Este medicamento bloqueia o marcador inflamatório interleucina-1. Você o obtém como uma injeção sob a pele no início de um episódio para ajudar a aliviar os sintomas.

Canakinumab (Ilaris). Este também é um bloqueador da interleucina-1. Você pode obter esta injeção uma vez por mês para impedir que os ataques aconteçam com a mesma freqüência.

Etanercept (Enbrel). É um tipo de bloqueador biológico chamado bloqueador do fator de necrose tumoral. Os médicos freqüentemente prescrevem isto se você tiver uma forma mais grave da doença.

Você também pode perguntar ao seu médico se a participação em um ensaio clínico pode ajudá-lo.

Cuidando de você mesmo

Você pode afastar episódios evitando ao máximo os gatilhos. Estas práticas de alívio de estresse podem ajudar:

• Meditação

• Exercícios de respiração profunda

• Yoga

Você também deve tentar:

• Exercício?

• Durma o suficiente

• Coma com saúde

• Evite fumar, álcool e alimentos processados.

Pergunte a seu médico sobre outras maneiras de se orientar.

O que esperar

Embora não haja cura para o HIDS, é provável que seus episódios melhorem e aconteçam com menos freqüência com o tempo. Isso geralmente acontece após a adolescência. Você ainda pode ter até 6 episódios por ano como um adulto. O HIDS não encurta sua vida.

Crianças com HIDS podem perder muita escola porque têm febre. Mas não é contagioso. Você não pode passá-la a ninguém como uma constipação ou uma gripe.

Obtendo apoio

Há organizações que podem lhe dar mais informações sobre a doença. Elas também facilitam a conexão com outras pessoas que a têm. Você pode encontrar grupos de apoio on-line ou presencial, dependendo de onde você vive.

As organizações focadas em HIDS e outras condições autoinflamatórias incluem:

• Aliança Autoinflamatória

• Rare Inflammatory Condition Community UK (RACC-UK)

• Febre do Mediterrâneo Familiar e Doenças Autoinflamatórias (FMF & AID Global Association)

• Sociedade Internacional de Doenças Sistêmicas Autoinflamatórias (ISSAID)

Informe seu médico se o HIDS está causando sintomas de depressão ou ansiedade. Eles podem ajudá-lo a encontrar um terapeuta ou outro profissional de saúde mental com quem conversar sobre o que você está sentindo…

Descubra o que você precisa saber sobre a anemia em crianças, incluindo causas, riscos e muito mais.

A maioria dos tipos de anemia é tratável. Pode demorar um pouco para que os sintomas desapareçam, portanto, seu filho deve ter calma durante a recuperação.

Causas comuns de anemia em crianças

Seu filho pode ter anemia se seu corpo:

não produzir glóbulos vermelhos suficientes. Se eles não tiverem ferro ou outros nutrientes suficientes em sua dieta típica, isto pode acontecer.

Destrói demasiados glóbulos vermelhos. Quando uma criança herdou uma doença dos glóbulos vermelhos como anemia falciforme (quando uma proteína chamada hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos forma cadeias que se aglomeram e fazem com que os glóbulos vermelhos tenham o formato de uma lua crescente ou a letra C D chamada anemia falciforme) ou uma doença subjacente, isto pode acontecer.

Perde os eritrócitos por sangramento. Isto pode ocorrer como perda de sangue a longo prazo, de baixo grau, às vezes em suas fezes. Também pode ocorrer quando há perda significativa de sangue, como sangramento menstrual intenso.

Tipos de anemia em crianças

Existem alguns tipos diferentes de anemia:

• Anemia por deficiência de ferro. Quando não há ferro suficiente no sangue.

• Anemia megaloblástica. Isto ocorre quando os glóbulos vermelhos são muito grandes devido à falta de ácido fólico ou vitamina B-12.

• Anemia hemolítica. Quando os glóbulos vermelhos são destruídos, normalmente devido a infecções graves ou certos medicamentos.

• Anemia falciforme. Um tipo herdado de anemia em que a criança tem eritrócitos com forma anormal.

• Anemia de Cooley (talassemia). Uma forma herdada diferente de anemia com células vermelhas anormais do sangue.

• Anemia aplástica. Quando a medula óssea das crianças não produz células sangüíneas.

Quais são as crianças em risco de anemia?

Alguns fatores de risco de anemia em crianças incluem:

• Nascimento prematuro ou baixo peso ao nascer

• Viver na pobreza ou na incapacidade de pagar alimentos ricos em ferro

• Consumir leite de vaca em idade precoce (as crianças podem desenvolver anemia por deficiência de ferro se beberem muito leite de vaca)

• Dieta pobre em ferro, vitaminas ou minerais

• Cirurgia ou acidente com perda de sangue

• Infecções

• Doença renal ou hepática

• História familiar de anemia hereditária, mais comumente anemia falciforme

Sintomas de anemia em crianças

Os sintomas mais comuns de anemia em crianças incluem:

• Aumento do ritmo cardíaco

• Problemas para recuperar o fôlego ou falta de ar

• Falta de energia, cansar-se facilmente

• Tonturas quando em pé

• Dor de cabeça

• Irritabilidade

• Língua dolorida e inchada

• Olhos, pele e boca amarelados

• Baço aumentado ou fígado aumentado

• Atraso no crescimento e desenvolvimento

• Cura deficiente de feridas e tecidos

A anemia é freqüentemente um sintoma de outra doença. Se você suspeita que seu filho tem anemia, marque imediatamente uma consulta com seu médico da criança…

Diagnosticando Anemia em Crianças

Seu médico pode ajudar a diagnosticar a anemia, fazendo uma triagem e alguns exames de sangue. Eles o farão com freqüência:

• Faça perguntas sobre os sintomas de seus filhos

• Pergunte sobre sua dieta infantil

• Pergunte se algum membro da família tem anemia

• Complete um exame físico para seu filho

Seu médico também pode fazer exames de sangue e observar os glóbulos vermelhos sob um telescópio para verificar sua forma e tamanho, verificar a quantidade de hemoglobina e ferro no sangue, e verificar possíveis anemias.

Para completar estes testes, seu médico colocará uma agulha na pele de seus filhos para remover o sangue. Dependendo do resultado do exame de sangue, seu médico também poderá realizar testes na medula óssea de seus filhos.

A medula óssea é a parte esponjosa dentro do osso onde são feitas as células sangüíneas. O médico insere uma agulha no osso, retirando uma pequena amostra para examinar em um laboratório.

Depois que seu médico obtiver uma melhor compreensão do que causa anemia em seu filho, ele pode ajudar a criar um plano de tratamento…

Tratamento da anemia em crianças

O tratamento dependerá dos sintomas, idade, saúde e gravidade da anemia de seus filhos.

Alguns tipos de anemia não requerem tratamento. Entretanto, outros tipos de anemia podem requerer medicamentos, transfusões de sangue, cirurgia ou transplantes de células-tronco. Em alguns casos, o provedor de saúde de seu filho pode encaminhá-lo a um hematologista. Este é um especialista no tratamento de doenças do sangue.

As opções de tratamento mais comuns para anemia em crianças incluem:

• Gotas ou pílulas de vitaminas e minerais

• Suplementos de ferro

• Uma mudança na dieta de seu filho

• Parar um medicamento que causa anemia

• Medicina

• Cirurgia para remover o baço

• Transfusões de sangue

• Transplantes de células-tronco

Prevenção da Anemia em Crianças

Se sua anemia infantil estiver relacionada à deficiência de ferro ou deficiência nutricional, você pode ajudar a preveni-la, certificando-se de que seu filho tenha uma dieta bem balanceada.

Evite dar leite às suas vacas bebês. Espere até que seu bebê tenha pelo menos 12 meses de idade antes de dar a ele leite de vaca. Consumir leite de vaca antes que seu filho esteja pronto pode diminuir a quantidade de ferro absorvido em seu intestino e pode causar perda de sangue em suas fezes.

Se você estiver amamentando, seu bebê terá um suprimento adequado de ferro até pelo menos 4 meses de idade. Aos 4 meses de idade, os bebês amamentados devem receber suplementos de ferro até que estejam ingerindo alimentos ricos em ferro suficiente.

Se você estiver amamentando sua fórmula para bebês, use uma fórmula para bebês fortificada com ferro.

Alimente seu filho com uma dieta rica em ferro. O leite pode fazer com que as crianças se sintam cheias e com pouco ferro, o que pode diminuir a probabilidade de que elas comam outros alimentos ricos em ferro. Boas fontes de ferro incluem feijão, gema de ovo, melaço, batata, tomate, passas de uva e carne vermelha.

Caso seu filho tenha um distúrbio hereditário dos glóbulos vermelhos, um hematologista pediátrico o ajudará a lidar com os sintomas e lhe dará assistência…

O que é a ansiedade, e como reconhecê-la? Aprenda os sinais de transtornos de ansiedade e o que fazer se seu filho for diagnosticado com um.

Toda criança experimenta momentos em que fica preocupada ou com medo. No entanto, às vezes esses sentimentos se tornam esmagadores. Esse sentimento intenso é chamado de ansiedade.

A ansiedade é uma reação normal ao estresse na vida. É a maneira corporal de falar sobre o perigo ou a cautela em certas situações. No entanto, às vezes esse sentimento dura muito tempo.

A ansiedade afeta a todos de maneira diferente. Tanto crianças como adultos experimentam ansiedade em suas vidas. Quando uma criança tem ansiedade, suas preocupações podem ser tão severas que atrapalham a escola, o lar ou as brincadeiras…

A compreensão dos sinais de ansiedade nas crianças é um passo importante para ajudá-las a lidar com suas emoções e reações ao estresse.

Tipos de Transtornos de Ansiedade em Crianças

Há mais de um tipo de ansiedade. Embora a maioria possa ser vivenciada em qualquer idade, muitas vezes elas se apresentam de forma diferente em crianças pequenas. Alguns distúrbios comuns de ansiedade em crianças incluem:?

Transtorno de Ansiedade Generalizada (GAD)

Crianças com GAD se preocupam excessivamente com uma variedade de coisas, tais como problemas familiares, relacionamentos com seus pares, ou desempenho na escola ou no esporte…

Desordem de pânico

As crianças podem ter pavor ou medo de coisas pequenas, ou por nenhuma razão. Se uma criança sofre dois ou mais ataques de pânico ou ansiedade (episódios em que está assustada ou preocupada quando não há perigo real) e passa o próximo mês ou mais preocupada em ter outro ou perder o controle, ela pode ter um “distúrbio de pânico”.

Ter um distúrbio de pânico significa que a pessoa tem uma forte reação física ao estresse e faz tudo o que pode para evitar reagir dessa forma. Essa reação normalmente envolve perturbações visíveis como lágrimas ou hiperventilação (respiração rápida, profunda) e preocupações crônicas (de longa duração).

Transtorno de Ansiedade de Separação

Entre a idade de 18 meses e três anos, é muito comum que as crianças sintam alguma ansiedade quando um dos pais sai da sala ou de sua linha de visão.

Para crianças com transtorno de ansiedade de separação, isto pode ocorrer em uma idade mais avançada. Pode levar mais tempo do que a maioria das crianças para se acalmar. Afetando 4% das crianças, este transtorno inclui extrema saudade do lar e sentimentos de miséria por não estar perto de entes queridos…

Fobias específicas

Se uma criança tem uma fobia específica, ela tem um medo intenso e irracional de uma determinada coisa ou situação. As fobias comuns em crianças incluem:?

• Animais

• Tempestades

• Água

• Alturas

• Sangue

• Escuridão

• Procedimentos médicos?

Transtorno de Ansiedade Social

O distúrbio da ansiedade social também é chamado de fobia social. É caracterizada por um medo intenso de situações sociais e de desempenho. Sem tratamento, a ansiedade social pode prejudicar o desempenho de seus filhos na escola, assim como sua capacidade de socializar e fazer ou manter relacionamentos…

Sinais de Ansiedade em Crianças

Como algumas crianças com ansiedade podem ficar quietas e ansiosas para agradar, seus sintomas podem ser negligenciados. Os pais e outras figuras de autoridade devem estar atentos aos numerosos sinais de ansiedade para que possam intervir o mais cedo possível…

Embora muitos dos sinais se sobreponham, os sintomas nas crianças dependem do tipo de ansiedade que elas apresentam.

Sintomas de Ansiedade de Separação

• Temores contínuos com relação à segurança dos pais e cuidadores

• Recusa de ir à escola

• Reclamações físicas freqüentes, tais como um distúrbio estomacal

• Extrema preocupação em dormir fora de casa

• Clinginess

• Tantrums ou pânico quando separados dos pais

• Problemas para dormir, como pesadelos (ou terrores noturnos)?

Sintomas de Fobias específicas

• Medo extremo em relação a uma coisa ou situação específica que dure por seis meses ou mais.

• Quando exposto a uma fobia, experimentando sofrimento físico, incluindo:?

  • Aumento do ritmo cardíaco

  • Suando

  • Agitação

  • Uma sensação de asfixia

  • Estômago chateado

Sintomas de Ansiedade Social

• Medo de encontrar ou falar com as pessoas

• Prevenção de situações sociais

• Poucos amigos fora da família

Triagem para Ansiedade

A Força Tarefa do Serviço Preventivo dos Estados Unidos recomenda a triagem para ansiedade em crianças e adolescentes de 8 a 18 anos e a triagem para transtorno depressivo maior (MDD) em adolescentes de 12 a 18 anos de idade.

Tratando a ansiedade em crianças

Quanto mais cedo os distúrbios de ansiedade nas crianças puderem ser tratados, melhor. O tratamento precoce pode evitar dificuldades futuras, tais como perda de amizades, falha em atingir o potencial acadêmico e baixa auto-estima.

Se qualquer um dos sintomas acima chegar a um ponto em que eles estejam interferindo na vida de suas crianças, você deve considerar obter uma avaliação de um profissional de saúde mental qualificado, como uma criança e um psiquiatra adolescente. Se eles determinarem que seu filho precisa de tratamento, eles podem sugerir várias opções:

Antidepressivos

Assim como fariam com um adulto, um médico pode prescrever medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas de ansiedade de seu filho. Os antidepressivos são normalmente a primeira escolha…

Terapia

Eles também podem recomendar a terapia cognitiva comportamental (CBT). Este é um tipo de terapia de conversa, onde uma criança fala a um terapeuta sobre seus sentimentos e experiências. A CBT pode ajudar as crianças com comportamentos de ansiedade que não aprendem a evitar. Ela também as ajuda a aprender padrões de pensamento mais úteis…

Outra opção é a terapia de exposição, que visa ajudar sistematicamente uma criança a enfrentar seus medos… Neste tipo de terapia, sua criança vê seu medo ou revive um momento que a deixou ansiosa (tudo isso em um ambiente controlado, como um consultório de terapeuta).

Com o tempo e usando técnicas que eles aprendem na terapia, seu filho poderá ficar mais confortável com seus medos ou preocupações e trabalhar melhor em momentos similares no futuro.

Responda a esta pergunta médica para saber mais sobre mel e tosse.

O mel pode acalmar a tosse de uma criança?

• Sim

• Não

O mel pode acalmar a tosse de uma criança?

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Saiba se é comprovadamente seguro dar CBD para seu filho com TDAH, juntamente com as preocupações comuns sobre ele.

O que é a CBD?

A CBD é um componente da cannabis e da maconha medicinal, mas é derivada da planta de cânhamo, um primo da planta da maconha. A CBD por si só não vai te deixar pedrado. Ela não contém THC, que é o químico da maconha que faz você ficar pedrado…

Os produtos de CBD estão disponíveis em uma grande variedade de produtos, incluindo óleo, gomas, vaping e loção. Como a maconha e os produtos de maconha são ilegais nos EUA desde 1970, não foram feitos muitos estudos sobre eles. A CBD derivada do cânhamo é agora federalmente legal. No entanto, a CBD derivada da maconha ainda é federalmente ilegal. ?

A CBD ajuda a ADHD?

A pesquisa para saber se a CBD ajuda a ADHD é muito limitada. A maioria das pesquisas disponíveis tem se concentrado em produtos de cannabis que também contêm THC.?

Um pequeno estudo em 2017 descobriu que adultos tratados com Sativex, que contém CBD e THC, experimentaram uma pequena redução nos sintomas de ADD sem nenhuma deficiência cognitiva. Entretanto, a melhoria não foi significativamente melhor do que a melhoria com placebo…?

Outro estudo que foi realizado em 2020 constatou que adultos que tomaram doses mais altas de cannabis medicinal tomaram menos remédios contra TDAH e relataram resultados mais baixos de TDAH.

Não há provas científicas de que a CDB funcione ou seja segura para as crianças. Até que haja alguma prova de que a CBD é segura ou eficaz para tratar a TDAH, os medicamentos estimulantes como Adderall ainda são uma opção melhor. Há algumas provas de que o óleo de CDB pode ajudar na ansiedade, o que algumas crianças com TDAH também têm. Um estudo feito em 2018 com 60 crianças com autismo mostrou que a ansiedade melhorou em 39% das crianças.

A CBD é segura para crianças?

Não há provas de que os produtos da CDB no mercado sejam seguros ou eficazes para as crianças. A FDA aprovou apenas um produto CBD, um medicamento de prescrição médica chamado Epidiolex que trata crises associadas a certos tipos de epilepsia em pacientes maiores de 1 ano. O Epidiolex foi estudado em ensaios clínicos. Embora tenha se mostrado eficaz na redução de convulsões, demonstrou riscos e efeitos colaterais significativos, inclusive:

• Elevação das enzimas hepáticas

• Diminuição do apetite

• Cansaço

• Sonolência

• Mal-estar

• Problemas com o sono

• Aumento dos pensamentos suicidas

• Interferência em como funcionam outros medicamentos, incluindo propofol, bupropion, morfina, clobazam, lorazepam, e fenitoína

Os efeitos da CDB a longo prazo não são conhecidos. O óleo de CBD não tem sido estudado adequadamente em ensaios clínicos para problemas como o ADHD. A Academia Americana de Pediatras de Pediatria não apóia nenhum uso de produtos médicos de maconha que não tenham sido aprovados pela FDA. ?

Problemas com reivindicações médicas não comprovadas

Qualquer produto CBD que não o Epidiolex que faça reivindicações médicas não foi avaliado pela FDA. Também não foram avaliados para determinar a dose adequada ou para quaisquer efeitos colaterais perigosos ou outras preocupações de segurança. A FDA testou o produto químico da CDB em alguns produtos e constatou que eles não continham a quantidade de CDB na qual eles alegavam…

Outras Preocupações de Segurança

Além de possíveis efeitos colaterais e reclamações médicas não comprovadas, há algumas outras preocupações de segurança com o óleo CBD, incluindo:?

• Os produtos fornecem uma quantidade não confiável de CDB. Não há como saber o quanto você está recebendo.

• Não há como saber o quanto é absorvido. Diferentes métodos de entrega, como o vaping, tomá-lo oralmente e comê-lo, têm diferentes taxas de absorção…

• Os produtos contêm outros ingredientes que podem não ser seguros…

• Não há como saber que dose dar a seu filho…

Descubra o que você precisa saber sobre respiração bucal em bebês. Descubra as causas, sinais e sintomas, potenciais complicações de saúde e tratamento.

Os bebês jovens não desenvolvem o reflexo de respirar pela boca até que tenham 3 ou 4 meses de idade. Estudos mostram que a respiração pela boca enquanto o bebê dorme pode ser devida a algum bloqueio nas vias aéreas superiores, incluindo a garganta e o nariz. O bloqueio pode ser devido a um nariz entupido, uma reação alérgica, ou uma condição mais complexa, resultando em respiração bucal…

A respiração bucal pode resultar em conseqüências a longo prazo para a saúde se não for tratada. Em muitos casos, é um sintoma que indica restrição das vias aéreas. Seu bebê recorrerá à respiração bucal como uma adaptação para ajudá-los a obter oxigênio suficiente.

Causas da Respiração Bucal em Bebês

É mais provável que você note a respiração bucal em seu filho enquanto ele dorme. Em outros casos, pode ser um hábito regular, mesmo quando eles estão acordados. Independentemente de quando isso acontece, a respiração bucal é um risco para os cérebros jovens e em desenvolvimento.

A principal razão pela qual a respiração bucal acontece tem a ver com a mandíbula. O ideal é que a mandíbula de suas crianças tenha a forma de U e seja larga. No entanto, agora é uma ocorrência comum que as mandíbulas sejam menores, levando à superlotação dos dentes e sorrisos tortos. Eles também levam a mordidas excessivas na boca e mordidas que parecem estar fora de posição. O resultado são mandíbulas em forma de V que causam um paladar alto e estreito. Tais mandíbulas também levam a passagens nasais obstruídas, o que pode levar a:

• Apnéia do sono. Se seu filho ronca enquanto dorme, não é porque o ronco é normal. A apnéia do sono significa que as vias aéreas superiores de seu bebê estão bloqueadas de alguma forma. Isto pode ser por causa de adenóides ou amígdalas aumentadas. Outros sintomas que acompanham o ronco incluem: tosse, pausas na respiração, asfixia e inquietude.

• Mucus. Quando o nariz de suas crianças está entupido ou obstruído com muco, elas podem respirar pela boca por necessidade.

• Problemas anatômicos. Um dos problemas anatômicos mais comuns que levam à respiração bucal é um septo significativamente desviado. Isto significa que a cartilagem e o osso que separam as narinas de seu bebê estão em posições anormais. O resultado são dificuldades respiratórias que levam seu filho a respirar pela boca…

Seu filho também corre o risco de respirar pela boca se:

• Eles param de amamentar antes dos três meses de vida. Há muitos casos em que os bebês param de amamentar cedo ou se auto-desmama. Entretanto, mesmo uma única mamada por dia pode ajudar seu filho a reduzir o risco de respirar regularmente pela boca. A amamentação promove a respiração nasal e faz com que os músculos da boca e da língua da criança se engajem. A pressão sobre o palato das crianças também aumenta o crescimento ósseo da mandíbula, fazendo com que ela se alargue. Isto leva a uma via aérea mais aberta.

• Eles têm um laço de língua. Se o frenulum da língua de suas crianças for apertado, elas terão dificuldades para travar e amamentar corretamente. A longo prazo, isto também pode levar a problemas com a alimentação, a deglutição e a fala em alguns casos. Um laço de língua também impede o desenvolvimento orofacial, o que pode potencialmente levar a um bloqueio parcial das vias aéreas durante a noite.

• Sucção de polegar e uso prolongado de chupetas. A pressão que seu filho causa no palato ao chupar o polegar ou chupetas força a mandíbula a permanecer estreita.

• Amígdalas aumentadas. Amígdalas inflamadas e inchadas podem bloquear parcialmente as vias aéreas. Isto fará com que seu filho respire pela boca quando estiver dormindo.

• Alergias. As alergias não diagnosticadas podem criar dificuldades respiratórias para seu filho, fazendo com que ele respire pela boca.

Sinais de que seu filho respira pela boca

Quando seu filho está respirando repetidamente pela boca enquanto dorme, é um sinal de que ele tem esta condição. Sinais adicionais incluem:

• Ressonando alto

• Respiração bucal ao acordar

• Moendo seus dentes enquanto dormem

• Snifando quando eles choram

• Respiração silenciosa

• Ter problemas de concentração ou comportamento na escola

Complicações da Respiração Bucal para a Saúde

Todos devem respirar pelo nariz para ter boa saúde. À medida que o ar passa pela via nasal, ele é filtrado para remover toxinas. Ele também atinge os pulmões a uma pressão ideal, um fator que ajuda na extração de oxigênio e na liberação de ácido nítrico para uma circulação adequada…

Quando sua criança respira pela boca, menos toxinas são filtradas, o que pode inibir a circulação. Isto afeta a transferência de oxigênio por todo o corpo, impactando o bem-estar de seu filho ao causar:

• Problemas de saúde bucal, como a boca seca, que reduz a saliva e faz com que as bactérias permaneçam por mais tempo nos dentes. Isto aumenta o risco de gengivite e cárie dentária.

• Problemas gerais de saúde como hipertensão arterial, distúrbios do sono e alergias

• Problemas ortodônticos devido ao fraco desenvolvimento da mandíbula, levando ao apinhamento dos dentes

• Fraco desenvolvimento facial

• Problemas de fala por causa do empuxo da língua para frente

• Distúrbios do sono como apnéia e ronco.

Tratando a respiração bucal

Se você notar sintomas de respiração bucal em seu filho, marque uma consulta com seu dentista pediátrico. Você será encaminhado a outro profissional para um diagnóstico e tratamento adequados. As opções incluem:

• Retreinamento respiratório e postura correta da língua para ensinar seu filho a respirar pelo nariz

• Gerenciamento de alergias, chupadas de polegar e infecções

• Tratamento ortodôntico que envolve a adaptação de aparelhos para guiar o movimento da mandíbula e dos dentes

• Cirurgia para remover a obstrução física como adenoides, desvio de septo, amarração de língua, ou amígdalas aumentadas