O Doutor diz-lhe

A doença de Kawasaki é uma doença que provoca a inflamação dos vasos sanguíneos. Ela afeta quase sempre as crianças pequenas. Saiba mais sobre as causas, fatores de risco, sintomas, diagnóstico, tratamento e complicações da doença de Kawasaki.

A doença de Kawasaki é uma doença que provoca a inflamação dos vasos sanguíneos, quase sempre em crianças pequenas. É uma das principais causas de doenças cardíacas em crianças. Mas os médicos podem tratá-la se a encontrarem precocemente. A maioria das crianças se recupera sem qualquer problema.

Causas e fatores de risco da doença de Kawasaki

A inflamação da doença de Kawasaki pode danificar as artérias coronárias de uma criança, que levam sangue ao seu coração.

Também pode causar problemas com linfonodos, pele e o revestimento da boca, nariz e garganta de uma criança.

Os cientistas não encontraram uma causa exata para a doença de Kawasaki. Ela pode estar ligada a genes, vírus, bactérias e outras coisas no mundo ao redor de uma criança, tais como produtos químicos e irritantes.

A doença provavelmente não é contagiosa, mas às vezes acontece em grupos em uma comunidade. As crianças são mais propensas a contraí-la no inverno e na primavera.

Outras coisas podem aumentar o risco da doença de Kawasaki para as crianças, inclusive:

• Idade. Geralmente afeta crianças com 5 anos de idade ou menos.

• O sexo. Os meninos têm 1,5 vezes mais chances de obtê-lo do que as meninas.

• Etnicidade. É mais provável que crianças de ascendência asiática tenham a doença de Kawasaki.

Sintomas da doença de Kawasaki

A doença de Kawasaki aparece rapidamente, e os sintomas aparecem em fases. Os sinais da primeira fase da doença de Kawasaki incluem:

• Febre alta (acima de 101 F) que dura mais de 5 dias. Não vai baixar mesmo que uma criança tome medicamentos que normalmente funcionam com febre.

• Erupção e/ou descamação da pele, freqüentemente entre o peito e as pernas e na área genital ou da virilha

• Inchaço e vermelhidão nas mãos e no fundo dos pés

• Olhos vermelhos

• Glândulas inchadas, especialmente no pescoço

• Irritação da garganta, boca e lábios

• Língua de morango vermelha brilhante e inchada

Na segunda fase, os sintomas incluem:

• Dor nas articulações

• Dor de barriga

• Problemas estomacais, tais como diarréia e vômitos

• Peeling da pele nas mãos e nos pés

A doença de Kawasaki pode causar problemas cardíacos de 10 dias a 2 semanas após o início dos sintomas.

Os sintomas tendem a desaparecer lentamente na terceira fase. Pode durar até 8 semanas.

Chame seu médico se seu filho tiver esses sintomas, incluindo uma febre entre 101 e 103 F que dura mais de 4 dias. O tratamento precoce pode ajudar a diminuir o risco de efeitos duradouros.

Diagnóstico da doença de Kawasaki

Seu médico fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas de seus filhos. Eles procurarão por uma febre prolongada e pelo menos quatro destes cinco sinais:

• Olhos vermelhos

• Lábios e boca vermelhos

• Membros vermelhos, inchados

• Rash

• Gânglios linfáticos inchados

Eles podem precisar fazer testes para descartar outras doenças ou para ver se a condição afetou seu coração infantil. Estas incluem:

• Exames cardíacos como eletrocardiograma (ECG) e ecocardiograma

• Exames de sangue

• Testes de imagem como raios X e angiograma coronário

Tratamento da doença de Kawasaki

Seu filho pode ter muitas dores por causa da febre, inchaço e problemas de pele. Seu médico pode prescrever medicamentos para fazê-los sentir-se melhor, como aspirina e medicamentos que previnem coágulos de sangue. Não dê a seu filho qualquer medicação sem falar primeiro com seu médico.

O médico provavelmente também lhes dará imunoglobulina para uma veia (intravenosa, ou intravenosa). Isto tem proteínas chamadas anticorpos para ajudar a combater a infecção. É mais eficaz quando uma criança a toma com aspirina do que quando a aspirina está sozinha. Ela diminuirá o risco de problemas cardíacos da criança quando ela for tratada mais cedo.

A maioria das crianças começa o tratamento da doença de Kawasaki em um hospital devido a um risco de complicações.

Complicações da doença de Kawasaki

Por envolver um coração infantil, esta doença pode ser assustadora. Mas a maioria das crianças se recupera completamente e não tem problemas duradouros.

Em casos raros, as crianças podem ter:

• Ritmos cardíacos inusitados (disritmia)

• Músculos inflamados do coração (miocardite)

• Válvulas cardíacas danificadas (regurgitação mitral)

• Vasos de sangue inflamados (vasculite)

Estes podem levar a outros problemas, incluindo paredes de artérias fracas ou salientes. Estes são chamados de aneurismas. Eles podem criar o risco de bloqueio das artérias pelas crianças, o que pode causar sangramento interno e ataques cardíacos. Um ecocardiograma pode mostrar muitas dessas complicações.

Em casos graves, uma criança pode precisar de cirurgia. As crianças têm um risco maior de complicações graves. Nos Estados Unidos, menos de 1% das crianças morrem durante a doença precoce.

Após o desaparecimento dos sintomas precoces, acompanhe seu filho com seu médico para ter certeza de que seu coração está funcionando da maneira que deveria. Eles podem precisar de mais radiografias, ecocardiogramas, eletrocardiogramas ou outros exames.

A Doença Óssea Brittle, ou osteogênese imperfeita, é um distúrbio vitalício e potencialmente fatal que faz com que os ossos se quebrem com muita facilidade. O médico explica as causas, sintomas e tratamento deste distúrbio genético.

Ela afeta ambos os sexos e todas as raças de forma igual.

Não há cura para doenças ósseas frágeis, mas seu médico pode tratá-la.

Causas

A doença dos ossos frágeis é transmitida através das famílias, ou herdada. É causada por um defeito em um gene que supostamente faz uma substância chamada colágeno. O colágeno é uma proteína em seu corpo que forma e fortalece os ossos. Se você não tiver o suficiente, seus ossos se tornam muito fracos e se quebram facilmente.

A maioria das crianças com doença óssea frágil obtém este gene de apenas um dos pais, mas é possível obtê-lo de ambos. Às vezes, uma criança não herda o gene de nenhum dos pais, mas a mutação do gene se desenvolve por si só.

Sintomas

O principal sintoma da doença óssea frágil são os ossos quebrados. Eles se quebram muito facilmente. Seu filho pode ter um osso quebrado durante uma troca de fraldas, ou mesmo quando está sendo arrotado. Alguém com essa condição pode ter apenas alguns ossos quebrados em uma vida inteira, ou pode ter centenas deles. Às vezes, os bebês nascem com fraturas ou os adquirem enquanto crescem no útero da mãe. Outras vezes, os sintomas não aparecem até a adolescência ou mais tarde.

Os sintomas gerais de doença óssea frágil podem ser leves ou muito graves. Eles incluem:

• Ossos quebrados (fraturas)

• Sangramento e hematomas fáceis (hemorragias nasais freqüentes ou sangramento intenso após uma lesão)

• Cor azul na parte branca dos olhos

• Curvatura das pernas

• Problemas respiratórios

• Dentes frágeis, descoloridos

• Coluna curvada, chamada escoliose

• Sentindo-se muito cansado

• Pele que é facilmente ferida

• Perda auditiva que começa no início da vida adulta

• Cantam temperaturas quentes

• Juntas soltas

• Altura curta

• Músculos e tecidos fracos

Os médicos agrupam as doenças ósseas frágeis em tipos, com base nos sintomas e no número de fraturas, sendo os tipos mais comuns as doenças ósseas frágeis:

Mild

• Poucos sinais da condição

• Pouca ou nenhuma deformidade óssea

• Número de ossos quebrados de poucos para muitos

• Altura normalmente não afetada

• Pode ter perda auditiva prematura

• Os ossos quebrados diminuem após a puberdade

• Expectativa média de vida

Moderado a severo

• Aumento do número e freqüência de ossos quebrados

• Os bebês podem nascer com muitos ossos quebrados, pescoço instável ou crânio macio.

• Os problemas com ossos longos vão se agravando lentamente

• Altura curta

• Lombada e caixa torácica de forma anormal

• Pode ter uma dúzia a várias centenas de ossos quebrados em uma vida

• Pode não ser capaz de se mover e pode precisar de uma cadeira de rodas motorizada

• Problemas respiratórios graves podem levar à morte prematura

Letal

• Os bebês geralmente morrem no útero ou logo após o nascimento

• Graves fraturas e problemas respiratórios causam a morte logo após o nascimento

Diagnóstico

Se seu bebê nascer com os ossos quebrados, o médico pode diagnosticar a condição com um exame físico.

Seu médico examinará seu filho e fará perguntas sobre sua família e seu histórico médico.

Os exames de sangue e urina excluirão outras condições de saúde que podem causar ossos fracos, tais como raquitismo.

Os testes genéticos podem confirmar doenças ósseas frágeis. Os testes genéticos também podem dizer se você ou os membros de sua família são portadores do gene.

Tratamento

Não há cura para doenças ósseas frágeis, mas o tratamento pode aliviar os sintomas, prevenir a quebra dos ossos e maximizar o movimento.

As formas graves da doença podem afetar a forma da caixa torácica e da coluna vertebral, o que pode levar a problemas respiratórios que ameaçam a vida. Algumas pessoas podem precisar de oxigênio.

Mas em muitos outros casos, as pessoas com esta condição vivem uma vida saudável e produtiva, com monitoramento regular e o tratamento correto.

Esse tratamento pode incluir:

• Talas e moldes para ossos quebrados

• Tirantes para pernas, tornozelos, joelhos e pulsos fracos

• Fisioterapia para fortalecer o corpo e melhorar o movimento

• Medicamentos para fortalecer os ossos

• Cirurgia para implantar hastes nos braços ou pernas

• Trabalhos dentários especiais, como coroas, para dentes frágeis

Outras coisas que poderiam ser úteis:

• Tente manter um peso saudável. Demasiado peso adiciona estresse aos ossos.

• Fale com o médico ou fisioterapeuta sobre uma rotina de exercícios segura.

• Coma uma dieta rica em vitamina D e cálcio. Mas altas doses desses suplementos não são recomendadas.

• Evite álcool, ou beba-o apenas ocasionalmente.

• Reduzir a cafeína.

• Discuta com seu médico o uso de qualquer medicamento esteróide. Estes medicamentos reduzem a densidade óssea.

• Não fumar. Evite o fumo passivo.

O médico explica como os diferentes tipos de doença Gaucher podem afetar você ou seu filho.

Existem três formas principais da doença: os tipos 1, 2 e 3. Não importa de que tipo seja, a razão pela qual você tem Gaucher?é que você nasceu com uma mudança em um de seus genes chamada mutação. Isto faz com que uma certa gordura se acumule em órgãos como sua medula óssea, fígado, baço ou sistema nervoso, e leva a uma variedade de sintomas que variam de leves a muito graves.

Tipo 1

É a forma mais comum. Você pode ouvir seu médico chamá-lo de Gaucher não-neuronopático.

Os sintomas do tipo 1 às vezes podem ser leves. Algumas pessoas podem nunca notar isso. Outras podem ter problemas mais graves.

Seus sintomas podem surgir em qualquer idade, desde a infância até a idade adulta. Alguns que você pode ter são:

• Fígado ou baço ampliado

• Anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), o que pode deixar você cansado

• Baixos níveis de plaquetas sangüíneas, o que pode fazer você se machucar ou sangrar facilmente

• Artrite

• Osteoporose (ossos fracos que se quebram facilmente)

• Dor óssea

• Doença pulmonar

Tipo 2

Esta forma da doença é muito mais grave do que a do tipo 1. Ela aparece primeiramente em bebês, geralmente com 3 a 6 meses de idade.

Se seu bebê tem este tipo de Gaucher, você precisará obter muito apoio da família e dos amigos. Bebês com este tipo geralmente não vivem além da idade de 2 anos. Alcance aqueles que você ama que podem lhe dar o apoio emocional que você precisa. Você também pode perguntar a seu médico como obter aconselhamento ou onde você pode encontrar outros pais que estão passando pela mesma coisa.

O tipo 2 afeta o sistema nervoso central. Geralmente você pode esperar alguns destes sintomas em seu filho:

• Baço ampliado

• Não pode engolir

• Movimentos anormais dos olhos

• Não ganha peso

• Pneumonia

• Espasmos musculares da garganta

• Pele de colódio, que se parece com um revestimento fino e brilhante

• Ritmo cardíaco lento

• Paradas na respiração, ou apnéia

• Infecções

• Problemas pulmonares

• Apreensões

• Danos cerebrais

• Pele azulada

Tipo 3

Este tipo de Gaucher também afeta o sistema nervoso central e, como o tipo 2, também pode começar na infância, mas geralmente em uma idade mais avançada.

Existem três variedades do tipo 3 Gaucher: 3a, 3b, e 3c. Mas estas formas às vezes se sobrepõem nos sintomas. O tipo 3b pode causar problemas hepáticos ou de baço mais cedo.

Você vai querer muita ajuda se seu filho tiver tipo 3 — da família e amigos e também de profissionais de saúde. Seu filho pode se sentir muito doente e pode precisar de ajuda para comer ou obter uma alimentação extra.

Como os sintomas do tipo 3 pioram, seu filho pode precisar de ajuda para se vestir, tomar banho ou passear pela casa.

O tipo 3 tem os mesmos problemas de sangue e ossos que outras formas de doença de Gaucher, e também pode causar esses sintomas em seu filho:

• Difícil de mover os olhos de um lado para o outro ou para cima e para baixo

• Doenças pulmonares que se agravam com o tempo

• A capacidade mental se rompe lentamente

• Problemas no controle de braços e pernas

• Espasmos ou choques musculares

O tipo 3c também é chamado de doença Gaucher cardiovascular. É um tipo raro que afeta principalmente seu coração. Sinais desta forma geralmente aparecem na infância. O sintoma mais comum é o endurecimento dos valores cardíacos.

A doença cardiovascular Gaucher?pode também causar esses sintomas em crianças:

• Problemas oculares

• Dor óssea

• Os ossos quebram facilmente

• Baço ligeiramente aumentado

Outros tipos raros de Gaucher

A doença perinatal letal Gaucher?disease é outro tipo. É a forma mais grave da doença. Uma criança com este tipo pode viver apenas alguns dias.

Os sinais da doença perinatal letal Gaucher?são:

• Inchaço da pele devido ao acúmulo de fluidos

• Pele seca e escamosa chamada ictiose

• Fígado ou baço ampliado

• Problemas cerebrais graves

• Estômago inchado

• Características faciais inusitadas

Não importa que tipo você ou criança tenha, fale com seu médico sobre como obter o tratamento correto. Pergunte-lhes?onde encontrar grupos de apoio em sua área, onde você pode encontrar outros que possam compartilhar suas experiências e dar conselhos sobre como obter os recursos de que você precisa.

médico explica a síndrome de Williams, uma doença genética rara que pode causar problemas físicos e cognitivos.

As crianças com síndrome de Williams precisarão consultar muitos médicos ao longo de suas vidas. Mas, com o tratamento correto, elas podem se manter saudáveis e se sair bem na escola.

Causas

Os bebês com síndrome de Williams nascem sem certos genes. Os sintomas que eles têm dependem dos genes que estão faltando. Por exemplo, alguém nascido sem um gene chamado ELN terá problemas de coração e vasos sanguíneos.

Os genes geralmente faltam no esperma ou no óvulo antes de se encontrarem para formar o bebê. Em um pequeno número de casos, os bebês herdam a deleção genética de um dos pais com a condição, mas geralmente é uma desordem aleatória nos genes.

Sintomas

A síndrome de Williams pode causar sintomas em diferentes partes do corpo, tais como o rosto, o coração e outros órgãos. Também pode afetar a capacidade de aprendizagem de uma criança.

Características faciais

As crianças com síndrome de Williams têm características faciais únicas que podem incluir:

• Testa larga

• A ponte do nariz é achatada

• Nariz curto com uma ponta grande

• Boca larga com os lábios cheios

• queixo pequeno

• Dentes pequenos, muito espaçados

• Dentes ausentes ou tortos

• Olhos desiguais

• Dobra-se sobre os cantos dos olhos

• Padrão estrelado branco ao redor da íris, ou parte colorida do olho

• Face e pescoço longos (na vida adulta)

Vasos de Coração e Sangue

Muitos com síndrome de Williams têm problemas com seu coração e vasos sanguíneos.

• A aorta, a principal artéria que transporta o sangue do coração para o resto do corpo, pode ser reduzida.

• As artérias pulmonares que transportam o sangue do coração para os pulmões também podem ser estreitadas.

• A alta pressão arterial é comum.

Artérias estreitas não permitem que tanto sangue rico em oxigênio chegue ao coração e ao corpo. A alta pressão arterial e a diminuição do fluxo sanguíneo podem danificar o coração.

Problemas de crescimento

Os bebês nascidos com síndrome de Williams podem ser muito pequenos. Eles podem ter dificuldade para comer, e podem não ganhar peso ou crescer tão rapidamente quanto outras crianças.

Como adultos, eles são muitas vezes mais curtos do que a maioria das pessoas.

Personalidade

As crianças com síndrome de Williams podem estar ansiosas, mas também tendem a ser muito amigáveis e extrovertidas.

Problemas de aprendizagem

Os problemas de aprendizagem são comuns em crianças com síndrome de Williams. Eles variam de leves a graves. As crianças são mais lentas a andar, falar e adquirir novas habilidades em comparação com outras crianças de sua idade. Elas podem ter um distúrbio de aprendizagem como o distúrbio de hiper-atividade de déficit de atenção (TDAH).

Por outro lado, muitas crianças com síndrome de Williams têm muito boas lembranças e aprendem coisas novas rapidamente. Elas tendem a falar e ler bem, e muitas vezes têm talento musical.

Outros Sintomas Possíveis

• Coluna curvada, chamada escoliose

• Infecções dos ouvidos

• Puberdade precoce

• Perspicácia

• Hérnia

• Altos níveis de cálcio no sangue

• Voz rouca

• Problemas nas articulações e ossos

• Problemas de rins

• Infecções do trato urinário

Diagnóstico

A síndrome de Williams é geralmente diagnosticada antes que uma criança tenha 4 anos de idade. Seu médico fará um exame e perguntará sobre o histórico médico de sua família. Em seguida, o médico procurará características faciais como um nariz voltado para cima, testa larga e dentes pequenos. Um eletrocardiograma (ECG) ou ultra-som pode verificar se há problemas cardíacos.

Um ultra-som da bexiga e dos rins pode verificar se há problemas no trato urinário.

Seu filho pode fazer um exame de sangue chamado FISH, ou hibridização in situ da fluorescência, para ver se falta algum gene. A maioria das pessoas com síndrome de Williams não terá o gene ELN.

Como estes problemas podem se desenvolver com o tempo, os médicos vão querer ver seu filho regularmente.

Tratamento

Muitos cuidadores diferentes podem estar envolvidos no cuidado de seu filho, incluindo a

• Cardiologista — um médico que trata de problemas cardíacos

• Endocrinologista – um médico que trata de problemas hormonais

• Gastroenterologista – um médico que trata de problemas gastrointestinais

• Oftalmologista – um médico que trata de problemas oculares

• Psicólogo

• Fonoaudiólogo e terapeuta de línguas

• Terapeuta ocupacional

• Fisioterapeuta

Alguns dos tratamentos que seu filho pode precisar:

• Uma dieta pobre em cálcio e vitamina D para reduzir os altos níveis de cálcio no sangue

• Medicamentos para baixar a pressão arterial

• Educação especial, incluindo terapia da fala e linguagem

• Fisioterapia

• Cirurgia para consertar um vaso sanguíneo ou problema cardíaco

Seu filho também pode precisar de tratamentos para outros sintomas.

Vivendo com a síndrome de Williams

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a conhecer os riscos de sua família para a síndrome de Williams. Isto pode ser útil se você planeja ter filhos.

A síndrome de Williams não pode ser curada, mas os tratamentos podem ajudar com sintomas e problemas de aprendizagem.

Cada criança com síndrome de Williams é diferente. Algumas podem levar uma vida muito normal. Outras têm problemas mais sérios de saúde e de aprendizagem. Elas podem precisar de cuidados médicos para toda a vida.

Recursos

Para saber mais sobre a síndrome de Williams, obtenha ajuda de uma organização especializada em doenças raras.

Saiba o que significa ter um útero unicornado e se você ainda pode engravidar

A condição não leva a problemas gerais de saúde. Ter um útero unicornato pode ser uma preocupação durante a menstruação e a gravidez, mas você ainda pode ter filhos apesar da condição…

Formação do Útero Unicornado

Unicornato significa “um chifre” e descreve um útero que não tem uma forma típica de dois chifres. É por isso que a condição também é chamada de útero unicórnio. Um útero unicórnio se desenvolve quando ainda é um embrião. Tipicamente, um embrião desenvolverá duas estruturas chamadas ductos mullerianos. Estas são trompas que geralmente crescem para se tornarem as trompas de falópio e o útero. Elas se formam simetricamente e se conectam para formar um útero, que parece quase em forma de coração…

No caso de um útero unicornado, pode haver dois dutos mullerianos, mas um deles está subdesenvolvido… Em vez de conectar-se em um único órgão, um duto se desenvolve em um útero parcial em forma de banana com uma trompa de falópio.

Algumas pessoas com um útero unicornato também podem ter um útero remanescente chamado hemi-uterus, que pode se separar do útero mais completamente formado. Um hemi-útero pode ter seu próprio colo uterino, mas provavelmente não se conectará com a vagina. Ele pode desenvolver um revestimento uterino para a menstruação, mas não pode liberar o revestimento para fora do corpo. Isto pode levar a dores severas durante a menstruação.

O hemi-uterus é normalmente removido cirurgicamente. Se uma gravidez começa neste segundo útero não formado, é considerada uma emergência médica semelhante a uma gravidez ectópica. Em uma gravidez ectópica, o embrião começa a se desenvolver na trompa de Falópio. Se uma gravidez ectópica não for interrompida, a trompa pode romper e levar a hemorragia, infecção ou morte. Uma gravidez em um hemi-uterus pode ter os mesmos riscos. Seu médico lhe dirá que medidas você precisa tomar para proteger sua saúde nesta situação.

Não há nenhuma causa conhecida para o unicórnio uterino. É uma anormalidade genética, mas não ocorre em famílias. Não há como preveni-la e não há fatores de risco conhecidos para que isso aconteça. Os especialistas estimam que ela afeta 1 em cada 4.020 fêmeas…

Quais são os Sintomas do Útero Unicornado?

Crianças nascidas com um útero unicornato não costumam apresentar sintomas antes da puberdade. Em alguns casos, elas também terão outras preocupações de saúde, tais como problemas renais. Os médicos podem descobrir o útero unicornato enquanto tratam essas condições…

Mais freqüentemente, o útero unicornato é diagnosticado quando um adolescente tem dor ou desconforto com a menstruação, se houver um hemi-uterus ao lado do útero unicornato. Outras pessoas descobrem que têm um útero unicornato quando querem ter um bebê. Elas podem ter dificuldade de conceber devido à forma incomum de seu útero. Uma vez que engravidam, podem descobrir o útero unicornato durante uma ultra-sonografia de rotina…

Você pode ter um bebê com Unicornato de Útero?

Muitas pessoas com úteros unicornados podem ter bebês…

Se você tiver um ovário funcional, trompa de falópio e útero, talvez você possa conceber sem assistência. Se você e seu parceiro têm dificuldade para conceber, você pode querer considerar a tecnologia reprodutiva assistida (ART). Tratamentos como inseminação intra-uterina (IUI) ou fertilização in vitro (FIV) podem ajudá-lo a conceber uma criança…

Uma vez que você esteja grávida, você deve planejar obter cuidados pré-natais regulares. Sua gravidez pode ser considerada complicada ou de alto risco. Seus médicos irão monitorar cuidadosamente o progresso de sua gravidez…

Um útero unicornato é menor que um útero típico, e a forma também é diferente. É mais estreito, deixando menos espaço para um feto em desenvolvimento. Isto pode levar a algumas possíveis complicações na gravidez, inclusive:

• Abortamento

• Trabalho prematuro

• Posicionamento de ruptura?

• Seção C

Outras considerações

Se você não for capaz de conceber ou levar uma gravidez a termo, existem outras opções para a criação de uma família. A adoção é uma forma de as pessoas trazerem crianças para suas vidas. Outros descobrem que ser pai adotivo é uma forma gratificante de ajudar as crianças necessitadas.

Se o seu estado permitir, você pode considerar a subserviência gestacional. Você pode conseguir que um embrião seja concebido em um laboratório usando seus óvulos e o esperma de seus parceiros. Depois, outro indivíduo carrega a gravidez e dá à luz o bebê. Você e seu parceiro serão os pais após o nascimento…

Seu médico pode ajudá-lo a decidir a melhor maneira de ter filhos?

A síndrome de Stickler é um distúrbio genético que afeta seu tecido conjuntivo. Saiba mais sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento.

A maioria das pessoas com síndrome de Stickler é diagnosticada como um bebê ou uma criança. Cerca de 1 em cada 7.500-9.000 recém-nascidos tem a síndrome de Stickler, o que significa que ela é bastante comum. Homens e mulheres a adquirem na mesma proporção. Ela pode ser muito leve ou mais grave. Mas não afeta seu tempo de vida.

Você corre um risco maior de ter a síndrome de Stickler se outra pessoa de sua família a tiver. Mas às vezes é o resultado de uma mudança genética espontânea, ou mutação.

O que causa a síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler acontece quando há uma mutação em um dos genes que ajuda a criar colágeno. O colágeno é uma proteína que basicamente ajuda a manter seu corpo unido. Ele conecta e sustenta seus músculos, pele e ossos.

A maioria das pessoas com síndrome de Stickler herdam-na de forma autossômica dominante. Isto significa que você só precisa herdar uma cópia do gene mutante para obter a condição.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Stickler?

Os sintomas da síndrome de Stickler são diferentes para cada pessoa. Eles podem incluir:

• Problemas ósseos e articulares, como articulações rígidas ou muito flexíveis, curvatura da coluna (escoliose), osteoartrose, ou joelhos a golpes

• Problemas de ouvido e audição, como perda auditiva ou infecções freqüentes de ouvido

• Problemas oculares, como miopia grave, descolamento da retina, cataratas, ou olhos cruzados

Muitas crianças com síndrome de Stickler têm deformidades faciais semelhantes, como por exemplo:

• Fenda palatina (uma fenda no céu de sua boca)

• Uma cara achatada com um nariz pequeno

• Micrognatia (um maxilar inferior afundado e irregularmente pequeno)

Complicações ligadas à síndrome de Stickler

Além de problemas oculares, auditivos, articulares e ósseos, as complicações da síndrome de Stickler podem incluir:

• Problemas respiratórios

• Dificuldades de alimentação em bebês

• Problemas de aprendizagem devido a problemas de audição e visão

Como os médicos diagnosticam a síndrome de Stickler?

Enquanto a condição estiver presente no nascimento, os médicos podem não diagnosticar um bebê imediatamente. O tempo necessário para diagnosticar a síndrome de Stickler geralmente depende da gravidade dos sintomas.

Os médicos às vezes podem diagnosticar uma criança apenas a partir de seu histórico médico e de um exame físico. Mas eles geralmente usam testes adicionais para determinar a gravidade dos sintomas. Isto também decidirá sobre o melhor tratamento. Eles podem fazer isso:

Testes de imagem. As radiografias podem encontrar irregularidades ou danos nas articulações ou na coluna vertebral de suas crianças.

Testes de audição. Estes podem medir a capacidade de suas crianças de detectar diferentes volumes e campos de som.

Testes oftalmológicos… Os testes oftalmológicos podem ajudar a encontrar problemas dentro do material gelatinoso, chamado vítreo, que preenche o olho ou o revestimento do olho (retina). Este material é crucial para a visão. Estes exames também podem verificar a existência de cataratas e glaucoma.

Testes genéticos… Os médicos podem usar testes genéticos para confirmar um diagnóstico ou para diagnosticar um bebê antes do nascimento. Os testes genéticos também podem ser usados para determinar se outros membros da família estão em risco.

Como os Médicos Tratam a Síndrome de Stickler?

O tratamento varia dependendo de quais são seus sintomas. Os médicos não podem curar a síndrome de Stickler, mas eles podem tratar muitos de seus efeitos.

Estas terapias podem incluir:

• Aparelhos auditivos

• Lentes corretivas, como lentes de contato ou óculos

• Medicamentos para ajudar nas dores articulares

• Fisioterapia para fortalecer as articulações

• Terapia da fala se a perda auditiva afeta sua capacidade de falar

Seu médico pode sugerir uma cirurgia para corrigir irregularidades causadas pela síndrome de Stickler. Estas podem incluir:

• Conserto de uma retina descolada

• Cirurgia para corrigir uma fissura palatina

• Substituição ou reparo de uma junta danificada

• Uma traqueostomia (criação de um buraco na garganta) para ajudar na respiração

• Cirurgia na mandíbula

• Tubos auditivos para ajudar a diminuir a frequência e a gravidade das infecções dos ouvidos

• Coluna vertebral ou fusão

Você também pode tentar remédios caseiros e ajustes no estilo de vida para ajudar você ou seu filho a ficar confortável:

• Usar analgésicos de venda livre para ajudar no inchaço, rigidez e dor nas articulações

• Evitar esportes de contato para evitar stress nas juntas e diminuir o risco de descolamento da retina

• Buscar ajuda extra ou tecnologias de assistência na escola ou no trabalho para problemas auditivos ou visuais

Quando Você Deve Ver um Médico?

Os sintomas da síndrome de Stickler são geralmente de risco de vida. Mas pode haver um risco maior de descolamento da retina, o que pode levar à cegueira se não for tratada.

Contate um médico se você ou seu filho tiver Sticklers e tiver algum destes:

• Flashes de luz nos olhos

• Visão desfocada

• Uma sombra sobre parte do seu campo de visão

• Um aumento das “bóias flutuantes”, pequenas manchas que flutuam em seus olhos

A doença severa é uma lesão comum no calcanhar dos adolescentes.

O que a causa?

Durante um surto de crescimento, o osso do calcanhar de suas crianças cresce mais rápido que os músculos, tendões e ligamentos da perna. Na verdade, o calcanhar é uma das primeiras partes do corpo de sua criança a atingir o tamanho adulto completo. Quando os músculos e tendões não crescem suficientemente rápido para se manterem de pé, eles são esticados muito apertados.

Se sua criança é muito ativa, especialmente se ela pratica um esporte que envolve muita corrida e saltos em superfícies duras (como futebol, basquete ou ginástica), ela pode colocar uma tensão extra nos tendões já sobrecarregados. Isto leva a inchaço e dor no ponto em que os tendões se prendem à parte crescente de seu calcanhar.

Como isso afeta seu filho?

A doença severa é mais comum em meninos. Eles tendem a ter surtos de crescimento mais tarde e tipicamente adquirem a condição entre 10 e 15 anos de idade. Nas meninas, isso geralmente acontece entre 8 e 13 anos.

Os sintomas podem incluir:

• Dor, inchaço ou vermelhidão em um ou ambos os calcanhares

• Tendência e aperto na parte de trás do calcanhar que se sente pior quando a área é espremida

• Dor de calcanhar que piora depois de correr ou saltar, e que se sente melhor depois de descansar. A dor pode ser especialmente má no início de uma temporada esportiva ou quando se usa tênis duros e duros como chuteiras de futebol.

• Problemas ao andar

• Caminhando ou correndo com o pé manco ou na ponta dos pés

Como é tratado?

A boa notícia é que a condição não causa qualquer problema a longo prazo nos pés. Os sintomas normalmente desaparecem após alguns meses.

O melhor tratamento é simplesmente descansar. Seu filho precisará parar ou cortar nos esportes até que a dor melhore. Quando eles estiverem bem o suficiente para voltar ao esporte, faça com que eles aumentem seu tempo de jogo gradualmente.

Seu médico também pode recomendar:

• Pacotes de gelo ou anti-inflamatórios não esteróides (AINEs), como ibuprofeno ou naproxeno, para aliviar a dor

• Sapatos de apoio e insertos que reduzem o stress sobre o osso do calcanhar. Estes podem ajudar se seu filho tiver outro problema no pé que agrave a doença de Severs, como os pés chatos ou arcos altos.

• Exercícios de alongamento e fortalecimento, talvez com a ajuda de um fisioterapeuta

• Em casos graves, seu filho pode precisar de um gesso para que seu calcanhar seja forçado a descansar.

Pode ser evitado?

Uma vez que o surto de crescimento de suas crianças termine, e elas tenham atingido o tamanho máximo, a doença Severs delas não voltará. Até lá, a condição pode acontecer novamente se seu filho permanecer muito ativo.

Alguns passos simples podem ajudar a evitá-lo. Tenha seu filho:

• Usar sapatos de apoio e amortecedores de choque.

• Esticar seus bezerros, calcanhares e tendões.

• Não exagere. Advertir contra o excesso de treinamento e sugerir muito descanso, especialmente se eles começarem a sentir dor no calcanhar.

• Tente evitar muitas corridas e batidas em superfícies duras.

• Se estiverem acima do peso, ajude-os a perder esses quilos extras, o que pode aumentar a pressão sobre seus calcanhares.

A Síndrome de TORCH é um grupo de doenças que causam problemas, alguns deles graves, em recém-nascidos. médico explica como detectar os sinais e prevenir as doenças.

Toxoplasmose

Outros agentes (incluindo HIV, sífilis, varicela, e quinta doença)

Rubella

Cytomegalovírus

Herpes simplex

O que é isso?

Se você contrair uma das infecções TORCH enquanto estiver grávida, e ela se espalhar através de seu sangue para seu bebê, eles também podem contraí-la. E como eles ainda estão se desenvolvendo em seu útero, o sistema imunológico deles muito provavelmente não será capaz de combatê-la.

Se a doença permanecer em seu corpo, seus órgãos podem não se desenvolver corretamente. O quão doente seu bebê pode adoecer depende de várias coisas, incluindo qual é a condição e até que ponto eles estão em seu desenvolvimento. Mas uma série de problemas pode acontecer – desde icterícia (pele ou olhos amarelados) e problemas auditivos até aborto e nado-morto.

Toxoplasmose

A toxoplasmose é rara e é causada por um parasita. O parasita geralmente entra em seu corpo pela boca, de modo que você pode contrair a doença comendo alimentos como carne mal cozida. Se você estiver infectado, você pode passar a infecção para seu bebê por nascer.

Os problemas que seu bebê pode ter se ele for exposto à toxoplasmose incluem:

• Danos cerebrais

• Inflamação de partes do olho, o que pode causar cegueira

• Atrasos na capacidade de usar músculos (motor) e em outras áreas de desenvolvimento

• Apreensões

• Demasiado fluido no cérebro (hidrocefalia)

Para diminuir suas chances de ter toxoplasmose:

• Não coma carne mal cozida ou ovos crus.

• Mantenha-se afastado do lixo e do cocô do gato.

• Evite insetos, tais como moscas, que têm estado ao redor de cocô de gato.

Outros agentes

Entre os outros agentes incluídos na síndrome de TORCH estão o HIV, a quinta doença, a sífilis e o vírus da varicela zoster.

Quase todas as crianças americanas com menos de 13 anos de idade que têm o vírus HIV foram infectadas por suas mães durante a gravidez. Se você for soropositiva, os testes podem não mostrar que seu bebê tem o vírus no nascimento, mas ele pode aparecer mais tarde, mesmo depois dos 6 meses de idade. Eles podem ter sintomas como atraso no crescimento, pneumonia, ou linfonodos e abdômen inchados.

Se você tem HIV e está grávida ou planeja engravidar, os medicamentos anti-retrovirais podem ajudar a diminuir suas chances de passar o vírus para seu bebê.

As mulheres grávidas no primeiro ou segundo estágio desta doença sexualmente transmissível (DST) a passam para seus bebês 75% do tempo se não for tratada.

A sífilis é causada por bactérias e pode criar sérios problemas durante o desenvolvimento de um bebê. Muitos bebês que a adquirem antes do nascimento não sobrevivem a termo completo, ou morrerão logo após o nascimento. Quase metade dos bebês serão natimortos.

Os bebês nascidos com sífilis podem ter ossos em forma errada, anemia, meningite, erupções cutâneas e problemas nervosos que podem causar cegueira e surdez. Se você estiver grávida, deve ser testada para a sífilis. Se seu teste for positivo, seu médico pode tratá-la com antibióticos.

Esta doença é causada pelo parvovírus B19. Raramente é um problema para mulheres grávidas ou seus bebês. Cerca da metade das mulheres é imune ao vírus, portanto seus bebês não contraem a quinta doença. Os bebês que contraem podem contrair anemia. Menos de 5% das vezes, as mulheres têm problemas que as levam a abortar.

Como não há vacina ou medicação para prevenir a quinta doença, é importante lavar as mãos com água e sabão com freqüência, e evitar estar perto de pessoas doentes. Se você estiver grávida, fale com seu médico sobre os riscos.

A varicela é causada pelo vírus da varicela zoster, e também causa a síndrome da varicela congênita em bebês. É improvável que você passe a varicela para seu bebê. Mesmo se você tiver varicela enquanto estiver grávida, ainda há apenas 2% de chance de transmiti-la.

Entretanto, bebês nascidos com varicela congênita podem ter defeitos de nascença. Se você nunca teve varicela e nunca foi vacinado, você deve ser vacinado pelo menos um mês antes de planejar engravidar. E diga ao seu médico se você acha que foi exposto à varicela enquanto estava grávida.

Rubella

A rubéola, que também é conhecida como sarampo alemão, é uma doença contagiosa causada por um vírus. Se você contrair rubéola, provavelmente terá febre baixa, dor de garganta e uma erupção cutânea. Se você estiver grávida e contrair rubéola no primeiro trimestre, é provável que você a passe para seu bebê.

Pode ser muito grave – você pode ter um aborto espontâneo, ou seu bebê pode ter defeitos congênitos graves.

Os primeiros 3 meses de sua gravidez é quando a rubéola pode causar o maior número de problemas no desenvolvimento de seu bebê. É por isso que é importante dizer ao seu médico imediatamente se você acha que pode tê-lo conseguido.

Por causa da vacina contra sarampo, caxumba e rubéola (MMR), a doença é rara em crianças. Existem apenas cerca de 30 a 60 casos conhecidos a cada ano nos Estados Unidos, e menos de cinco bebês por ano nascem com ela.

Não há cura para a síndrome da rubéola congênita, portanto, a prevenção é fundamental. Se você está pensando em engravidar e já não tem a vacina MMR, você deve obtê-la pelo menos 28 dias antes de conceber.

Cytomegalovírus

Também conhecido como CMV, o citomegalovírus é uma infecção no grupo do vírus do herpes. E estima-se que 50% dos adultos já o têm quando chegam aos 30 anos. Não há cura para o CMV, mas ele melhora por si só muito rapidamente e não causa problemas graves – a menos que você esteja grávida.

Se você estiver grávida, pode passá-la para seu filho por nascer. Na verdade, a CMV é a infecção viral mais comum transmitida aos bebês nos EUA – cerca de 1 em cada 150 nascimentos.

Cerca de 1 em cada 5 bebês nascidos com CMV congênita ficará doente ou terá problemas a longo prazo, inclusive:

• Perda de audição e visão

• Jaundice

• Tamanho de nascimento pequeno

• Problemas pulmonares

• Apreensões

• Fraqueza muscular

• Deficiências mentais

Herpes Simplex

Como o CMV, o herpes é uma infecção para toda a vida, mas pode ficar inativo por períodos de tempo. Também é muito comum que mais de 50% das pessoas nos Estados Unidos a tenham quando chegam aos 20 anos de idade.

Existem dois tipos de herpes: HSV-1, que pode causar bolhas ao redor da boca, mas também pode ser passado para os genitais. HSV-2 é uma DST que causa herpes genital, e pode causar bolhas ou feridas abertas nos órgãos genitais ou no ânus. Também pode causar herpes oral.

Você pode passar herpes para seu bebê de várias maneiras:

• Eles podem contrair o vírus enquanto estão no útero. Isto é raro.

• Você pode ter um surto genital durante o parto. Esta é a maneira mais comum de infectar os bebês.

• Eles também podem contrair herpes enquanto são recém-nascidos.

O maior risco para seu bebê é se você contrair seu primeiro surto de herpes enquanto estiver grávida. Isso porque durante seu primeiro surto, você derrama mais partículas do vírus e por um período de tempo mais longo. Seu corpo tem menos anticorpos para combater o vírus do que terá durante futuros surtos.

Se você estiver grávida e contrair herpes mais tarde durante sua gravidez, as chances de transmiti-lo ao seu bebê podem ser maiores. Converse com seu médico sobre suas preocupações. Se você tiver um surto ativo na hora do parto, talvez seja melhor que você faça uma cesárea e talvez precise tomar outras precauções.

A agenesia do corpus callosum é um defeito de nascença onde parte do cérebro não cresce adequadamente. Conheça hoje as causas, sintomas e opções de tratamento para esta condição.

O que é ACC?

Na agenesia do corpus callosum, uma parte do cérebro chamada corpus callosum não se forma adequadamente. O corpus callosum é uma faixa de tecidos no centro do cérebro com milhões de fibras nervosas. Ele conecta o cérebro direito ao esquerdo e os ajuda a se comunicar uns com os outros.

Problemas de crescimento no útero podem causar agenesia parcial do corpus callosum onde há menos nervos ou agenesia completa que leva a um corpo caloso ausente…

O que causa a agenesia do Corpus Callosum?

Na maioria dos casos, não há nenhuma causa conhecida de ACC, mas isso pode acontecer sozinho ou com outros distúrbios. Estes incluem:

• Infecção ou lesão durante a semana 12 a 22 no útero que perturba o crescimento do cérebro

• Exposição ao álcool no útero

• Exposição a alguns medicamentos tóxicos no útero

• Quistos que causam crescimento cerebral irregular

• Sindromes genéticas como a síndrome de Dandy-Walker, a síndrome de Andermann, e outras

Quais são os sintomas da Agenesia de Corpus Callosum?

A agenesia dos sintomas do corpus callosum pode variar. Se seu bebê não tiver qualquer outro distúrbio ou alterações cerebrais, ele pode ter apenas sintomas leves. Em alguns casos, os sintomas podem não aparecer até mais tarde na vida…

Alguns sintomas comuns incluem:

• Atrasos em segurar a cabeça para cima, sentar e andar

• Problemas para engolir

• Problemas de alimentação

• Baixo tônus muscular

• Apreensões

• Problemas de visão

• Perda de audição

• Insônia

• Problemas com a coordenação mãos-olhos

O ACC também pode causar diferenças nas características faciais e no tamanho e forma da cabeça. É provável que as crianças tenham outras condições, inclusive:

• Transtorno de déficit de atenção com hiperatividade, ou TDAH

• Síndrome do álcool fetal

• Hidrocefalia, ou acúmulo de fluido no cérebro

• Espasticidade muscular, ou músculos rígidos e apertados

• Esquizencefalia, ou fissuras profundas no tecido cerebral

• Problemas de hormônios

• Desordens metabólicas

Como o Corpus Callosum afeta a aprendizagem?

O corpus callosum ajuda ambos os lados do cérebro a se comunicar um com o outro. Ele transfere e integra informações, o que é vital para a aprendizagem. Crianças com ACC terão alguns problemas de aprendizagem e comportamento, mas sua severidade pode variar. Seu bebê pode ter desafios leves ou deficiências mais graves.

Em um cérebro saudável, as fibras nervosas do corpo caloso crescem à medida que seu filho cresce. Isto significa que em casos leves de ACC, os sintomas podem não aparecer até mais tarde na infância ou mesmo na vida adulta. Algumas crianças aprendem normalmente, mas têm sintomas neurológicos. Outras têm dificuldades de aprendizagem mais sérias…

Alguns atrasos de aprendizagem comuns incluem problemas com:?

• Pensamento abstrato

• Resolução de problemas

• Desenvolvimento das habilidades motoras

• Discurso

• Habilidades sociais

Tratamentos para a Agenesia do Corpus Callosum

Se seu médico vir qualquer mudança no cérebro durante suas varreduras de gravidez de rotina, ele poderá solicitar testes extras para verificar um diagnóstico. Se seu bebê tiver outras irregularidades cerebrais que possam significar que ele precise de cuidados médicos para toda a vida, seu médico o encaminhará a um especialista.

Após o nascimento de seu bebê, o tratamento envolve o tratamento de sintomas e outros problemas de saúde. Todas as crianças com ACC podem se beneficiar da terapia. Estes tratamentos incluem:?

• Terapia ocupacional para construir autocuidado e habilidades sociais como comer, vestir-se e conversar

• Fisioterapia para fortalecer os músculos e a coordenação

• Fonoaudiologia

• Medicamentos para controlar as apreensões

• Aparelhos auditivos

• Educação especial para problemas de aprendizagem

Se houver excesso de fluido cerebral, pode ser necessária uma cirurgia para uma derivação cerebral para ajudar a drenar o fluido e aliviar a pressão no cérebro. A quantidade de tratamento variará dependendo de outros distúrbios e da gravidade da incapacidade…

É importante fazer check-ups regulares e gerenciar outras condições. Seu médico medirá o crescimento, o desenvolvimento e a nutrição e estará atento aos distúrbios metabólicos. Se seu filho tem um distúrbio de corpo caloso, mas é fisicamente saudável, tratar e administrar outros sintomas pode ajudá-los a se sair melhor na escola e na terapia. Isto pode levar a uma maior qualidade de vida.

Qual é a perspectiva para as pessoas com Agenesia do Corpus Callosum?

Enquanto algumas crianças com agenesia do corpo caloso têm deficiências graves, muitas têm vidas normais e inteligência média. A maioria das crianças com agenesia do corpus callosum tem uma vida longa e gratificante.

Com o ACC, os problemas de pensamento não pioram, e a intervenção e terapia precoces podem ajudar nos atrasos físicos, de fala e sociais. O tratamento e a gestão da saúde podem ajudar a prevenir outros problemas médicos e melhorar as habilidades de suas crianças.

médico explica como a medicina ou a cirurgia podem melhorar os sintomas da doença de Gaucher.

Alguns tratamentos só podem ser usados por adultos. Outros são projetados para um tipo específico de Gaucher.

Se você ou seu filho tiver sintomas leves, é possível que você não precise de nenhum tratamento. Você pode esperar para ver se seus problemas pioram antes de começar a tomar medicamentos.

Terapia de Substituição de Enzimas (ERT)

A maioria dos adultos e crianças com doença de Gaucher tipo 1 ou tipo 3 pode receber este tipo de tratamento. Ele substitui ou acrescenta às enzimas que seu fígado ou baço não podem mais produzir.

A ERT pode muitas vezes ajudar:

• Encolha o tamanho de seu fígado ou baço se eles ficarem muito grandes

• Facilitar a anemia que o deixa fraco ou cansado

• Construir força óssea para aliviar a dor e evitar quebras

O ERT não funciona tão bem se você tem uma doença do tipo 3 que lhe dá problemas cerebrais ou do sistema nervoso, como convulsões. Isso porque o medicamento não pode entrar em seu cérebro por causa de seu sangue.

Há três medicamentos de ERT para escolher:

• Imiglucerase (Cerezyme)

• Taliglucerase alfa (Elelyso)

• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Estes são medicamentos IV. O remédio escorre em sua veia através de um pequeno tubo. Você receberá este tratamento que é dado a cada 2 semanas no consultório médico em uma sessão que leva de 1 a 2 horas.

Medicamentos que você toma por boca

Se você é adulto com Gaucher tipo 1, você pode tomar comprimidos que cortam gorduras que podem se acumular no fígado, baço ou medula óssea.

Eliglustat?(Cerdelga). É uma droga mais nova que você toma duas vezes ao dia. Pode não funcionar bem para as pessoas que metabolizam – ou quebram – o medicamento muito rapidamente.

Miglustat (Zavesca). Você toma isto se for um adulto com Gaucher tipo 1 leve a moderado… que não recebeu nenhuma ajuda da ERT. Você engole uma cápsula três vezes ao dia.

Medicamentos para ossos fracos

Drogas chamadas bifosfonatos podem ajudar a reconstruir seus ossos enfraquecidos. Eles incluem alendronato (Fosamax) e pamidronato (Aredia). Você ou seu filho podem tomá-los.

Tratamentos da dor

Crianças e adultos com Gaucher?também podem tomar medicamentos como acetaminofen (Tylenol) ou ibuprofeno (Advil, Motrin)?para dores leves, ou opiáceos para dores mais fortes. Os antidepressivos, drogas anti-ansiedade e relaxantes musculares também podem ajudar com a dor.

Cirurgia do baço

Você pode precisar de uma operação para aliviar os sintomas que não melhoram com as drogas. Por exemplo, se a TRE não ajudou a diminuir o tamanho de seu baço inchado, seu médico pode sugerir uma cirurgia para remover aquele órgão.

Transplante de medula óssea

Algumas pessoas com Gaucher?obtêm este procedimento para ajudá-los a substituir as células sanguíneas danificadas.

É um tratamento arriscado, e não há estudos que tenham comparado a eficácia e a segurança do mesmo?com a terapia padrão com ERT e SRT.

Cirurgia de substituição de articulações

Se suas articulações estiverem fracas e danificadas, este tipo de operação pode ajudá-lo a se movimentar melhor e doer menos.

Transfusão de sangue

Isto pode ser útil se o Gaucher?lhe tiver dado anemia extrema. Uma transfusão de sangue pode aumentar sua contagem de glóbulos vermelhos para que você se sinta melhor.

Dieta e Exercício

Tanto crianças como adultos com Gaucher?devem comer uma dieta saudável com alimentos ricos em vitamina D e cálcio para ajudar a manter os ossos fortes, e fazer exercícios físicos regularmente.

Vitamina D, cálcio ou outros suplementos também podem ajudar a aliviar os sintomas de Gaucher. Seu médico pode recomendá-los se eles?pensam?que você não está recebendo o suficiente em sua dieta.

Qualquer que seja o tratamento que você use, tenha em mente que os pesquisadores estão trabalhando o tempo todo para encontrar novas maneiras de tratar Gaucher?em testes clínicos. Estes estudos testam novos medicamentos para ver se eles são seguros e se funcionam. Eles são freqüentemente uma maneira de as pessoas experimentarem novos medicamentos que não estão disponíveis para todos. Fale com seu médico para ver se um desses ensaios pode ser um bom ajuste para você.