Como a hiperoxalúria primária tipo 1 é rara, nem sempre é fácil de diagnosticar. Descubra quais testes os médicos podem usar para descobrir se você a tem.
As pessoas são diagnosticadas com mais freqüência com PH1 por:
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Um exame médico
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História da família
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Raios-x
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Resultados de testes genéticos ou de laboratório
Exame físico
Seu médico pode fazer uma triagem para PH1 se você ou seu filho tiver sintomas como:
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Sangue na urina
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Altos níveis de cálcio nos rins
Os sintomas do PH1 podem se parecer com os de outras doenças. Os testes ajudarão a descartar outras causas.
História da família
Seu histórico familiar pode sugerir um alto risco para PH1, que é uma doença genética (hereditária). Se você tem um irmão que foi diagnosticado com ela, você pode querer ser testado para o gene que a causa.
PH1 é causada por uma mutação, ou mudança, no gene AGXT. Este é um gene recessivo. Portanto, para ter a doença, você deve herdar duas cópias da mutação, uma de cada um dos pais. Seus pais podem ter apenas uma cópia de cada um e não apresentar sintomas.
PH1 é mais provável em pessoas cujos pais são parentes e em culturas onde os casamentos entre parentes são comuns.
Testes de laboratório
Os testes laboratoriais podem ajudar seu médico a reduzir as causas de seus sintomas.
Os testes de urina podem mostrar altos níveis de oxalato, um químico encontrado naturalmente em seu corpo e também em alguns alimentos. Mas isso nem sempre significa que você tenha PH1. Níveis altos de uma proteína chamada glicolato em seu xixi também podem sugerir PH1. Mas eles não confirmam o diagnóstico.
Testes de imagem como raios X, tomografia computadorizada ou ultra-som podem mostrar pedras nos rins ou depósitos de oxalato de cálcio em seus tecidos. Oxalato de cálcio, formado quando o oxalato se combina com o cálcio, é de que é feita a maioria das pedras nos rins?
As radiografias também podem mostrar danos a longo prazo em seus ossos que podem ser causados por PH1, como osteosclerose (ossos densos) ou osteopenia (ossos dilatados). Eles podem mostrar mudanças como maior densidade onde o osso cresce rapidamente, ou áreas onde o tecido ósseo é mais estreito que o normal.
A biópsia, na qual seu médico tira uma pequena amostra de tecido para ser examinada em um laboratório, pode ajudar a confirmar seu diagnóstico ou mostrar se a PH1 se espalhou em seu corpo.
Para diagnosticar o PH1, você pode precisar:
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Uma biópsia do rim para mostrar depósitos de oxalato no tecido
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Uma biópsia de medula óssea para mostrar depósitos de oxalato no osso
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Uma biópsia do fígado, que pode mostrar se você tem uma falta de enzima causada por uma mutação em seu gene AGXT. (Enzimas são substâncias que aceleram as reações químicas em seu corpo.) Como os testes genéticos estão amplamente disponíveis agora, é raro precisar de uma biópsia hepática.
Outros testes que você talvez precise incluir:
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Um exame oftalmológico para mostrar sinais de doença ocular de altos níveis de oxalato
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Um ecocardiograma, que pode mostrar sinais de depósitos de oxalato em seu tecido cardíaco
Exame da Pedra do Rim
Como o PH1 é raro, a maioria das pedras nos rins não são causadas por ele. Mas se seu médico suspeitar que você ou seu filho o tem, eles podem examinar os cálculos renais em busca de sinais de que eles são causados por PH1. Você pode ter PH1 se as pedras:
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São quase inteiramente feitos de um tipo de oxalato chamado oxalato de cálcio monohidrato
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São de cor pálida
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Vêm em diferentes formas e tamanhos
Testes genéticos
Um teste genético molecular pode mostrar se você tem a mutação do gene AGXT e confirmar o diagnóstico. Este teste só está disponível através de seu médico.
Se você planeja ter filhos e alguém de sua família (ou de seus parceiros) foi diagnosticado com PH1, a triagem genética é importante. Antes de conceber, você deve conhecer seu risco de passar a mutação do gene para seus filhos. Consulte um profissional de genética para ser examinado e aconselhá-lo quando você receber os resultados.
Se você estiver grávida e tiver familiares com a mutação do gene AGXT, você pode querer fazer o teste pré-natal para PH1. Seu médico pode fazer:
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Amniocentese, onde o fluido que envolve seu feto é tomado e analisado para sinais da mutação genética
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Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), onde o tecido da placenta é retirado e testado
Pessoas com histórico familiar de PH1 que concebem através da fertilização in vitro podem ser capazes de ter um teste chamado diagnóstico genético pré-implantação (PGD). O tecido do embrião é testado para ver se ele tem o gene AGXT antes de ser implantado.
