Dentro de seus ossos há uma rede flexível e esponjosa de tecido conjuntivo chamado medula óssea. Ela produz glóbulos vermelhos transportadores de oxigênio, glóbulos brancos para combater doenças e plaquetas coagulantes. Mas, às vezes, a medula óssea pode falhar. Uma das razões para esta falha é uma condição genética chamada anemia de Fanconi, também conhecida como FA.

FA impede que a medula óssea funcione corretamente e produza células sanguíneas saudáveis, uma condição conhecida como anemia aplástica. Ela é responsável por uma variedade de defeitos físicos e mentais de nascimento, incluindo problemas esqueléticos e coloração incomum da pele.

Se você tem FA, suas chances de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo um câncer de sangue chamado leucemia mielóide aguda (LMA), aumentam. E a FA pode torná-lo fraco e diminuir sua capacidade de combater doenças. Os efeitos do FA podem até mesmo fazer com que seus órgãos se desliguem.

Como você obtém a FA?

FA é um distúrbio genético recessivo, o que significa que para obtê-lo, você tem que herdar o gene anormal de ambos os pais. Pelo menos 13 genes defeituosos podem causá-lo, portanto você pode herdar qualquer um desses genes mutantes para obter o FA.

Para ser portador de FA, você tem que herdar um gene normal e um gene anormal de seus pais. Para que seu filho obtenha FA, tanto você quanto o outro pai devem transmitir um gene defeituoso.

Se você não tiver anemia por Fanconi, é provável que você não a obtenha. A doença é rara e geralmente é diagnosticada pela primeira vez em crianças entre 2 e 15 anos de idade. Apenas 10% das pessoas que a têm são diagnosticadas na idade adulta.

Sintomas e diagnósticos

Os médicos muitas vezes são capazes de diagnosticar FA cedo por causa dos problemas físicos que ela pode causar, inclusive:

• Órgãos genitais anormais

• Polegares ou antebraços deformados

• Baixa estatura

• Olhos pequenos, ou deformados

• Questões esqueléticas

• Cabeça mais pequena que o normal, chamada microcefalia

• Manchas de pele de cor clara

Problemas cardíacos e rins anormais também são comuns em crianças com FA. Adultos com FA podem ter cânceres de cabeça, pescoço, gastrointestinais e ginecológicos em idade muito mais precoce do que a maioria das pessoas.

Independentemente da idade, quase todas as pessoas afetadas com FA experimentarão falência da medula óssea, embora sua progressão possa variar de pessoa para pessoa. A doença também deixa a maioria dos machos adultos e metade das fêmeas inférteis. As pessoas com FA são mais propensas a receber hidrocefalia, ou fluido no cérebro.

Como é tratado?

A maioria dos tratamentos para FA concentra-se nos sintomas e dependerá de vários fatores, incluindo a gravidade da doença, história médica, idade e saúde em geral. Uma equipe de pediatras, cirurgiões, cardiologistas, oncologistas, urologistas, especialistas em rins e outros podem estar envolvidos em seu tratamento.

Transplante de células-tronco de medula óssea. Uma maneira de tratar a FA é substituir as células danificadas da medula óssea por células saudáveis através de um transplante de medula óssea. Durante este procedimento, a medula óssea defeituosa é destruída por radiação e quimioterapia. É então substituída por medula óssea de um doador saudável.

Androgenoterapia. Seu médico também pode decidir usar hormônios masculinos chamados andrógenos. Estes hormônios podem ajudar seu corpo a produzir mais células sanguíneas. O tratamento, porém, não é duradouro. Com o tempo, seu corpo pode perder sua capacidade de produzir mais células sanguíneas. Portanto, talvez você tenha que ter outras formas de tratamento. A terapia hormonal também pode causar doenças hepáticas e outros problemas.

Fatores de crescimento. Seus médicos também podem tratar FA com fatores de crescimento sintéticos, que são substâncias produzidas pelo homem que estimulam o crescimento das células sanguíneas.

Cirurgia. Se seu filho tem FA, a cirurgia pode ajudar a corrigir algumas de suas anormalidades físicas, problemas digestivos e outros defeitos.

Terapia gênica. Isto envolve a substituição do gene FA mutante por uma cópia normal. Ainda é experimental, mas os pesquisadores esperam que os novos genes sejam capazes de produzir proteínas que possam reparar a medula óssea.

Você pode prevenir a FA?

Como a FA é uma doença hereditária, não há como preveni-la totalmente. Entretanto, os testes de triagem genética podem determinar se você e seu parceiro são portadores de um gene FA danificado. Dessa forma, você pode ser totalmente informado antes de decidir ter filhos.