A hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) é um distúrbio raro do sangue que faz com que os glóbulos vermelhos da corrente sangüínea rebentem. Uma pessoa com PNH também geralmente tem medula óssea que não consegue produzir células sanguíneas suficientes para seu corpo.

A PNH pode levar a uma forma de anemia em que os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que seu corpo pode fazê-los. Também pode causar coágulos de sangue perigosos.

Há casos leves e graves de PNH. Algumas pessoas que a têm podem levar uma vida normal, enquanto outras precisam de remédios ou transfusões de sangue. E algumas pessoas com PNH grave não vivem tanto tempo quanto seus pares saudáveis.

Causas

As pessoas nascem com PNH, e você não pode transmiti-lo ao seu filho.

Isso acontece quando um certo gene (chamado PIGA) em suas células-tronco das medulas ósseas sofre mutação. Isto afeta a forma como estas células-tronco criam os glóbulos vermelhos do sangue.

Uma vez que o gene sofre mutação, as células-tronco formam células vermelhas do sangue que estão faltando uma proteína. Sem essa proteína, seu sistema imunológico não pode dizer que os glóbulos vermelhos do sangue deveriam estar lá, então seu corpo os visa e os destrói.

Os especialistas não sabem por que o gene PIGA sofre mutações ou por que algumas pessoas produzem glóbulos vermelhos anormais.

Sintomas

Quando os glóbulos vermelhos se rompem, eles liberam uma substância chamada hemoglobina, que dá aos glóbulos vermelhos sua cor. O corpo se livra dessa hemoglobina através da urina, que pode fazer com que a sua pareça vermelha, marrom ou mais escura do que o normal.

Apenas cerca da metade das pessoas com PNH notam que a urina muda de cor. Pode ser mais escura à noite ou logo pela manhã.

Além da urina avermelhada ou de cor escura, as pessoas com PNH podem:

• Contusão ou sangramento facilmente, ou têm dificuldade em parar cortes menores de sangramento

• Notar pequenos pontos vermelhos sob a superfície da pele, um sinal de sangramento sob a pele

• Tenha dores de cabeça

• Sinta-se cansado

• Ter falta de ar

• Obter coágulos de sangue nas veias (que os médicos chamam de trombose)

Em casos graves, os homens podem ter problemas para manter uma ereção.

Quem o obtém

Os especialistas dizem que a PNH é mais provável se:

• Você tem medula óssea enfraquecida.

• Você teve anemia aplástica, um distúrbio da medula óssea que pode enfraquecer a medula óssea.

• Você é de ascendência asiática.

Normalmente, o PNH acontece com adultos na faixa dos 30 anos. Mas isso pode acontecer com crianças e adolescentes.

Diagnóstico

Como o PNH é raro e os sintomas podem se sobrepor a outros problemas de saúde, pode levar algum tempo para que um médico o diagnostique. O processo pode demorar mais tempo em pessoas cuja urina não muda de cor, se os médicos não suspeitarem de PNH.

Para diagnosticá-lo, seu médico perguntará sobre seus sintomas e seu histórico médico. Eles podem lhe dar diferentes exames de sangue. Um, chamado teste de citometria de fluxo, é muitas vezes a melhor ferramenta para descobrir se alguém tem PNH. Ele permite que os médicos vejam se – e quantos – os glóbulos vermelhos estão faltando a proteína crucial.

Tratamento

Há algumas maneiras de tratar a PNH, inclusive:

• Eculizumab (Soliris) ou ravulizumab (Ultomiris), medicamentos que podem impedir que o sistema imunológico destrua os glóbulos vermelhos e que podem prevenir coágulos sanguíneos

• Esteróides, que podem impedir que os glóbulos vermelhos sejam destruídos

• Anticoagulantes sanguíneos, que podem ajudar a prevenir coágulos de sangue

• Transfusões de sangue para fazer a contagem de glóbulos vermelhos mais alta

Os médicos também podem recomendar tratamentos para ajudar seu corpo a fazer mais células vermelhas do sangue, como por exemplo:

• Ácido fólico

• Fator de crescimento humano

• Androgênio, um hormônio masculino

Um transplante de medula óssea pode curar o PNH. Mas ele tem riscos, portanto, os médicos geralmente oferecem outros tratamentos primeiro.