Se seu filho foi diagnosticado com uma doença do espectro de crescimento excessivo relacionada ao PIK3CA (PROS), o que você pode esperar na vida diária?

Estas doenças raras, causadas por uma mutação no gene PIK3CA, podem causar uma grande variedade de sintomas. Às vezes, elas afetam a forma como uma criança se move, come, fala, aprende e se desenvolve. Algumas pessoas têm apenas sintomas leves. Outras têm doenças mais graves que causam problemas no dia-a-dia.

Não importa o que aconteça, você pode encontrar apoio de sua equipe de saúde infantil ou de outras famílias que vivem com a condição.

Bebês com PROS

As crianças nascem com uma doença PROS. Muitas vezes são diagnosticadas como bebês porque é quando têm os primeiros sintomas.

O tônus muscular fraco pode tornar difícil para alguns bebês comer ou engolir. Eles podem ser mais lentos a se sentar e se movimentar sozinhos do que outras crianças. Dependendo da condição específica do PROS que eles têm, algumas crianças podem ter atrasado o aprendizado, mas outras aprendem e se desenvolvem no mesmo ritmo que as crianças sem sua condição.

Alimentação e Nutrição

As doenças PROS podem tornar difícil para algumas crianças comer e engolir alimentos. Elas podem ter dificuldade para se alimentarem o suficiente para se manterem saudáveis.

Um nutricionista pode trabalhar com você para criar um plano que possa ajudar seu filho a se manter com um peso saudável. Com aconselhamento e apoio nutricional, as crianças com condições de PROS muitas vezes alcançarão um peso saudável.

Caminhada e Mobilidade

Algumas crianças ou adolescentes com uma doença PROS podem ter dificuldade para andar ou se movimentar por causa de juntas soltas ou instáveis, comprimentos irregulares das pernas, pés grandes ou de forma anormal, ou um crescimento excessivo de tecidos.

As crianças muitas vezes aprendem a se adaptar aos seus corpos variáveis para que possam andar, brincar, sentar-se à mesa da cozinha, ou subir escadas. Às vezes, cirurgias para remover tecido extra podem facilitar a movimentação.

Trabalhar com um fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional também pode ajudar uma criança ou adolescente a adaptar seus movimentos para fazer mais tarefas em casa ou na escola, como agarrar uma caneta ou clicar no mouse do computador.

Algumas crianças podem se beneficiar de ajudas de mobilidade ou dispositivos de assistência para ajudá-las a andar ou se movimentar, como um:

• Cana

• Andador

• Suporte ou tala

• Cadeira de rodas

Se eles tiverem fraqueza ou excesso de tecido nas mãos e dedos, os dispositivos de assistência podem ajudá-los a segurar ou agarrar itens como um copo.

Sapatos e Roupas

Algumas crianças com doenças PROS podem ter pés ou dedos dos pés muito largos ou grandes. Algumas crianças precisam de cirurgias nos pés para remover os dedos excessivamente crescidos ou remover tecido extra. Encontrar sapatos que sirvam pode ser um desafio.

Tente sapatos ou sandálias maiores que possam ser adaptados para caber nos pés de suas crianças conforme elas mudam. Algumas crianças podem querer andar ou brincar descalças ou apenas com as meias.

Se as pernas de uma criança têm comprimentos diferentes, uma sapateira pode ajudá-las a nivelar a diferença para que possam se mover mais facilmente.

Crianças ou adolescentes que têm problemas de mobilidade das mãos podem querer usar roupas que se puxam e descem facilmente, como camisetas, pulôveres e calças de cintura elástica. Pular tops ou calças que tenham zíperes ou botões que possam ser uma luta para que elas se prendam sozinhas.

Adaptação na escola

As doenças PROS às vezes causam atrasos intelectuais ou de desenvolvimento, bem como deficiências na fala ou na audição. Algumas crianças se beneficiam da fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional ou educação especial em sua escola.

Algumas crianças ou adolescentes têm um plano de educação individualizado (IEP) ou Plano 504. Estes são documentos legais que descrevem as acomodações que uma criança precisa em sua escola pública para que possa obter a educação de que necessita. Você pode trabalhar com o diretor da escola, professores e outros administradores para falar sobre o que sua criança precisa e quem será responsável por atender a essas preocupações. Os planos do IEP e do 504 podem ser atualizados a cada ano letivo.

Apoio para sua saúde mental

A vida com uma doença genética de longo prazo pode ser desafiadora e estressante às vezes, inclusive para os pais e outros cuidadores de crianças com uma condição. É normal sentir-se sobrecarregado, triste, zangado, ou ansioso às vezes. É importante que você e seu filho cuidem de sua saúde mental, assim como você cuidaria de qualquer preocupação física sobre sua condição.

Um assistente social ou psicólogo licenciado pode ajudá-lo a encontrar maneiras de lidar com o estresse e outras emoções que vêm com a condição de seus filhos. Ele também ajuda a se conectar com outras famílias que também estão vivendo com uma condição PROS. Peça a sua equipe de atendimento para conectá-lo com algumas, ou explore comunidades online para estas condições.