As condições no espectro de crescimento excessivo relacionado ao PIK3CA (PROS), como a síndrome CLOVES, a hiperplasia fibroadiposa e a malformação megalencefálica capilar (MCAP), são doenças muito raras. Os médicos geralmente as diagnosticam logo após o nascimento de uma criança ou um pouco mais tarde na infância, quando percebem que seu filho tem sintomas que podem vir de uma mutação do gene PIK3CA.

Cada criança com uma doença PROS pode ter sintomas muito diferentes com base em quais partes do corpo são afetadas pela mutação do gene. Mas alguns dos sintomas que os médicos notam primeiro incluem:

• Manchas de vinho do porto ou grandes marcas de nascença na pele

• Grandes crescimentos de gordura no tronco ou nas costas

• Braços ou pernas desiguais

• Veias alargadas

• Dedos ou dedos da mão

• Pés largos, em forma de triângulo

• Cabeça maior de um lado

• Problemas de coluna vertebral

• Problemas de bexiga

• Dedos ou dedos dos pés extras

• Língua ampliada

Com base nestes sinais, os médicos podem realizar testes para confirmar o diagnóstico e descartar outras causas dos sintomas de seus filhos.

Exame físico

O diagnóstico começa com um exame físico feito por um pediatra. Eles olham de perto as áreas de seu corpo que mostram sinais de crescimento excessivo incomum. Eles também testam o bom funcionamento de partes do corpo. Por exemplo, um médico pode verificar o coração de suas crianças, já que crianças com síndrome de CLOVES podem ter problemas cardíacos provenientes de vasos sanguíneos que estão crescendo muito. O MCAP pode causar convulsões, baixo tônus muscular ou atrasos no aprendizado porque afeta o crescimento do cérebro e da cabeça.

Imaging

As varreduras ajudam seus filhos a verem sinais de tecido supercrescido dentro de seu corpo. Nenhum teste de imagem pode diagnosticar uma doença de PROS por si só. Seu filho pode precisar de mais de uma varredura, dependendo de sua condição ou das partes do corpo que são afetadas.

Os testes de imagem podem incluir:

• Raios-x

• Ultrasom

• Ressonância magnética (MRI)

• Tomografia computadorizada (CT)

Em alguns casos, é possível diagnosticar uma doença PROS antes do nascimento com uma ultra-sonografia. Seu exame pré-natal pode mostrar crescimentos incomuns ou depósitos de gordura em seu bebê que podem ser causados pela mutação PI3CKA. Mas como as condições de PROS são tão raras, alguns médicos podem não estar cientes desses sinais ou do que eles significam.

Testes de laboratório

Os testes de laboratório também ajudam a diagnosticar doenças de PROS. Seu pediatra pode remover um pequeno pedaço de tecido da parte do corpo de sua criança onde suspeitam que as células estão crescendo fora de controle. Um laboratório testa o tecido para a mutação do gene PIK3CA. Para um tipo de PROS, MCAP, os médicos podem, em vez disso, testar uma amostra de sangue ou saliva. Mas para a maioria das condições, a mutação só aparece nas células teciduais, não nas células sanguíneas.

Alguns testes genéticos serão negativos, mesmo que uma criança tenha uma doença PROS. Isto porque a mutação genética afeta apenas as células em certas partes do corpo. Seu filho pode precisar de mais de uma amostra de tecido testada.

Ao contrário de outros tipos de problemas genéticos, as mutações do gene PIK3CA não ocorrem em famílias, e os pais não as passam para seus filhos. Portanto, se você tiver um membro da família com PROS, isso não significa que seu filho tenha uma chance maior de tê-la. Não é uma doença para a qual você precise examinar antes de tentar ter um bebê.