O que é doença falciforme?

A doença falciforme também é conhecida como:

• Doença de HbS

• Doença da Hemoglobina S

• SCD

• Distúrbios das células falciformes

• Transtorno de queda devido à hemoglobina S

A doença recebe seu nome porque quando você tem SCD, seus glóbulos vermelhos?parecem uma foice, que é uma ferramenta agrícola em forma de C.

Os glóbulos vermelhos?contêm uma molécula chamada hemoglobina, que transporta oxigênio por todo o corpo. Em uma pessoa saudável, a hemoglobina é suave, redonda e flexível. Isso permite que os glóbulos vermelhos deslizem facilmente pela corrente sanguínea. Mas se você tiver SCD, a forma da hemoglobina é anormal. Isso faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos e curvados. As células de forma estranha bloqueiam o fluxo sangüíneo. É perigoso e pode causar dor extrema, anemia e outros sintomas.

Cerca de 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm a doença falciforme. A maioria delas é afro-americana.

Sintomas da doença falciforme

Os bebês nascidos com SCD geralmente apresentam sintomas por volta dos 5 meses de idade. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e mudam com o tempo. Os sintomas podem incluir:

• Anemia. As células falciformes são mais frágeis que os glóbulos vermelhos normais e tendem a morrer em 10-20 dias. As células normais vivem por cerca de 120 dias. Isto causa uma escassez de eritrócitos, conhecida como anemia. Não existem glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio ao redor do corpo, o que provoca fadiga.

• Crises de dor. Essas crises de dor são um dos principais sintomas da doença falciforme. Os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam o fluxo sanguíneo através de pequenos vasos sanguíneos, causando dor no peito, abdômen, articulações e ossos. A dor pode variar em intensidade e freqüência, e às vezes você pode precisar ir ao hospital.

• Inchaço das mãos e dos pés. Quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam o fluxo de sangue para as mãos e pés, isto causa inchaço.

• Infecções freqüentes. As células falciformes às vezes danificam seus tecidos, levando a úlceras. Se elas danificarem seu baço, você poderá ter infecções. Os médicos às vezes dão vacinas e antibióticos aos pacientes com SCD para prevenir infecções perigosas.

• Amarelecimento da pele e dos olhos. Isto pode resultar de hemácias foice danificadas.

• Problemas de visão. As células falciformes podem ficar presas nos vasos sanguíneos que abastecem seus olhos, causando danos à retina, bem como problemas de visão.

• Atrasos no desenvolvimento. Crianças com SCD podem crescer a um ritmo mais lento que outras crianças. Adolescentes podem chegar à puberdade mais tarde do que seus amigos.

Causas e fatores de risco da doença falciforme

A doença falciforme é causada por um problema no gene da hemoglobina-beta encontrado no cromossomo 11. O defeito forma hemoglobina anormal.

Ambos os pais precisam passar o gene anormal da hemoglobina para que você possa desenvolver a doença. Se ambos os pais são portadores do gene defeituoso, você tem 1 em 4 chances de herdar a doença e ficar doente com ela.

Se uma criança nasce com um gene defeituoso de hemoglobina beta, ela pode se tornar portadora da doença. As portadoras geralmente não desenvolvem sintomas de SCD. Mas eles podem transmitir a doença a seus filhos se seu parceiro também tiver o traço falcêmico.

Pessoas de algumas etnias correm um risco maior de contrair a doença falciforme do que outras.

Nos Estados Unidos, o SCD afeta mais os afro-americanos do que outras raças. Um em cada 13 bebês afro-americanos nasce com traço falciforme, e 1 em cada 365 crianças negras nasce com a doença falciforme.

O SCD também afeta pessoas de origem hispânica, do sul da Europa, do Oriente Médio e da Índia asiática.

Tipos de doença falciforme

Existem várias formas de doença falciforme. O tipo que você ou seu filho herdam depende de muitas coisas, incluindo o tipo específico de hemoglobina anormal que você possui.

A hemoglobina SS, também chamada anemia falciforme, é geralmente o tipo mais grave desta doença.

Outras formas comuns incluem:

• Hemoglobina SC (geralmente suave)

• Talassemia beta falciforme de hemoglobina

Os tipos raros são:

• Hemoglobina SD

• Hemoglobina SE

• Hemoglobina SO

Diagnóstico da doença falciforme

Um exame de sangue pode verificar a forma defeituosa de hemoglobina encontrada em pessoas com doença falciforme. Este teste está disponível para recém-nascidos, crianças mais velhas e adultos. Nos Estados Unidos, este teste é uma parte de rotina na triagem de recém-nascidos.

Se você ou seu filho tem doença falciforme, seu médico pode sugerir a realização de alguns testes extras… O médico pode recomendar um ultra-som especial para descobrir o seu risco de derrame? Eles também podem encaminhar você e seu filho a um conselheiro genético (já que ambos são portadores do gene).

Se você ou seu parceiro tem doença falciforme ou traço falciforme, um exame de líquido amniótico pode lhe informar se seu feto pode ter a doença. Fale com seu médico para saber mais.

Tratamentos da doença falciforme

O tratamento para pessoas com doença falciforme geralmente envolve:

• Evitando crises de dor?

• Alívio dos sintomas da doença

• Prevenindo complicações

Os tratamentos incluem:

• Medicamentos?

  • A hidroxiureia diária (Droxia, Hydrea, Siklos) pode diminuir o número de vezes que você tem crises de dor e pode conter outras complicações como infecções e anemia. Este medicamento não deve ser tomado se você estiver grávida.

  • Aliviadores de dor podem ajudar quando você está tendo uma crise de dor.

  • Outras drogas podem reduzir a freqüência das crises de dor, como o crizanlizumab (Adakveo) e a L-glutamina em pó oral (Endari). Este último é administrado por injeção.

  • A Voxelotor (Oxbryta) pode ajudar com a anemia?

• Transfusões de sangue

• Os transplantes de células-tronco podem curar a doença para algumas crianças e adolescentes.