Os problemas com o gene PIK3CA podem afetar o corpo de muitas maneiras. É por isso que existem diferentes condições no espectro de crescimento excessivo relacionado ao PIK3CA (PROS), cada uma com um conjunto único de sintomas. O tecido afetado, como pele, ossos, gordura, cérebro ou vasos sanguíneos, depende de quais células do corpo carregam a mutação.

Esta ampla gama de condições significa uma gama de tratamentos igualmente ampla. Não há cura para PROS, mas os tratamentos podem aliviar os sintomas da condição específica de suas crianças e facilitar a convivência com ela.

Medicamentos para tratar os sintomas

Seu filho pode tomar algum tipo de medicamento para ajudar com seus sintomas. O medicamento que eles precisam depende do tipo e da localização de seus sintomas.

Por exemplo, crianças com condições de PROS que afetam seu cérebro freqüentemente terão convulsões. Seu médico pode prescrever remédios para epilepsia para ajudar. Estes medicamentos geralmente funcionam melhor se apenas uma pequena parte do cérebro de suas crianças tiver um crescimento excessivo.

Se a síndrome da epidermia causar crescimento excessivo de células da pele, elas terão lesões, marcas de pele ou outros tipos de crescimento irregular chamados nevos epidérmicos. Às vezes, os cremes para a pele podem ajudar com manchas que são descoloridas ou espessas e com aspecto de verrugas. Se as lesões forem dolorosas ou comichosas, um dermatologista pode prescrever esteróides ou anti-histamínicos. Estes podem ser pílulas ou cremes.

Medicamentos anti-inflamatórios, como a aspirina, também podem ajudar na dor e inflamação. Algumas pesquisas iniciais mostram que este tipo de medicamento também pode ajudar a tornar os sintomas de PROS menos graves.

Cirurgia

É comum que pessoas com PROS precisem de cirurgia, especialmente se têm crescimentos que dificultam sua movimentação. Por exemplo, a cirurgia pode ajudar a corrigir problemas com os ossos de suas crianças, como a escoliose do problema de coluna ou pernas que têm comprimentos diferentes. Se seu filho tem um crescimento excessivo em seus membros, provavelmente envolve muitas camadas de tecido. Isto significa que sua equipe de atendimento tratará o problema em etapas, e seu filho poderá ter várias cirurgias ao longo do tempo.

Se seu filho tiver um crescimento excessivo de células da pele, suas lesões podem ser indolor, mas às vezes podem ser vermelhas, escamosas e muito dolorosas. Para estes, os cremes para a pele podem não ser suficientes. O tratamento a laser pode ajudar a reduzir as lesões, mas a cirurgia pode ser a melhor opção para se livrar completamente delas.

Com o grave crescimento excessivo do cérebro, os medicamentos podem não ser suficientes para impedir que seu filho tenha convulsões. Nesses casos, a cirurgia pode ser mais bem sucedida. Também pode ajudar se os crescimentos estiverem exercendo pressão física sobre o cérebro ou a medula espinhal de seu filho. Se apenas um lado do cérebro for afetado, um neurocirurgião pode cortar os nervos e tecidos que conectam um lado ao outro, ou podem até mesmo remover completamente o lado afetado do cérebro. Com o tempo, o lado restante pode então aprender a compensar as funções que foram perdidas através da cirurgia.

Se ambos os lados do cérebro forem afetados, isto pode causar sintomas mais graves, tais como convulsões mais freqüentes, atraso no desenvolvimento e problemas de visão, fala, deglutição e controle muscular. Embora os benefícios da cirurgia sejam mais limitados aqui, estudos têm mostrado que ela pode pelo menos ajudar a aliviar as convulsões.

Sua equipe de atendimento irá conversar com você sobre se a cirurgia é a melhor opção para seu filho. Qualquer cirurgia complexa comporta um risco de complicações, portanto, eles o ajudarão a pesar esses riscos e benefícios para seu filho.

Drogas para a Supressão de Gêneros

A cirurgia não resolve a raiz do problema. A mutação do gene de suas crianças significa que o crescimento excessivo de seus tecidos continuará acontecendo. O tecido extra pode voltar a crescer, o que significa que seu filho precisará de cirurgias novamente mais tarde. Por esta razão, os pesquisadores estão estudando outros medicamentos que poderiam visar as próprias mutações PIK3CA.

Como os sintomas de PROS vêm de genes PIK3CA hiperativos, os especialistas pensam que os medicamentos que retardam o gene poderiam neutralizar os efeitos das mutações. Esses medicamentos que suprimem o gene são chamados de inibidores.

Um exemplo é a rapamicina, que retarda o crescimento e a divisão celular e já trata outras condições, incluindo o câncer. Uma forma de rapamicina chamada sirolimus pode reduzir o crescimento excessivo em pessoas com PROS, embora também possa causar efeitos colaterais.

Outro medicamento chamado BYL719 (Piqray) visa diretamente o gene PI3KCA e é também um tratamento para pessoas com câncer de mama que têm mutações PI3KCA. Estudos de um pequeno número de pessoas com PROS mostraram que o BYL719 facilita o crescimento excessivo sem efeitos colaterais graves. ?

Em última análise, aprender o máximo possível sobre a síndrome específica de suas crianças pode ajudá-lo a formar um plano a longo prazo que melhore a vida cotidiana delas. Sua equipe de atendimento infantil o orientará ao decidir o caminho de tratamento que é melhor para seu filho agora e no futuro.